누난 증후군, Noonan syndrome – 제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병

누난 증후군, Noonan syndrome

우성으로 유전되는 유전성 질환이다.
때로는 산발적으로 발생될 수 있다.
2500명의 소아들 중 1명이게 이병이 발생된다.

누난 증후군의 증상 징후

영유아기에 성장지연이 생길 수 있다.
터너 증후군(Turner syndrome)의 증상 징후와 비슷한 점이 많다.
이병은 주로 남아에게 생긴다.
그러나 여아에게도 생길 수 있다.
이 병은 한 집안에 여러 식구들에게 생길 수 있다.
익상 목, 함몰된 앞가슴(누두 흉) 또는 새가슴(돌출 흉), 폐동맥 협착 및, 또는 심방 중격 결손증 등 선천성 심장기형 등이 있을 수 있다.
안검 하수증, 양안 먼 거리증, 이상하게 생긴 귓바퀴 기형, 양쪽 귀가 정상보다 낮은 위치에 생겨있는 기형, 몽고인 주름살, 비정상적으로 작은 턱, 이상하게 생긴 얼굴모양 등 증상 징후가 있다.
지능이 박약할 수 있고, 청력 감소 내지 귀가 먹을 수 있다.
사춘기 지발(지연), 잠재 고환, 고환 기능 저하증(남자의 경우), 난소 기능 저하증(여아의 경우), 서혜부 탈장, 비정상적으로 작은 음경, 왜소증, 합지 등 여러 가지 증상 징후가 생길 수 있다.
팔 외번주 현상이 생길 수 있고
피가 정상적으로 응고되지 않을 수 있다.
왜소증이 있을 수 있고
누난 증후군으로 작은 키는 성장호르몬으로 잘 치료된다(출처-Pediatric News, July 2007).

누난 증후군의 진단

병력, 증상 징후, 진찰소견 등을 종합해서 이 병이 의심되면 가슴 X-선 사진, 심전도검사, 심장 에코카디오그람 검사, 청력검사, 염색체 검사 등으로 진단한다.

누난 증후군의 치료

증상 징후, 기형에 따라 치료한다.
왜소증은 성장호르몬으로 치료 한다.
증상 징후가 경미하면 정상으로 생활할 수 있다.
지능이 저하일 때는 특수교육이 필요하다.
잠재고환을 적절히 치료하지 않으면 생식력이 상실 될 수 있다.

다음은 “조카가 14살이고 키가 좀 작은 편인데. 누난 증후군이란”에 관한 인터넷 소아청소년 건강상담 질의응답의 예 입니다.

Q&A. 조카가 14살이고 키가 좀 작은 편인데. 누난 증후군이란

병원에서 누난증후군이라 하며 특별히 치료방법은 없구 그냥 내버려 두라고 하여 누나가 걱정을 하는데 이 병에 대해 간단히 설명을 부탁드립니다.

감사합니다.

영화님

안녕하세요.

질문해 주셔 감사합니다. 자녀의 나이, 성별, 과거와 가족의 병력, 진찰소견, 임상검사 결과 등 자세한 정보가 있으면 답변을 드리는 데 많은 도움이 됩니다. 주신 정보를 참작해 답변을 드립니다.

“누난 증후군”을 참조하시기 바랍니다. 질문이 더 있으시면 다시 연락 주세요. 감사합니다. 이상원 드림

Noonan syndrome

• It is a hereditary disease that is inherited as a dominant trait.

• Occasionally may occur sporadically.

• 1 in 2500 children develops morbidity.

Symptoms of Noonan Syndrome

• Growth retardation may occur during infancy.

• There are many similarities to the symptoms of Turner syndrome.

• This disease mainly affects boys.

• However, it can also occur in girls.

• This disease can affect several members of a household.

• There may be congenital heart anomalies, retracted pronotum or new chest (protrusion chest), pulmonary artery stenosis, and or atrial septal defect.

• There are symptoms such as ptosis, binocular distance, strange auricle deformity, malformation with both ears lower than normal, Mongolian wrinkles, abnormally small chin, and strange face shape.

• You may have poor intelligence and may have hearing loss or deafness.

• A number of symptomatic signs may occur, including delayed puberty (delayed), latent testes, hypotesticular hypofunction (for men), ovarian hypofunction (for girls), inguinal hernia, abnormally small penis, dwarfism, and synostosis.

• You may develop arm extravasation.

• Blood may not clot normally.

• You may have dwarfism

• Short stature with Noonan’s syndrome is well treated with growth hormone (source-Pediatric News, July 2007).

Diagnosis of Noonan Syndrome

• If the disease is suspected based on the medical history, symptom signs, and examination findings, diagnosis is made by chest X-ray, electrocardiogram, cardiac echocardiogram, hearing test, and chromosome test.

Treatment of Noonan Syndrome

• Treat symptomatically according to signs and deformities.

• Dwarfism is treated with growth hormone.

• If the symptoms are mild, you can lead a normal life.

• Special education is needed when intelligence is impaired.

• If the occult testicles are not properly treated, fertility may be lost. Next, “My nephew is 14 years old and he’s a bit short.

This is an example of Q&A of Internet Child and Adolescent Health Counseling about “What is Noonan Syndrome?”

Q&A. My nephew is 14 years old and he’s a little tall. What is Noonan Syndrome?

Q. The hospital calls it Noonan’s syndrome and there is no special treatment for it. thank you.

A. the movie Hello. Thank you for asking a question.

Detailed information such as the child’s age, gender, past and family medical history, examination findings, and clinical test results will be very helpful in providing an answer. We will respond based on the information you have provided. Please refer to “Noonan Syndrome”. If you have any more questions, please contact us again. thank you. Lee Sang-won.

출처 및 참조 문헌 Sources and references

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The Harriet Lane Handbook 22ND Ed
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www.drleepediatrics.com 제 4권 모유,모유수유, 이유
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www.drleepediatrics.com제7권 소아청소년 감염병
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www.drleepediatrics.com 제24권 소아청소년 성교육
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Red book 29th-31st edition 2021
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소아과학 대한교과서

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