11 May 2020

크리글러 나이잘 증후군, Crigler-Najjar syndrome

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크리글러 나이잘 증후군, Crigler-Najjar syndrome

 

  • 크리글러 나이잘 증후군은 유전 병이다. 
  • 이 병에는 1형과 2형이 있다. 
  • 빌리루빈 신진대사 효소인 굴루쿠로닐 전이효소(BilirubinUDP-glucuronyl transferase enzyme) 결핍으로 간접형 빌리루빈이 직접형 빌리루빈으로 결합되지 못해 신생아에게 황달이 생길 수 있다. 
  • 제 1형은 출생 후 곧 생길 수 있다. 간접형 빌리루빈 혈중 농도가 15~35mg/dl 정도 증가될 수 있고 빌리루빈성 뇌병이 생길 수 있고 
  • 사춘기기가 될 때 까지 거의가 빌리루빈성 뇌병의 후유증이 생기는 것이 보통이다. 
  • 교환수혈, 빌리루빈 광선으로 치료하지만 완치는 안 된다. 
  •  간이식 수술 등으로 치료할 수 있다. 
  • 제 2형으로 생기는 신생아 황달은 제 1형으로 생기는 신생 황달의 중증도보다 훨씬 경미하다. 
  • 염색체 우성으로 유전된다. 
  • 신생아 탈수가 있으면 더 심해 질 수 있다. 
  • 경구용 페노바르비탈 등으로 치료할 수 있다. 
  • 그림 136.간, 남낭, 십이지장, 십이장유로 참조

Crigler-Najjar syndrome

• Krigler-Nizal syndrome is a hereditary disease.

• There are types 1 and 2 of this disease.

• Indirect bilirubin cannot be converted to direct bilirubin due to deficiency of BilirubinUDP-glucuronyl transferase enzyme, which is an enzyme that metabolizes bilirubin, so jaundice may occur in newborns.

• Type 1 may develop soon after birth. Blood levels of indirect bilirubin may increase by 15 to 35 mg/dl, and bilirubin encephalopathy may occur.

• It is common to develop sequelae of bilirubin encephalopathy until puberty.

• It is treated with exchange transfusion and bilirubin light, but there is no cure.

• It can be treated with liver transplantation.

• Neonatal jaundice with type 2 is much milder than neonatal jaundice with type 1.

• Inherited by chromosomal dominance.

• Newborn dehydration can make it worse.

• It can be treated with oral phenobarbital.

• See Figure 136. Liver, male sac, duodenum and duodenum.

출처 및 참조 문헌

  • 소아가정간호백과–부모도 반의사가 되어야 한다, 이상원
  • Nelson Textbook of Pediatrics 14th ed. Beherman,
  • The Johns Hopkins Hospital, The Harriet Lane Handbook, 18th edition
  • Red book 29th edition 2012
  • Nelson Text Book of Pediatrics 19th Edition
  • Infectious disease of children, Saul Krugman, Samuel L Katz, Ann A. Gerhon, Catherine Wilfert
  • The Harriet Lane Handbook 19th Edition
  • 제14권 소아청소년 내분비․유전․염색체․대사․휘귀병 참조문헌 및 출처
  • Sources and references on Growth, Development, Cares and Diseases of Newborn Infants
  • Emergency Medical Service for Children, By Ross Lab. May 1989. p.10
  • Emergency care, Harvey grant and Robert Murray
  • Emergency Care Transportation of Sick and Injured American Academy of Orthopaedic Surgeons
  • Emergency Pediatrics A Guide to Ambulatory Care, Roger M. Barkin, Peter Rosen
  • Endocrine and Genetic Diseases of Childhood and Adolescence, Lytt I Gardner, M.D., W.B. Saunders
  • Recognizable Patterns of Human Malformation, Smith
  • Diagnosis in color Pediatrics, Taylor Raffles
  • Atlas of PEDIATRIC PHYSICAL DIAGNOSIS, Frank A. Oski
  • Growth and Development of Children, George H. Lowrey 8th ed
  • 소아과학  대한교과서
  • 의학 용어사전  대한 의사 협회
  • 그 외

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