주버트 증후군, Joubert syndrome – 제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병

주버트 증후군, Joubert syndrome

소뇌 충부(Cerebellar vermis)나 뇌간의 형성부전이나 기형으로 생기는 유전성 중추 신경병이다.

주버트 증후군의 증상 징후

소뇌 충부는 전신에 있는 근육의 움직임의 조화를 조절하는 기능을 가지고 있고. 뇌간은 호흡 조절 기능을 가자고 있다.
이 증후군이 있으면 운동 균형이상, 무호흡증과 빈호흡증 등 호흡 장애, 비정상적 안구 운동과 혀 운동, 근육이완, 손발 다지증이 생기고, 토순과 구개열 등이 생길 수 있다.
전신성 경련을 할 수 있고,
지능이 경도 내지 중등도로 저능하다.

주버트 증후군의 진단

병력, 증상 징후, 진찰소견을 종합해서 이 증후군이 의심되면 뇌 MRI 검사, 염색체 검사 등으로 진단한다.

주버트 증후군의 치료

언어 직업 물리 치료와 대증치료를 받는다.

Joubert syndrome

• Cerebellar vermis is a hereditary central neuropathy caused by hypoplasia or malformation of the brain stem.

Symptoms of Jubert’s Syndrome

• The cerebellum has the function of regulating the coordination of movements of muscles throughout the body. The brainstem is supposed to control breathing.

• With this syndrome, dyskinesias, respiratory disorders such as apnea and tachypnea, abnormal eye movements and tongue movements, muscle relaxation, polydactyly of the hands and feet, and vomiting and cleft palate may occur.

• may have generalized convulsions,

• Mild to moderately low intelligence.

Diagnosis of Jubert’s Syndrome

• If this syndrome is suspected by combining the medical history, symptom signs, and examination findings, the diagnosis is made by brain MRI or chromosome examination.

Treatment of Jubert’s Syndrome

• Receive verbal and occupational physical therapy and symptomatic therapy.

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