선천성 갑상선 기능 저하증, Congenital hypothyroidism

• 갑상선 형성 부전,
• 갑상선 불 형성,
• 이소성 갑상선,
• 선천성 갑상선 호르몬 합성 이상,
• 옥도결핍 등으로 갑상선 기능 저하증이 생길 수 있다.
• 선천성 갑상선 질환으로 인하여 갑상선 호르몬이 아주 분비되지 않거나 정상 이하로 분비될 때 생기는 갑상선 질환을 선천성 갑상선 기능 저하증이라 한다1.
• 선천성 갑상선 기능 저하증이 있는 아이들의 90%에게는 선천적 갑상선 발육 부전이 있고
• 나머지는 갑상선이 흔적만 있든지
• 태어날 때부터 비정상적으로 아주 작은 갑상선이 발견된다
• 그로 인해 갑상선 호르몬이 아주 분비되지 않거나 몸에서 필요로 하는 만큼 충분한 량의 갑상선 호르몬이 분비되지 않을 때
• 선천성 갑상선 기능저하증이 생길 수 있다.
• 위에서 설명한 것같이 갑상선은 있지만 갑상선의 크기가 비정상적으로 아주 작아서 신체가 필요로 하는 만큼 갑상선 호르몬의 분비 양이 충분치 않을 수 있다.
• 이때도 갑상선 기능 저하증이 생길 수 있다.
• 갑상선의 크기는 정상적이지만 뇌하수체에서 분비되는 갑상선 자극호르몬(TSH) 결핍으로 갑상선이 신체가 필요로 하는 만큼 갑상선 호르몬 양을 충분히 분비 할 수 없을 때
• 갑상선의 크기도 정상이고, 뇌하수체도 정상이지만 갑상선 세포에 이상이 있어 갑상선 호르몬 합성을 정상적으로 할 수 없을 때
• 임신부에게 있는 갑상선 기능 항진증을 치료하기 위해 쓴 항 갑상선 치료약으로 인해 태어난 아기에게 갑상선 기능 저하증이 일시적으로 나타날 때
• 임신 중 자가 면역성 갑상선 질환 등으로 생긴 갑상선 항체로 인해 갑상선 자극 호르몬이 갑상선 세포의 수용체와 결합되지 못하게 방해되어 그 임신부로부터 태어난 아기에게 갑상선 호르몬이 정상적으로 만들어지지 않을 때
• 설 갑상선, 설하 갑상선, 또는 이소성 갑상선 등으로 선천성 갑상선 기능저하증이 생길 수 있다.
• 그 외 원인으로

선천성 갑상선 기능 저하증의 증상 징후

• 선천성 갑상선 기능 저하증의 원인과 중증도에 따라 증상 징후가 다르다.
• 대천문이 더 클 수 있다, 몸이 더 찰 수 있다, 기민상테로 있을 수 있다. 울음 소리가 더 거칠 수 있다.
• 선천성 갑상선 기능 저하증이 출생 후 몇 주 내 아주 심하게 나타날 수 있고 때로는 경미하게 나타날 수 있다.
• 태어날 때부터 선천적 갑상선 발육부전으로 갑상선이 아주 없으면 증상 징후가 출생 후 몇 주 내 곧 나타날 수 있다.
• 비정상적으로 갑상선 크기가 작을 때는 출생 후 몇 달 내지 몇 년을 두고 증상 징후가 서서히 나타날 수 있다.
• 태어날 때부터 갑상선이 아주 없기 때문에 생긴 선천성 갑상선 기능 저하증의 전형적인 증상 징후는 다음과 같다.
• 출생 전 태아는 갑상선 호르몬을 필요로 하는 만큼 모체로부터 충분히 공급받는다.
• 신생아들과 영유아들은 모체로부터 갑상선 호르몬을 더 이상 공급받지 못하기 때문에 자기 자신의 갑상선에서 분비되는 갑상선 호르몬으로 성장 발육 할 수 없다.
• 생후 첫 몇 주 동안 자기 자신이 필요로 하는 만큼의 갑상선 호르몬을 충분히 분비할 수 없어도 태어나기 전 모체로부터 공급받았던 갑상선 호르몬의 영향으로 별 지장 없이 정상적으로 자랄 수 있는 것이 보통이다.
• 때문에 갑상선이 선천성으로 없어도 선천성 갑상선 기능 저하증의 증상 징후가 생후 첫 몇 주 동안 현저하게 나타나지 않는 것이 보통이다.
• 그렇지만 생후 3~8주경부터 선천성 갑상선 기능 저하증의 증상 징후가 현저하게 나타나기 시작한다.
• 선천성 갑상선 기능 저하증이 있는 신생아들의 출생 시 체중은 건강한 동성 신생아들의 체중보다 좀 더 나갈 수 있다.
• 그렇지만 신생아들의 체중은 각 신생아에 따라 상당히 차이가 날 수 있기 때문에 출생 시 체중이 좀 더 많이 나간다고 해서 선천성 갑상선 기능저하증이 있다고 진단할 수 없다.
• 선천성 갑상선 기능 저하증을 갖고 태어난 어떤 신생아들에게는 신생아 생리적 황달이 정상 갑상선을 가진 신생아들 보다 더 잘 생기고 그 황달의 정도가 더 심할 수 있고 더 오래 갈 수 있다.

그림 3-35. 선천성 갑상선 기능저하증으로 혀를 비정상으로 내밀고 있다.

Copyright ⓒ 2011 John Sangwon Lee, MD., FAAP

그림 3-36. 선천성 갑상선 기능저하증이 있을 때 배꼽 탈장증이 생길 수 있다.

Copyright ⓒ 2011 John Sangwon Lee, MD., FAAP 

• 선천성 갑상선 기능 저하증을 가진 신생아들은 아주 순한 아기들처럼 잠을 더 많이 자고,
• 배가 고파도 깨서 먹겠다고 잘 울지도 않고, 잘 먹지도 않고 때로는 계속 잠만 잘 수 있다.
• 모유나 인공영양을 먹다 자주 사레들고, 코가 막혀 호흡곤란이 자주 생길 수 있다.
• 별다른 이유 없이 아기의 행동이 느린 감이 있다.
• 배가 불쑥 나오고 부르다.
• 배꼽 탈장이 있을 수 있다.
• 변비가 잘 생긴다.
• 이 병을 조기에 진단해서 적절히 치료하지 않으면 전반적 소아기 성장 발육이 현저히 늦어지고 저능아가 될 수 있다.
• 태어날 때부터 갑상선이 조금 기능할 수 있지만 갑상선의 크기가 비정상적으로 아주 작을 때는 신체가 필요로 하는 만큼 갑상선 호르몬이 충분히 분비되지 않아 선천성 갑상선 기능저하증이 서서히 경미하게 나타나다가 그 후 점점 더 심하게 나타날 수 있다.

선천성 갑상선 기능 저하증의 진단

• 요즘, 신생아가 태어 난 후 신생아실에서 집으로 퇴원하기 전 갑상선 기능검사를 기본적으로 해 선천성 갑상선 기능 저하증을 출생 후 바로 조기 진단하고 있다.
• 병력, 증상 징후와 진찰소견 등을 종합해서 이 병이 있다고 의심되면 혈중 갑상선 호르몬(T4), (유리 T4), T3, 유리 트리요오드타이토닌(Free T3)과 뇌하수체에서 나오는 갑상선 자극 호르몬(TSH)농도, 갑상선 글로불린(Tg), 혈중 티록신 결합글로불린(TBG) 농도 등을 검사하고, 방사핵종 스캔검사, 갑상선 초음파검사, 신피그래피 검사 등으로 갑상선의 유무와 기능 등을 알아서 확진한다.
• 필요에 따라 방사능 옥도 섭취 검사로 진단할 수 있다.
• 그 중 T4, T3, 갑상선자극 호르몬(TSH)의 농도, 방사핵종 스캔검사 등으로 확진할 수 있다.
• 요즘 선천성 갑상선 기능 저하증을 신생아기에 조기 진단하기 위해 갓 태어난 모든 신생아들의 피를 뽑아 혈중 갑상선 호르몬 농도를 통상적으로 검사한다.

갑상선 기능 검사

참조 및 소스:HARVARD MEDICAL SCHOOL, Endocrine CONTROVERSIES IN ADULT PRIMARY CARE PRACTICE MAY15~16 2015

Nelson Pediatrics Textbook 19th Ed

The Harriet Lane Handbook 19th ed

선천성 갑상선 기능 저하증의 치료

• 선천성 갑상선 기능 저하증의 원인과 정도에 따라 다르게 치료한다.
• 이 병은 신생아기에 조기 진단해 조기에 적절히 치료를 시작하지 않으면 저능아가 될 수 있기 때문에 신생아기에 치료를 일찍 시작하는 것이 대단히 중요하다.
• 만일 진단을 늦게 해 저능아가 된 후 저능아의 안녕복지를 일생동안 부모나 국가가 책임지고 한다면 적어도 $1,014,000 정도 양육비가 든다고 한다(2003년 통계)12.
• 적어도 생 후 6주 이전 적절한 치료를 시작하면 거의가 정상적으로 성장 발육될 수 있다.
• 그러나 그보다 늦게 진단해서 치료를 늦게 시작하면 거의가 저능아가 될 수 있다.
• 선천성 갑상선 기능 저하증은 경구용 소디움-L-사이록신(타이록신) 갑상선 호르몬을 일생 동안 매일 복용 치료한다.
• 주기적으로 혈 중 T4, T3, 갑상선자극호르몬 농도 검사로 치료가 잘 되나 알아본다.

Q&A. 갑상선 기능저하

Q.

선천성대사검사결과 갑상선 호르몬 수치가 높다고 해서 오늘 다시 재검했습니다.

출생한지 4주 되었는데요..갑상선기능저하증이라고 결과가 나오면 치료방법은? 또 증세는 어떤가요?

지금 모유나 우유도 잘 먹고 정상적으로 크고 있는 것 같거든요?

걱정이 많이 됩니다.

A.

ddd님

안녕하세요. 질문해 주셔서 감사합니다. 좋은 질문입니다.

자녀의 나이, 성별, 과거 병력, 가족 병력, 진찰소견, 임상검사 등의 정보를 많이 알수록 답변을 드리는데 도움이 더 됩니다. 주신 정보를 토대로 해서 답변을 드리겠습니다.

“선천성 대사 이상 검사의 결과 중, 갑상선 호르몬 수치가 높아서 다시 검사했다“고 하셨는데 여러 종류의 선천성 대사 이상이 있습니다.

선천성 대사 이상의 여부를 알아보는 검사에는 여러 가지가 있습니다.

갑상선 기능이 정상인지 비정상인지 알아보기 위해서 뇌하수체에서 분비되는 갑상선 자극호르몬(TSH)을 검사하기도 합니다.

갑상선 자극호르몬은 갑상선 호르몬이 갑상선에서 분비되도록 갑상선을 자극하는 뇌하수체 전엽 호르몬들 중 하나입니다.

“갑상선 호르몬 수치가 높다“고 하신 말씀은 아마도 혈중 갑상선 자극호르몬의 수치가 정상 이상으로 높다는 것 같습니다.

그 수치가 비정상으로 상당히 높으면 갑상선 기능 저하증이 있다는 것을 의심해 볼 수 있지만 약간 높은 경우에는 트라이요오도타이로닌(T3), 티록신(T4), 갑상선 자극호르몬(TSH) 등의 호르몬을 다시 검사해서 그 검사의 결과에 따라 갑상선 기능이 비정상인지 정상인지 알아보는 것이 보통입니다.

그 임상 검사의 결과가 여러 가지 이유로 정확하게 나타나지 않을 수 있습니다.

또 검사의 결과가 비정상 수치이지만 거의 정상 수치에 가까운 수치일 때는 같은 검사를 다시 반복 검사해서 그 검사의 결과가 정확했었는지 정확하지 않았었는지 알아보는 것이 중요합니다.

때로는 검사실에서 검사를 잘못해서 그 검사 결과가 잘못 나올 수 있습니다. 그래서 다시 검사해서 진단하는 것이 좋습니다.

소아청소년과에서 이 문제에 관해 상담하시기 바랍니다.

[부모도 반의사가 되어야 한다–소아가정간호백과] 제 2권 소아청소년 질병 안전사고 예방–태어나서 성인이 될 때까지 정기 건강검진을 다음 표와 같이 한다. 선천성 갑상선 기능저하증, 후천성 갑상선 기능저하증 등을 참조하시기 바랍니다.

질문이 더 있으시면 다시 연락 주시기 바랍니다. 감사합니다. 이상원 드림

출처 및 참조 문헌 Sources and references

• NelsonTextbook of Pediatrics 22ND Ed
• The Harriet Lane Handbook 22ND Ed
• Growth and development of the children
• Red Book 32^nd Ed 2021-2024
• Neonatal Resuscitation, American Academy Pediatrics

• www.drleepediatrics.com 제1권 소아청소년 응급 의료
• www.drleepediatrics.com 제2권 소아청소년 예방
• www.drleepediatrics.com 제3권 소아청소년 성장 발육 육아
• www.drleepediatrics.com 제4권 모유,모유수유, 이유
• www.drleepediatrics.com 제5권 인공영양, 우유, 이유식, 비타민, 미네랄, 단백질, 탄수화물, 지방
• www.drleepediatrics.com 제6권 신생아 성장 발육 육아 질병
• www.drleepediatrics.com제7권 소아청소년 감염병
• www.drleepediatrics.com제8권 소아청소년 호흡기 질환
• www.drleepediatrics.com제9권 소아청소년 소화기 질환
• www.drleepediatrics.com제10권. 소아청소년 신장 비뇨 생식기 질환
• www.drleepediatrics.com제11권. 소아청소년 심장 혈관계 질환
•  www.drleepediatrics.com제12권. 소아청소년 신경 정신 질환, 행동 수면 문제
• www.drleepediatrics.com제13권. 소아청소년 혈액, 림프, 종양 질환
• www.drleepediatrics.com제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병
• www.drleepediatrics.com제15권. 소아청소년 알레르기, 자가 면역질환
• www.drleepediatrics.com제16권. 소아청소년 정형외과 질환
• www.drleepediatrics.com제17권. 소아청소년 피부 질환
• www.drleepediatrics.com제18권. 소아청소년 이비인후(귀 코 인두 후두) 질환
• www.drleepediatrics.com제19권. 소아청소년  안과 (눈)질환
• www.drleepediatrics.com 제20권 소아청소년 이 (치아)질환
• www.drleepediatrics.com 제21권 소아청소년 가정 학교 간호
• www.drleepediatrics.com 제22권 아들 딸 이렇게 사랑해 키우세요
• www.drleepediatrics.com 제23권 사춘기 아이들의 성장 발육 질병
• www.drleepediatrics.com 제24권 소아청소년 성교육
• www.drleepediatrics.com 제25권 임신, 분만, 출산, 신생아 돌보기
• Red book 29th-31st edition 2021
• Nelson Text Book of Pediatrics 19^th- 21st Edition
• The Johns Hopkins Hospital, The Harriet Lane Handbook, 22nd edition
• 응급환자관리 정담미디어
• Pediatric Nutritional Handbook American Academy of Pediatrics
• 소아가정간호백과–부모도 반의사가 되어야 한다, 이상원 저
• The pregnancy Bible. By Joan stone, MD. Keith Eddleman, MD
• Neonatology Jeffrey J. Pomerance, C. Joan Richardson
• Preparation for Birth. Beverly Savage and Dianna Smith
• 임신에서 신생아 돌보기까지. 이상원
• Breastfeeding. by Ruth Lawrence and Robert Lawrence
• Sources and references on Growth, Development, Cares, and Diseases of Newborn Infants
• Emergency Medical Service for Children, By Ross Lab. May 1989. p.10
• Emergency care, Harvey Grant and Robert Murray
• Emergency Care Transportation of Sick and Injured American Academy of Orthopaedic Surgeons
• Emergency Pediatrics A Guide to Ambulatory Care, Roger M. Barkin, Peter Rosen
• Quick Reference To Pediatric Emergencies, Delmer J. Pascoe, M.D., Moses Grossman, M.D. with 26 contributors
• Neonatal resuscitation Ameican academy of pediatrics
• Pediatric Nutritional Handbook American Academy of Pediatrics
• Pediatric Resuscitation Pediatric Clinics of North America, Stephen M. Schexnayder, M.D.
• Pediatric Critical Care, Pediatric Clinics of North America, James P. Orlowski, M.D.
• Preparation for Birth. Beverly Savage and Dianna Smith
• Infectious disease of children, Saul Krugman, Samuel L Katz, Ann A.
• 제4권 모유, 모유수유, 이유 참조문헌 및 출처
• 제5권 인공영양, 우유, 이유, 비타민, 단백질, 지방 탄수 화물 참조문헌 및 출처
• 제6권 신생아 성장발육 양호 질병 참조문헌 및 출처
• 소아과학 대한교과서

Copyright ⓒ 2014 John Sangwon Lee, MD., FAAP

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