11 May 2020

갈락토스 혈증, Galactosemia

by | posted in: Uncategorized | 0

갈락토스 혈증, Galactosemia

  • 갈락토스혈증은 갈락토키나제(Galactokinase)결핍으로 생기는 갈락토스 혈증과 갈락토오스 1 인산염 우리딜 전이효소(Galactose-1-phosphate uridyl transferase)결핍이나 아주 없어서 생기는 선천성 신진대사 이상이다. 

 1. 갈락토키나제의 결핍으로 생기는 갈락토스 혈증

  • 모유나 우유, 또는 유당을 넣어서 만든 인공영양이나 조제분유에 유당이 들어 있다. 
  • 유당이 든 모유나 우유 등을 먹은 후 유당이 소장관 속에서 유당효소에 의해서 갈락토스와 글루코스(포도당)로 분리된다. 
  • 갈락토스와 포도당은 소장관 벽 점막층에 있는 혈관 속으로 흡수된 후 그 두 종류의 단당은 에너지의 자원으로 쓰인다. 
  • 갈락토스는 갈락토키나제(Galactokinase)에 의해서 부인산 작용이 생긴 후 에너지로 사용된다. 
  • 갈락토키나제가 선천성으로 부족할 때는 혈 중 갈락토스가 비정상적으로 증가되고 갈락토스가 소변에 나온다. 
  • 이와 같이 혈 중 갈락토스 농도 증가로 생기는 병을 갈락토스 혈증이라고 한다. 
  • 이 때 생긴 갈락토스 혈증으로 소변에 갈락토스가 나오고 눈에 백내장이 생길 수 있다. 
  • 인구 4만 명 중 한 명 정도 이 병에 걸린다. 
  • 같은 병을 앓은 가족병력, 신생아의 눈에 생긴 백내장, 소변에 갈락토스 유무, 적혈구 속에 든 갈락토키나제를 측정해서 진단한다. 
  • 치료는 모유를 머지 말고 우유와 유당이 든 음식물을 먹지 않는다. 

 2. 갈락토스 1 인산염 우리딜 전이효소 결핍으로 생기는 갈락토스 혈증

  • 갈락토스 1 인산염우리딜 전이효소(Galactose-1-phosphate uridyl transferase)가 없는 신생아는 갈락토스 1 인산염(1-phosphate)을 신진대사를 할 수 없다. 
  • 이 병의 증상 징후는 갈락토키나제(Galactokinase)의 결핍으로 생기는 갈락토스 혈증의 증상보다 더 심하다. 
  • 드물게는 임신 중 산모가 우유를 마시면 태아에게 이 병이 생길 수 있다. 
  • 모유나 우유 또는 유당이 든 음식물을 먹은 후 갈락토스 1 인산염 혈중 농도가 비정상으로 증가되고 그로 인해 콩팥, 간, 뇌가 손상되고 황달, 간 비대, 복통, 저혈당, 경련, 체중이 증가되지 않고 간경화, 백내장, 지능저하 등의 증상 징후가 생길 수 있다. 
  • 인구 5 만명 중 한 사람 정도 이 병을 앓는다고 한다. 
  • 유당(락토스)이 든 모유나 우유 등을 먹는 동안 소변에 환원물질이 나오고 적혈구 속에 우리딜 전이효소가 결핍되어있든지 없고 증상 징후, 가족병력 등을 종합해서 진단한다. 
  • 치료는 유당이 든 모유, 우유, 인공영양을 섭취하지 않는다.

다음은 “갈락토스 혈증”에 관한 인터넷 소아청소년 건강상담 질의응답의 예 입니다.

Q&A. 갈락토스 혈증에 관하여

Q.

선생님 안녕하세요?

저의 지난번 질문에(영유아 예방접종) 상세한 지도에 감사드립니다.

저희 아기는 건강하게 태어났습니다.

그런데 대사이상 혈액검사 결과 갈락토즈 혈증 수치가 11.9로 (정상은 8.5) 나와 다시 재검사를 하였습니다.

인터넷에서 찾아보아서 이 증세가 어떤지는 알고 있으나 더 자세히 알아볼려고 합니다.

선생님의 고견 부탁드립니다.

A.

정희님

안녕하십니까. 질문해 주셔서 감사합니다.

자녀의 나이와 성별, 과거 현재 가족의 병력, 증상 징후와 진찰소견, 적절한 임상검사 등의 결과를 종합해서 진단 치료하는 것이 이상적이지만 주신 정보를 참작해서 답변을 드립니다.

제가 50여년간 의사 생활을 하는 동안 갈락토스 혈증 환자를 한 번도 본적이 없습니다.

예일 의과대학 소아과 신진대사 이상 질병 환자 클리닉에서 신진대사 이상 질병 환자들을 많이 보았는데 거기에서도 갈락토스 혈증 환자를 역시 보지 못했습니다.

한국에 갈락토스 혈증을 앓는 환자 예 보고가 얼마나 되는지 알고 저도 배우고 싶습니다.

혹시라도 그 예 보고를 저하고 나누어 가질 수 있겠습니까.

도서관에 가시면 소아과학 참고서에서 Galactose 혈증을 참고하시기 바랍니다.

수치가 Beutler 정상 Surgar가 10 이하이면 소변에서 환원물질을 검사하고 그 환원 물질의 검사가 양성이면 유당이 든 음식물을 먹지 말아야 합니다.

11.9 수치는 정상 수치보다 약간 높지만 증상이 없으므로 다시 한 번 검사하는 것이 좋을 것 같습니다.

소아청소년과에서 계속 진찰 진단 치료를 받고 상담하시기 바랍니다. 질문이 더 있으시면 다시 연락 주시기 바랍니다. 감사합니다. 이상원 드림

Galactosemia

• Galactosemia is a congenital metabolic abnormality caused by galactosemia caused by galactokinase deficiency and galactose-1-phosphate uridyl transferase deficiency or absence.

1. Galactosemia due to galactokinase deficiency

• Breast milk, milk, or artificial nutrition or formula made with lactose contains lactose.

• After eating breast milk or milk containing lactose, lactose is separated into galactose and glucose (glucose) by lactose enzyme in the small intestine.

• Galactose and glucose are absorbed into the blood vessels in the mucosal layer of the intestinal wall, and then these two types of simple sugars are used as energy sources.

• Galactose is used as energy after gynecomastia is generated by galactokinase.

• When galactokinase is congenitally deficient, blood galactose is abnormally increased and galactose is excreted in the urine.

• This disease caused by an increase in the concentration of galactose in the blood is called galactosemia.

• Galactosemia may result in galactose in the urine and cataracts in the eyes.

• About 1 in 40,000 people will get this disease.

• Diagnosis is made by measuring family history of the same disease, cataracts in the newborn’s eyes, presence of galactose in urine, and galactokinase in red blood cells.

• Treatment is to avoid breastfeeding and do not eat food containing milk and lactose.

2. Galactosemia due to galactose monophosphate uridyl transferase deficiency

• Infants without galactose-1-phosphate uridyl transferase cannot metabolize galactose 1-phosphate.

• The symptoms of this disease are more severe than those of galactosemia caused by galactokinase deficiency.

• Rarely, if the mother drinks milk during pregnancy, the fetus can develop the disease.

• Abnormally elevated galactose monophosphate blood levels after eating breast milk, milk or food containing lactose, resulting in kidney, liver and brain damage, jaundice, hepatomegaly, abdominal pain, hypoglycemia, convulsions, cirrhosis of the liver without weight gain; Symptoms such as cataracts and cognitive decline may occur.

• It is said that about one in 50,000 people suffers from this disease.

• While eating breast milk or milk containing lactose (lactose), a reducing substance is released in the urine and there is a deficiency of uridyl transferase in the red blood cells.

• Treatment does not contain lactose-containing breast milk, milk or artificial nutrition.

The following is an example of a Q&A for health counseling for children and adolescents on the Internet about “galactosemia”.

Q&A. About Galactosemia

Q. Hello Teacher? Thanks for the detailed guidance on my last question (infant vaccination). Our baby was born healthy. However, as a result of the metabolic abnormality blood test, the galactosemia level was 11.9 (normal is 8.5), so the test was performed again. I’ve looked on the internet and know what this is like, but I’m trying to find out more. Please excuse the teacher.

A. Jeong Hee-nim Hello. Thanks for asking. It is ideal to diagnose and treat the results of the child’s age and gender, past and present family history, symptom signs and examination findings, and appropriate clinical tests, but we will give you an answer taking into account the information you have given us. I’ve never seen a galactosemia patient in over 50 years of my medical career.

At Yale Medical School’s Pediatrics Clinic, I’ve seen a lot of people with metabolic disorders, but I haven’t seen any galactosemia patients there either. I want to know how many cases of patients with galactosemia are reported in Korea, and I want to learn too. Could you possibly share that report with me? If you go to the library, please refer to Galactoseemia in the Pediatric Reference. If the Beutler Normal Surgar is less than 10, test for reducing substances in the urine. The 11.9 reading is slightly higher than normal, but since there are no symptoms, it might be a good idea to test it again. Please continue to receive diagnosis, diagnosis and treatment at the Department of Pediatrics and Consultation. If you have any more questions, please feel free to contact us again. thank you. Lee Sang-won Dream

출처 및 참조 문헌

  • 소아가정간호백과–부모도 반의사가 되어야 한다, 이상원
  • Nelson Textbook of Pediatrics 14th ed. Beherman,
  • The Johns Hopkins Hospital, The Harriet Lane Handbook, 18th edition
  • Red book 29th edition 2012
  • Nelson Text Book of Pediatrics 19th Edition
  • Infectious disease of children, Saul Krugman, Samuel L Katz, Ann A. Gerhon, Catherine Wilfert
  • The Harriet Lane Handbook 19th Edition
  • 제14권 소아청소년 내분비․유전․염색체․대사․휘귀병 참조문헌 및 출처
  • Sources and references on Growth, Development, Cares and Diseases of Newborn Infants
  • Emergency Medical Service for Children, By Ross Lab. May 1989. p.10
  • Emergency care, Harvey grant and Robert Murray
  • Emergency Care Transportation of Sick and Injured American Academy of Orthopaedic Surgeons
  • Emergency Pediatrics A Guide to Ambulatory Care, Roger M. Barkin, Peter Rosen
  • Endocrine and Genetic Diseases of Childhood and Adolescence, Lytt I Gardner, M.D., W.B. Saunders
  • Recognizable Patterns of Human Malformation, Smith
  • Diagnosis in color Pediatrics, Taylor Raffles
  • Atlas of PEDIATRIC PHYSICAL DIAGNOSIS, Frank A. Oski
  • Growth and Development of Children, George H. Lowrey 8th ed
  • 소아과학 대한교과서
  • 의학 용어사전  대한 의사 협회
  • 그 외

Copyright ⓒ 2014 John Sangwon Lee, MD., FAAP

“부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다.

“The information contained in this publication should not be used as a substitute for the medical care and advice of your doctor. There may be variations in treatment that your doctor may recommend based on individual facts and circumstances.

“Parental education is the best medicine.