아미노산 대사 이상, Amino acid disorders – 제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병

아미노산 대사 이상, Amino acid disorders

단백질 신지대사에서 효소 이상이 있을 때 단백질이 정상 이상으로 신체 내 축적되거나 신장 등을 통해서 배출되지 못할 때 그 단백질에 의해서 신체의 한 계통의 한 기관 또는 여러 계통의 한두 기관에 이상이 생길 수 있다.
일반적으로 흔한 병은 아니지만 유전으로 생기는 유전성 병들이다.
여기 제공하는 발생률은 미국 연구에서 얻은 자료이다.

When there is an enzyme abnormality in protein metabolism, when protein accumulates in the body more than normal or cannot be excreted through the kidneys, etc. Although not common, these are hereditary diseases. The incidence rates provided here are from a US study.

페닐케톤뇨증 Phenylketonuria

아미노산 대사 이상으로 생기는 병(미국에서 발생률) beyond amino acid metabolism disease (the incidence in the United States)	임상소견 clinical findings	비정상 효소 abnormal enzyme	혈 중 상승 아미노산 elevated amino acids in the blood	소변 중 상승 아미노산 elevated amino acids in urine	치료 treatment	참고 note
페닐케톤뇨증, 전형적 Clssic phenylketonuria, Classic PKU, (1:1500)	정신박약, 경련, 습진이 생기고, 살갗이 희고 금발인 경우가 많다. Mental weakness, convulsions, eczema, and often white and blonde	페닐알라닌 가수분해효소(Phenylalanine hydroxylase)의 거의 결여. Almost lack of phenylalanine hydroxylase	페닐알라닌 농도가 30mg/100ml Phenylalanine concentration is 30mg/100ml	페닐알라닌: 페닐피루브산 (Phenylpyruvic acid), 페닐락틱산(Phenyllactic acid), 페닐 아세틱산(페닐 초산 Phenylacetic acid) 올소하드록시페닐 아세틱산(Orthohydroxyphenyl acetic aid) 상승,.Phenylalanine: Increases in Phenylpyruvic acid, Phenyllactic acid, Phenylacetic acid, Orthohydroxyphenyl acetic acid	저 페닐알라닌 음식물. low phenylalanine foods	생후 4~6세 경부터 더 이상 치료하지 않아도 지능 장애가 더 나빠지지 않는다. From around the age of 4 to 6 years of age, the intellectual disability does not get worse without further treatment.
페닐케톤뇨증, 비전형 Atypical phenylketonuria, (1:90,000)	페닐케톤뇨증(전형적) 보다 정신박약 정도가 덜함. Less debilitating than phenylketonuria (typical)	페닐알라닌 가수분해효소(Phenylalanine hydroxylase)의 일부 결여. Some lack of phenylalanine hydroxylase	페닐알라닌 농도가 20 mg/100ml 정도. Phenylalanine concentration is about 20 mg/100ml	페닐케톤뇨증(전형적)에서 발견되는 페닐알라닌 농도보다 낮다. 그러나 페닐피루브산 (Phenylpyruvic acid), 페닐락틱산(Phenyllactic acid), 페닐 아세틱산(페닐 초산 Phenylacetic acid), 올소하드록시페닐 아세틱산(Orthohydroxyphenyl acetic aid)이 상승된다. It is lower than the phenylalanine concentration found in phenylketonuria (typical). However, Phenylpyruvic acid, Phenyllactic acid, Phenylacetic acid, and Orthohydroxyphenyl acetic acid are elevated.	저 페닐알라닌 음식물 치료에 내성이 생긴다. Low phenylalanine food treatment develops resistance.	아주 어린 나이부터 저 페닐알라닌 음식물로 꼭 치료할 필요는 없다.Treatment with low phenylalanine diets is not necessary from a very young age .
고페닐알라닌혈증, 경도 지속성 Hyperphenylalaninemia, persistent mild (1:20,000)	모든 면에서 정상. normal in every way	페닐알라닌 가수분해효소(Phenylalanine hydroxylase)가 일부 결여되어 있을 가능성이 있다. Possibly a lack of some phenylalanine hydroxylase	페닐알라닌 혈중 농도가 6-8 mg/100ml 정도.Phenylalanine blood concentration is about 6-8 mg/100ml	없다. none	치료할 필요가 없다. no need to treat	정신 신체 발육이 정상이다. Mental and physical development is normal

암모니아 대사 이상 Ammonia Metabolism Abnormalities

아미노산 대사 이상으로 생기는 병(미국에서 발생률) Diseases caused by abnormalities in amino acid metabolism (incidence in the United States)	임상소견 clinical findings	비정상 효소 abnormal enzyme	혈 중 상승 아미노산 elevated amino acids in the blood	소변 중 상승 아미노산 elevated amino acids in urine	치료 treatment	참고 note
카르바모일 인산염 신타제 Carbamoyl phosphate synthetase (드물다)	발작적 구토, 산혈증, 주기성 호중구 감소증 Paroxysmal vomiting, acidemia, periodic neutropenia	카르바모일 인산염 신타제. carbamoyl phosphate synthase	글리신(Glycine), 구르타민(Glutamine). Glycine, Glutamine	글리신(Glycine), 구르타민(Glutamine)	저 단백질 음식물(1일 체중 매 kg당 1gm) Low protein diet (1 gm per kg body weight per day)	음식물을 먹은 후 고 암모니아혈증이 생길 수 있다. Hyperammonemia may develop after eating.
오르니틴 트란스카르바모일에이스 (드렌스카르바모일라제, 드물다. Ornithine transecarbamylase) (rare)	발작적 구토, 발작적 의식혼탁, 성장 중지증, 간비대, 경련, 정신박약. Paroxysmal vomiting, paroxysmal clouding of consciousness, stunted growth, hepatomegaly, convulsions, mental retardation	오르니틴 트란스카발라제 감소, 때로는 카르바모일 인산염 신타제 감소도 생길 수 있다.Decreased ornithine transcarbalase, sometimes also reduced carbamoyl phosphate synthase	구르타민Glutamine	구르타민Glutamine	저 단백질 음식물(1일 체중 매 kg당 1gm) Low protein diet (1 gm per kg body weight per day)	음식물을 먹은 후 고 암모니아혈증이 생길 수 있다. Hyperammonemia may develop after eating.
시트룰린혈증(사이트룰린 혈증 Citrullinemia	구토, 경련, 성장중지, 정신박약, 때로는 신생아기에 사망. Vomiting, convulsions, stunting, mental retardation, sometimes death in newborns	아르지니노 호박산염 합성효소(아르지니노석시네이트 신테테이스 Argininosuccinic acid synthetase)	시트룰린, 구르타민Glutamine	시트룰린, 구르타민Glutamine	저 단백질 음식물(1일 체중 매 kg당 1~1.5gm) Low-protein foods (1-1.5 gm/kg of body weight per day)	음식물을 먹은 후 고 암모니아혈증이 생길 수 있다. Hyperammonemia may develop after eating.
아르지니노 호박산 뇨증 Argininosuccinic aciduria(1:150,000)	경련, 정신박약, 보행실조, 두발이 쉽게 부서진다. 간비대, 때로는 신생아기에 사망. Convulsions, mental retardation, ataxia, brittle hair. Hepatomegaly, sometimes death in newborns	아르지니노석시네이스(숙시나제). Argininosuccinate (Succinase)	아르지니노 호박산, 구르타민Arginino Succinate, Glutamine	아르지니노 호박산, 구르타민Arginino Succinate, Glutamine	저 단백질 음식물(1일 체중 매 kg당 1~1.5gm). Low-protein foods (1-1.5 gm/kg of body weight per day). A low-protein diet (1-1.5 gm/kg of body weight per day). Low-protein foods (1-1.5 gm/kg of body weight per day)	음식물을 먹은 후 고 암모니아혈증이 생길 수 있다. Hyperammonemia may develop after eating.
아르지니노 호박산혈증, (드물다) Hyperargininemia (rare)	경련, 정신박약, 근긴장 convulsions, mental weakness, muscle tone	아르기나제 Arginase	아르지닌, 구르타민arginine, glutamine	아르지닌, 나이신 오리니진, 시스틴, 구르타민Arginine, Nisine, Origin, Cystine, Glutamine	저 단백질 음식물(1일 체중 매 kg당 1~1.5gm). Low-protein foods (1-1.5 gm/kg of body weight per day) .A low-protein diet (1-1.5 gm/kg of body weight per day). Low-protein foods (1-1.5 gm/kg of body weight per day)	음식물을 먹은 후 고 암모니아혈증이 생길 수 있다. Hyperammonemia may develop after eating.
글라이신 과잉혈증, 케토시스 형 Hyperglycinemia, Ketotic form(1:300,000)	주기성 구토, 키톤증, 호중구 감소증, 혈소판 감소증, 골다공증, 간대성 근경련, 기면증. Periodic vomiting, ketosis, neutropenia, thrombocytopenia, osteoporosis, myoclonus, narcolepsy	carbanyl PO₄ synthetase 등의 결핍이 있을 수 있다. Deficiencies such as carbanyl PO4 synthetase may be present	글라이신, 구르타민glycine, glutamine	글라이신, 구르타민glycine, glutamine	. 저 단백질 음식물(1일 체중 매 kg당 1~1.5gm).Low-protein foods (1-1.5 gm/kg of body weight per day)Low-protein foods (1-1.5 gm/kg of body weight per day)	고 암모니아혈증이나 프로피오닉 산혈증이 있을 수 있다. Hyperammonemia or propionic acidemia may be present.
선천성 라이신(리신) 내성, (드물다) Congenital lysine intolerance (rare)	발작성 구토, 경련, 혼수.Paroxysmal vomiting, convulsions, coma	라이신 NAD 산화환원 효소(?). Lysine NAD oxidoreductase (?)	라이신, 아르지닌, 구르타민Lysine, Arginine, Glutamine	라이신, 구르타민Lysine, glutamine	저 단백질 음식물(1일 체중 매 kg 당 1.5gm). Low protein diet (1.5 gm per kg of body weight per day)	고 암모니아혈증 Hyperammonemia
오르니틴 혈증, 1형과 호모시트룰린혈증, (드물다) Ornithinemia, type 1, with homocitrullinuria (rare)	과민하고, 보행실조, 간대성 근경련, 단백질 음식물을 먹기 싫어하고, 정신박약. Irritability, ataxia, myoclonic muscle spasms, aversion to protein food, mental weakness	모름 unknown	오르니틴, 구르타민Ornithine, glutamine	호모시트룰린-오르니틴이 정상일 수 있다. 구르타민Homocitrulline-ornithine may be normal. glutamine	저 단백질 음식물(1일 체중 매 kg 당 1.5gm). Low-protein foods (1-1.5 gm/kg of body weight per day) A low-protein diet (1.5 gm per kg of body weight per day). Low-protein foods (1-1.5 gm/kg of body weight per day)	고 암모니아혈증 Hyperammonemia
가족성 단백질 내성과 고 2 염기기 아미노산뇨증, (드물다) Familial protein intolerance with hyperdibasic aminoaciduria (rare)	구토, 설사, 성장지연, 호중구 감소증, 단백질 음식물을 먹기 싫어한다. 진행성 간 경변증. Vomiting, diarrhea, growth retardation, neutropenia, dislike of eating protein foods. progressive liver cirrhosis	장과 신장에서 2 염기기 아미노산 운반 장애가 생길 수 있다. Impaired transport of 2-base amino acids in the intestines and kidneys	구르타민Glutamine	라이신, 아르지닌, 구르타민Lysine, Arginine, Glutamine	저 단백질 음식물(1일 체중 매 kg당 1gm), 아르지닌을 보충한다.Low-protein foods (1-1.5 gm/kg of body weight per day). Low-protein foods (1-1.5 gm/kg of body weight per day), supplemented with arginine.	지능이 정상인 것이 보통이고 단백질 음식물을 먹은 후 암모니아 중독이 생길 수 있다. It is normal to have normal intelligence, and ammonia poisoning can occur after eating protein foods.

그외 아미노산 대사 이상

아미노산 대사 이상으로 생기는 병(미국에서 발생률) beyond amino acid metabolism disease (the incidence in the United States)	임상소견 clinical findings	비정상 효소 abnormal enzyme	혈 중 상승 아미노산 elevated amino acids in the blood	소변 중 상승 아미노산 elevated amino acids in urine	치료 treatment	참고 note
시스타티오닌뇨증 Cystathioninuria (1:150.000)	별 증상이 없는 것이 보통이다. There are usually no symptoms.	시스타티오나제 cystathionase	극소량의 시스타티오닌 Trace amounts of cystathionine	시스타티오닌 Cystathionine	치료가 필요치 않음 no treatment required	–
시스틴 축적증, 신장염, (드물다) Cystinosis, nephropathic (rare)	판코니 증후군, 성장 중지, 비타민 D 내성 구르병. Fanconi syndrome, growth arrest, vitamin D-resistant gurgling	모름 unkown	시스틴과 시스테인을 포함해서 정상. Normal including cystine and cysteine	일반 아미노산 뇨 normal amino acid urine	증상이 있으면 비티민 D로 치료하고 저 시스틴 음식물, D-페니실라민으로 치료. If symptomatic, treat with vitamin D and a low cystine diet, D-penicillamine.	인산염뇨, 당뇨, 신체 각 조직에 시스틴 축적.Phosphateuria, diabetes, accumulation of cystine in body tissues
시스틴뇨증 Cystinuria (1:16,000)	뇨석증, 정신박약(?). urolithiasis, mental retardation (?)	장과 신장에서 시스틴과 2 염기기 아미노산 운반 장애가 생길 수 있다. Impaired transport of cystine and 2 base amino acids in the intestine and kidney	–	시스틴과 2 염기기 아미노산 Cystine and 2 base amino acids	충분한 음료수 섭취, D-페니실라민, 소변 알칼리화, 저 메티온 음식물. Drinking plenty of fluids, D-penicillamine, alkalizing urine, low methionine diet	–
글라신 과잉증(고그라이신 혈증) 비 케토시스 형 Hyperglycinemia, nonketotic form (1:150,000)	기면증, 경련, 근 긴장, 정신박약, 성장중지. Narcolepsy, convulsions, muscle tone, mental weakness, growth arrest	글라신을 Co₂NH₃ 등으로 변화시키는 효소결핍. An enzyme deficiency that converts glycine into Co2NH3, etc.	글라신 glycine	글라신이 때로는 상승되어 있지 않다. Glycine is sometimes not elevated.	저 글라신, 저 세린 음식물, 메티온 보충 Low glycine, low serine diet, methione supplementation	글라신이 때로는 상승되지 않음.Glycine is sometimes not elevated
하르트누프병(하아트눕병) Hartnup disease (1:17,000)	무증상일 수 있다. 광선 감수성 피부염, 보행실조, 정신병, 정신박약이 될 수 있고. may be asymptomatic. It can be photosensitive dermatitis, ataxia, psychosis, mental retardation.	중성 아미노산이 신장과 장에 운반되는 장애. Disorders in which neutral amino acids are transported to the kidneys and intestines	중성 아미노산 30% 이하.30% or less of neutral amino acids	중성 아미노산 neutral amino acids	치료할 필요가 없다. 그러나 피부병은 Nicotinamide로 치료한다.no need to treat However, skin diseases are treated with nicotinamide.	–
히스티딘 혈증 Histidinemia (1:20,000)	무증상일 수 있다. 언어 지연, 정신박약이 될 수도 있다. It may be asymptomatic. It can be speech delay and mental retardation	히스티디나제 histidinase	히스티딘 histidine	히스티딘 histidine	저 히스티딘 음식물로 치료하나 치료효과는 없을 수 있다. Treatment with a low histidine diet may have no therapeutic effect.	유로카니산이 피부나 땀에 없다. 혈청 세로토닌 농도가 낮다. There is no urocanic acid in the skin or sweat. Low serum serotonin levels.
호모시스틴뇨증 Homocystinuria (1:20,000)	눈 수정체 탈위, 얼굴 볼이 붉고, 혈관 내 혈전, 팔다리가 가늘고 길고 골다공증이 생기고 정신박약이 생길 수도 있다. A dislocation of the lens of the eye, red cheeks, blood clots in blood vessels, thin and long limbs, osteoporosis, and mental retardation may occur.	시스타 타이오닌 신테이스.SISTAR Thionine Synthase	메티오닌, 소량 시스테인 Methionine, a small amount of cysteine	호모시스테인 homocysteine	1일 피리독신 500mg으로 치료하고 저 메티오닌 음식물과 시스틴 등을 보충한다. Treat with 500 mg of pyridoxine per day and supplement with low methionine food and cystine.	피리독신 치료에 반응하는 형과 반응하지 않는 형이 있다. There are those that respond to pyridoxine treatment and those that do not.
과라이신혈증 Hyperlysinemia (1:300,000)	무증상일 수 있고 정신박약이 있을 수 있다. They may be asymptomatic and may have mental retardation.	라이신 키토글루타라테 산화효소 등 Lysine chitoglutarate oxidase, etc.	라이신 lysine	라이신 lysine	치료가 필요 없을 수도 있고 저단백 음식물(체중 매 kg 당 1~1.5gm). May not require treatment and low-protein foods (1-1.5 gm/kg body weight)	–
단풍 시럽 뇨증, 심한 영아 Maple syrup urine disease, severe infantile form (1:270,000)	구토, 진행성 과긴장, 산혈증, 혼수, 사망. Vomiting, progressive hypertonia, acidemia, coma, death	브렌취 체인 케토산 디카르복실레이즈(데카르복실라제) 결핍. Branch chain keto acid decarboxylase (decarboxylase) deficiency	발린, 류신(로이신), 아이소류신. valine, leucine (leucine), isoleucine	발린, 류신(로이신), 아이소류신 valine, leucine (leucine), isoleucine	저 발린, 류신(로이신), 아이소류신이 든 음식물로 치료하고 복막투석, 수혈 등으로 치료한다. Treat with foods containing low valine, leucine (leucine), and isoleucine, and treat with peritoneal dialysis and blood transfusion.	소변에서 단풍시럽 냄새가 난다. The urine smells like maple syrup.
단풍 시럽 뇨증, 간헐적 형, (드물다) Maple syrup urine disease, intermittent form (rare)	발작적 구토, 기면상태, 혼수, 감염병, 뇨증이 없을 때는 정상일 수 있다. 광선 감수성 피부염, 보행 장애, 정신병, 지능 저하. It may be normal in the absence of paroxysmal vomiting, drowsiness, coma, infectious disease, or uremia. Photosensitive dermatitis, gait disturbance, psychosis, impaired intelligence	브렌취 체인 케토산 디카르복실레이즈(데카르복실라제)의 활성화가 12~18% 정도이다. The activation of branch chain keto acid decarboxylase (decarboxylase) is about 12 to 18%.	증상이 있을 때 발린, 류신(로이신), 아이소류신. When you have symptoms, valine, leucine (leucine), isoleucine	증상이 있을 때 발린, 류신(로이신), 아이소류신. When you have symptoms, valine, leucine (leucine), isoleucine	증상이 있을 때 저단백(체중 매 kg 당 1~1.5gm) 음식물. Low-protein (1-1.5 gm/kg body weight) foods when symptomatic	증상이 있을 때 소변에서 단풍시럽 냄새가 난다. When you have symptoms, your urine smells like maple syrup.
오르니틴 혈증, 2형, (드물다) Ornithinemia, Type II (rare)	신생아 황달 지속, 성장중지, 간경화증, 정신박약. Neonatal jaundice, growth arrest, liver cirrhosis, mental retardation	오르니틴 키토산, 트란스아미네이스(트란스아미나제) Ornithine chitosan, transaminase (transaminase)	오르니틴 Ornithine	오르니틴은 정상일 수 있고 일반 아미노산뇨, 당뇨. Ornithine may be normal, normal amino aciduria, diabetes	저단백질 음식물로 치료한다. 체중 매 kg 당 1~1.5gm Treat with a low-protein diet. 1-1.5 gm per kg of body weight	혈중 암모니아 농도가 정상. Normal blood ammonia level
과 프롤린혈증, 1형, (드물다) Hyperprolinemia Type I (rare)	경련을 할 수 있고 유전성 신장염, 농아 등이 생길 수 있다. 정신박약도 생길 수 있다.It can cause convulsions, hereditary nephritis, and deafness. Mental weakness may also occur.	프롤린 산화효소. proline oxidase	프롤린 proline	하이드록신 프롤린과 글라이신이 상승될 수 있다. Hydroxine proline and glycine may be elevated.	저 단백질 음식물로 치료하고 저 프롤린 음식물로 치료한다. Treat with a low-protein diet and treat with a low-proline diet.	–
과 프롤린혈증, 2형,(드물다) Hyperprolinemia Type II (rare)	경련, 정신박약 때로는 아주 정상. Convulsions, mental retardation, sometimes quite normal	프롤린-5-카르복실레이트 디하이드로지네이스. Proline-5-carboxylate dehydrogenase	프롤린. Proline	프롤린-5-카르복실레이트, 하이드로옥실프롤린 그라이신. Proline-5-carboxylate, hydrooxylproline glycine	저단백질 음식물로 치료하고 저프롤린 음식물로 치료한다. Treat with a low-protein diet and treat with a low-proline diet.	–
사르코신혈증, (드물다) Sarcosinemia (rare)	경한 정신박약 mild mental retardation	사르코신 디하이드로지네이스 sarcosine dehydrogenase	사르코신 sarcosine	사르코신 sarcosine	특별한 치료가 없음. no special treatment	–
타이로신혈증,(드물다) Tyrosinemia (rare)	성장중지, 구토, 설사, 간경화증, 신세관 장애, 비타민 D 저항 구루병 Growth arrest, vomiting, diarrhea, cirrhosis of the liver, renal tubular disorders, vitamin D-resistant rickets	모름 unknown	타이로신, 메티오닌 Tyrosine, Methionine	일반 아미노산뇨, 타이로신 General amino acid urine, tyrosine	저 페닐알라닌 음식물과 저 타이로신 음식물 Low phenylalanine and low tyrosine foods	당뇨, 인산염 뇨, 저 인산염 혈증 Diabetes, phosphateuria, hypophosphatemia

참고; 모든 고 암모니아 혈증이 있으면 혈중 글루타민(Glutamine), 소변 글루타민 농도가 증가되는 것이 보통이나 스크린 검사에서 나타나지 않을 수 있다.

출처와 참조문헌

The State of Massachusetts Metabolic Screening Program. October 1972, Harvey Levy M.D.
The State of Connecticut, Department of Public Health. 1997, Newborn Screening.
Amino acid Disorders, Current Pediatric Therapy, Gellis and Kagan, p354
Review of Medical Physiology, William F Ganong, 5th edition, p 209-219
Nelson Textbook of Pediatrics 17th Edition Richard E. Behrman, Victor C. Vaughan, III
Atlas of mental retardation syndromes US department of health
Recognizable patterns of human malformation, David Smith, M.D.
소아가정간호백과–부모도 반의사가 되어야 한다, 이상원
Nelson Textbook of Pediatrics 14th ed. Beherman,
The Johns Hopkins Hospital, The Harriet Lane Handbook, 18th edition
Red book 29th edition 2012
Nelson Text Book of Pediatrics 19th Edition
Infectious disease of children, Saul Krugman, Samuel L Katz, Ann A. Gershon, Catherine Wilfert
The Harriet Lane Handbook 19th Edition
제14권 소아청소년 내분비․유전․염색체․대사․휘귀병 참조문헌 및 출처
Sources and references on Growth, Development, Cares and Diseases of Newborn Infants
Emergency Medical Service for Children, By Ross Lab. May 1989. p.10
Emergency care, Harvey grant and Robert Murray
Emergency Care Transportation of Sick and Injured American Academy of Orthopaedic Surgeons
Emergency Pediatrics A Guide to Ambulatory Care, Roger M. Barkin, Peter Rosen
Endocrine and Genetic Diseases of Childhood and Adolescence, Lytt I Gardner, M.D., W.B. Saunders
Recognizable Patterns of Human Malformation, Smith
Diagnosis in color Pediatrics, Taylor Raffles
Atlas of PEDIATRIC PHYSICAL DIAGNOSIS, Frank A. Oski
Growth and Development of Children, George H. Lowrey 8th ed
소아과학 대한교과서
의학 용어사전 대한 의사 협회
그 외

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