Hyperglycemia (High Blood Sugar) 고혈당

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Hyperglycemia (High Blood Sugar) 고혈당 Hyperglycemia (high blood glucose) means there is too much sugar in the blood because the body lacks enough insulin. Associated with diabetes, hyperglycemia can cause vomiting, excessive hunger and thirst, rapid heartbeat, vision problems and … Continued

Kartagener Syndrome

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Kartagener Syndrome 카르타게너 증후군 Symptoms Diagnosis Treatment Takeaway What is Kartagener’s syndrome? Kartagener’s syndrome is a rare hereditary disease. It’s caused by a mutation that can occur on many different genes. It’s autosomal recessive, which means you must inherit a … Continued

John Sangwon Lee Syndrome

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John Sangwon Lee Syndrome is one kind of syndrome associated with the alopecia areata + hyperthyroidism+ strabismus with the double vision described by John Sangwon Lee, MD., FAAP in Feb 2021 Update, May 2022, Alopecia areata can be treated with … Continued

자폐증 스펙트럼 장애, Autism spectrum disorder (ASD)

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자폐증 스펙트럼 장애, Autism spectrum disorder (ASD) 1/28/2022, 2./4/2022    (참고용으로  2014년 10월 이전 자폐증 제목을 그대로 유지하면서 이 제목을 다시 올립니다.) ASD의 다른 이름 자폐증 스펙트럼 장애 자폐 스펙트럼 장애 Autism spectrum disorder ASD의 정의 자폐증 스펙트럼 장애는 생물학적면에 … Continued

Leukodystrophies, 백색질 형성 장애증(백색디스트로피)

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Leukodystrophies, 백색질 형성 장애증(백색디스트로피) 백색질형성장애증은 마리집(수초) 불안전성장발육으로 인해서 생기는 뇌 백색진행성 퇴행성질환이다. 근육긴장저하, 걸어가기, 말하기, 보기 그리고 듣기 장애가 점차로 점점 더 진행하고 정상적으로 행동하기가 어렵고 점차로 지능이 저하되고 성장발육이 지연되는 것이 보통이다. 유발률은 각 병에 따라 다르다. 피검사, 소변검사, 청력검사, 신경생체검사, CT스캔검사, MRI검사, 뇌척수액 천자로 얻은 뇌척수액검사 … Continued

22q11.2 Microdeletion Syndrome 22q11.2 미세 유전자 결손 증후군,(DiGeorge syndrome and velocardiofacial syndrome, Phelan/McDermid Syndrome)

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22q11.2 Microdeletion Syndrome 22q11.2 미세 유전자 결손 증후군,(DiGeorge syndrome and velocardiofacial syndrome, Phelan/McDermid Syndrome) 원인 22q11.2 미세 유전자 결손으로 생기는 염색체 이상 질환이다. 즉 상염색체 22에 있는 q11.2 미세 유전자 결손으로 이 병이 생긴다. VCFS (velocardiofacial syndrome)의 유병률은 5000 출생아들 중 1명 꼴이고 DiGeorge syndrome의 유병률은 2000~4,000 출생아들 중 1명꼴이다. … Continued

CHARGE syndrome, 촤지 증후군

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CHARGE syndrome, 촤지 증후군 원인 CHD7 유전자 변이 등으로 인해 생기는 염색체 이상 질환이다. 10,000명 출생아들 중 1명꼴로 유발한다. 증상 징후 한쪽이나 양쪽 홍채, 맥락막 및 또는 시신경 유두의 결핍증이 생기고 한쪽이나 양쪽 후비공 폐쇄나 협착, 이개 이상, 소이골 기형, 달팽이관 이상, 무고환, 생식선자극호르몬 저하증, 심장 … Continued

1q21.1 Deletion Syndrome, 1q21.1 상실 증후군

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1q21.1 Deletion Syndrome, 1q21.1 상실 증후군 원인 상염색체 1의 미세부분 1q21.1이 상실돼서 생기는 염색체 이상 유전병이다. 유병률은 성장 발육 지연이나 저능아들 중의 0.2% 이다. chromosome 1q21.1 deletion syndrome, 1.35-Mb, 1q21.1 contiguous gene deletion, 1q21.1 deletion 등 다른 이름으로 부르기도 한다. 증상 징후 얼굴형태 이상이 경도로 … Continued

Wolf-Hirschhorn syndrome, 울프–헐쉬혼 증후군

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Wolf-Hirschhorn syndrome, 울프–헐쉬혼 증후군 원인 염색체 4p(4p16.3) 상실로 생기는 유전증후군이다. 이 병을 4p 증후군, 1염색체 4p, chromosome 4p deletion syndrome chromosome 4p monosomy, del(4p) syndrome, 4p deletion syndrome partial monosomy 4p, 4p- syndrome 또는 WHS라고도 한다. 50,000명 출생아들 중 1명꼴로 유발한다. 여아들에게 2배 이상 더 생긴다. 이 증후군은 피트–로저스–댕크스 증후군(Pitt-Rogers-Danks … Continued

Williams Syndrome, 윌리암스 증후군

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Williams Syndrome, 윌리암스 증후군   다른 병명 other disease name 원인 cause 특이 증상 징후 그 외 증상 징후 specific symptom signs, other symptoms, signs 진단 Diagnosis 치료 treatment and note 기타 윌리암 뷰렌 증후군 Williams Beuren Syndrome 7500~20,000 출생아 중 1명꼴로 … Continued