11 May 2020

윌슨 병, Wilson disease

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윌슨 병, Wilson disease

 

윌슨 병의 개요

  • 구리가 신진대사 이상으로 뇌, 간, 신장, 눈 등 신체의 각 계통의 여러 기관에 정상 이상으로 많이 축적되어 그 기관이 퇴화되고 그로 인해서 정신 이상, 간염, 혈뇨, 용혈성 빈혈 등을 동반하는 유전성 질환을 윌슨병이라고 한다.
  • ([부모도 반의사가 되어야 한다–소아가정간호백과]-제14권 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병 질환 참조)

윌슨 병의 원인

  • 이 병은 상염색체 열성으로 유전된다.
  • 구리가 담즙을 통해서 정상적으로 분비되지 않아서 간세포 내에 구리가 비정상적으로 축적된다. 거기다가 전신 각 계통의 기관과 조직에도 비정상적으로 구리가 축적된다.
  • 이 병은 생후 5세 이전 영유아들에게도 생길 수 있지만 5세 이후 유아들, 학령기 아이들, 사춘기 아이들에게 주로 생긴다.
  • 10~50만 명의 신생아들 중 한 명이 이 병에 걸릴 수 있다.
  • 돌연변이로 비 전형적인 윌슨 병이 5세 이전 영유아들에게 생겨 그로 인해 간염이 생길 수 있다.

윌슨 병의 증상 징후

  • 행동 이상, 손 떨림, 음식물 삼키는데 이상, 침을 많이 흘림, 당뇨, 뼈 이상, 급성 간염 또는 만성 간염, 간 비대증, 간부전증, 복수, 부종, 식도 출혈, 성장 지연증, 월경 불순증, 근육 강직증, 학습 부진, 빈혈, 신장 부전증, 요산 뇨증, 관절염 등이 나타날 수 있다.
  • Kayser–Fleischer ring 이 양누에 나타 날 수 있다.

윌슨 병의 진단

  • 환아의 과거 병력, 가족 병력, 증상 징후, 진찰소견과 적절한 임상검사 등을 종합해서 진단한다.
  • 특히 5세 이후 유아들, 학령기 아이들, 사춘기 아이들에게 원인 불명의 급성 간염 또는 만성 간염이나 간 질환, 신경 정신이상, 행동 이상, 뼈 이상, 빈혈, 신장 이상 등이 있을 때 이 병을 일단 의심해 볼 수 있다.
  • 윌슨병이 있으면 혈 중 세룰로플파스민(Serum Ceruloplasmin)의 농도가 정상 이하로 낮고 혈청 구리 농도가 비정상으로 증가 될 수 있다.
  • 소변 구리 분비가 비정상으로 높으면 이 병을 진단하는데 많은 도움이 된다.
  • 간 생체조직 현미경 검사를 하면 간 구리 농도가 비정상으로 높은 결과를 발견할 수 있다.
  • Alanine aminotransferase, aspartate aminotransferase, and γ-glutamyltransferase 혈 농도 증가, 동 농도 감소, 뇌 MRI 변화로 진단한다. 소스: N Engl J Med 2012; 366:e18March 22, 2012

Wilson disease

Overview of Wilson’s disease

• Copper accumulates more than normal in various organs of the body, such as the brain, liver, kidney, and eyes, due to metabolic abnormalities, and the organs are degenerated. The disease is called Wilson’s disease.

• ([Parents should also become anti-doctors – Encyclopedia of Pediatric and Family Nursing] – Vol. 14 Pediatric Endocrinology, Genetics, Chromosomes, Metabolism, and Rare Diseases)

Causes of Wilson’s disease

• The disease is inherited as an autosomal recessive trait.

• Copper is not normally secreted through bile, so copper accumulates abnormally in hepatocytes. In addition, copper is abnormally accumulated in organs and tissues of each system of the body. • The disease can also occur in infants before the age of 5 years, but occurs mainly in infants after 5 years of age, school-age children, and adolescents. • One in 100,000 to 500,000 newborns may develop the disease.

• Mutations can cause atypical Wilson’s disease in children before age 5, resulting in hepatitis.

Symptoms of Wilson’s Disease 

• Behavioral abnormalities, hand tremors, abnormal swallowing, drooling, diabetes, bone abnormalities, acute or chronic hepatitis, hepatomegaly, hepatic insufficiency, ascites, edema, esophageal bleeding, growth retardation, dysmenorrhea, ankylosing of muscles , poor learning, anemia, renal failure, uric aciduria, arthritis, etc. may appear.

• Kayser–Fleischer rings may appear in both silkworms.

Diagnosis of Wilson’s disease

• Diagnosis is made by synthesizing the child’s past medical history, family history, symptomatic signs, examination findings, and appropriate clinical tests.

• Especially in infants after 5 years of age, school-age children, and adolescent children, when they have acute or chronic hepatitis of unknown cause, liver disease, neuropsychiatric disorders, behavioral disorders, bone disorders, anemia, or kidney disorders, this disease should be suspected. can

• With Wilson’s disease, serum levels of Serum Ceruloplasmin may be subnormally low and serum copper levels may be abnormally elevated.

• Abnormally high urine copper secretion is very helpful in diagnosing this disease.

• Liver biopsy microscopy may reveal abnormally high levels of copper in the liver.

• Alanine aminotransferase, aspartate aminotransferase, and γ-glutamyltransferase increase in blood concentration, decrease in sinus concentration, and changes in brain MRI. Source: N Engl J Med 2012; 366:e18March 22, 2012

 

출처 및 참조 문헌

  • 소아가정간호백과–부모도 반의사가 되어야 한다, 이상원
  • Nelson Textbook of Pediatrics 14th ed. Beherman,
  • The Johns Hopkins Hospital, The Harriet Lane Handbook, 18th edition
  • Red book 29th edition 2012
  • Nelson Text Book of Pediatrics 19th Edition
  • Infectious disease of children, Saul Krugman, Samuel L Katz, Ann A. Gershon, Catherine Wilfert
  • The Harriet Lane Handbook 19th Edition
  • 제14권 소아청소년 내분비․유전․염색체․대사․휘귀병 참조문헌 및 출처
  • Sources and references on Growth, Development, Cares, and Diseases of Newborn Infants
  • Emergency Medical Service for Children, By Ross Lab. May 1989. p.10
  • Emergency care, Harvey grant and Robert Murray
  • Emergency Care Transportation of Sick and Injured American Academy of Orthopaedic Surgeons
  • Emergency Pediatrics A Guide to Ambulatory Care, Roger M. Barkin, Peter Rosen
  • Endocrine and Genetic Diseases of Childhood and Adolescence, Lytt I Gardner, M.D., W.B. Saunders
  • Recognizable Patterns of Human Malformation, Smith
  • Diagnosis in color Pediatrics, Taylor Raffles
  • Atlas of PEDIATRIC PHYSICAL DIAGNOSIS, Frank A. Oski
  • Growth and Development of Children, George H. Lowrey 8th ed
  • 소아과학 대한교과서
  • 의학 용어사전  대한 의사 협회
  • 그 외

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