11 May 2020

클라인펠터 증후군, Klinefelter’s syndrome

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클라인펠터 증후군, Klinefelter’s syndrome

  • 정상 남성의 염색체 46개 중 44개는 체염색체(상염색체)이고 나머지 2개중 한 개는 X 성염색체이고 다른 한 개는 Y 성염색체이다. 그래서 남성의 염색체의 핵형은 46,XY이다. 
  • 클라인펠터 증후군 남성의 성염색체에는 X 성염색체가 가외로 하나 더 있다. 그래서 클라인펠터 증후군이 있는 남성의 성염색체의 핵형은 47, XXY이다. 
  • 클라인펠터 증후군이 있는 남성에게 가외로 하나 더 있는 X 성염색체로 여러 가지 증상 징후가 나타난다. 이런 염색체 이상으로 클라인펠터 증후군이 생긴다. 

클라인펠터 증후군의 증상 징후

  • 클라인펠터 증후군은 신생 남아 500~1,000 중 1명에게 생긴다. 
  • 클라인펠터 증후군이 있는 신생아들의 고환의 크기는 정상 신생 남아들의 고환의 크기와 비슷하다. 
  • 정상 남아들이 점차로 성장하면서 성인이 될 때까지 고환도 점차로 더 커지는 것이 정상이지만 클라인펠터 증후군이 있는 남아들이 11~12세가 될 때까지 고환의 직경이 2cm 정도 커지고 그 후 더 이상 커지지 않는 것이 보통이다. 
  • 성인이 될 때 정자가 소량 생산되거나 거의 생산되지 않기 때문에 아기를 생산할 수 없는 것이 보통이다. 
  • 음경의 크기도 비정상적으로 작고 성생활을 정상적으로 할 수 없다. 
  • 키는 약간 더 클 수 있고 유방이 성인 여성 유방처럼 발달될 수 있다. 
  • 연구에 의하면 평균 IQ는 108이다. 
  • 사춘기가 와도 음모나 얼굴 털이 나지 않거나 남성 이차 성징이 정상적으로 나타나지 않을 수 있다. 
  • 체구는 작고 팔과 다리가 체구에 비해 비교적 길고 손과 발이 비교적 클 수 있다. 
  • 남성형 근육이 발달되지 않을 수 있다. 
  • 대부분은 정상적으로 생산적 사회생활을 할 수 있다. 

 클라인펠터 증후군의 진단

  • 병력, 증상 징후, 진찰 소견 등을 종합해 이 증후군이 의심되면 염색체 검사와 다음 검사를 해서 진단한다. 
  • 이 증후군이 있는 남성의 염색체 핵형은 47, XXY이다. (정상 남성 총 염색체의 핵형은 46, XY이다.) 
  • 정액 검사에서 정자가 발견되지 않거나 정자수가 극히 적다. 
  • 혈청 테스토스테론(Testosterone) 농도가 낮고 황체호르몬(LH) 농도는 높고 난포 자극호르몬(FSH) 농도는 상승되고, 에스트라디올(Estradiol) 호르몬의 농도는 높은 것이 보통이다 

클라인펠터 증후군의 치료

  • 언어 치료를 받고, 동년배들과 같이 일반적인 일상생활과 육체적 활동을 하도록한다. 
  • 11~12세 경부터 Restandol 캡슐 등 남성 호르몬 테스토스테론(Testosterone)으로 치료하는 것이 보통이다. 
  • 이런 치료를 받으면 집중력이 좋아지고, 근육이 잘 발달되고 에너지가 증진되고, 체모가 나고 드물게는 자녀도 가질 수 있다. 

Klinefelter’s syndrome

• Among the 46 chromosomes of a normal male, 44 are somatic chromosomes (autosomal), and one of the remaining two chromosomes is an X-sex chromosome and the other is a Y-sex chromosome.

So, the karyotype of the male chromosome is 46,XY.

• Males with Klinefelter’s syndrome have one extra X chromosome on their sex chromosome. So, the karyotype of the sex chromosome in men with Klinefelter syndrome is 47, XXY.

• Men with Klinefelter’s syndrome have an extra X sex chromosome, which causes a number of symptomatic signs. These chromosomal abnormalities result in Klinefelter syndrome. Symptoms of Klinefelter Syndrome • Klinefelter’s syndrome affects 1 in 500 to 1,000 newborn boys.

• The testes in newborns with Klinefelter syndrome are similar to those in normal newborn boys. • While it is normal for normal boys to gradually grow and grow larger testicles until they reach adulthood, it is normal for boys with Klinefelter syndrome to grow by about 2 cm in diameter by the time they are 11 or 12 years old, and then stop growing any further. .

• In adulthood, it is common to be unable to produce babies because sperm is produced in small or little quantities.

• The size of the penis is also abnormally small and it is impossible to have a normal sex life. • You may be slightly taller and your breasts may develop like adult female breasts. • Studies have shown that the average IQ is 108.

• Even after puberty, pubic hair, facial hair, or male secondary sexual characteristics may not appear normally.

• The body is small and the arms and legs are relatively long compared to the body size, and the hands and feet may be relatively large.

• Male muscles may not develop.

• Most can lead a normally productive social life.

Diagnosis of Klinefelter Syndrome

• If this syndrome is suspected by combining the medical history, symptom signs, and examination findings, it is diagnosed by performing a chromosome test and the following tests.

• The chromosomal karyotype of men with this syndrome is 47, XXY. (The karyotype of a normal male total chromosome is 46, XY.)

• No sperm is found on the semen test or the sperm count is very low.

• Serum testosterone (Testosterone) concentration is low, luteinizing hormone (LH) concentration is high, follicle stimulating hormone (FSH) concentration is elevated, and estradiol hormone concentration is usually high

Treatment of Klinefelter Syndrome

• Receive speech therapy and allow them to engage in normal daily activities and physical activities with their peers.

• From around the age of 11 to 12, treatment with the male hormone Testosterone, such as Restandol capsules, is common.

• With this treatment, you can focus better, build muscle and increase energy, grow hair and, rarely, have children.

출처 및 참조 문헌 Sources and references

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  • 소아과학 대한교과서

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