페닐케톤뇨증, Phenylketonuria(PKU) – 제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병

페닐케톤뇨증, Phenylketonuria(PKU)

페닐케톤뇨증의 개요

페닐 알라닌은 일종의 천연 아미노산이다.
페닐알라닌은 체내에서 생성되지 않고 음식물에서 섭취된다.
페닐 알라닌은 페닐 알라닌수산화효소에 의해서 타이로신(Tyrosine)으로 전환된다.
페닐알라닌 수산화 효소가 선천적으로 결핍되거나 결함되면 체내에 페닐알라닌과 그 대사물이 축적되어 선천성대사 이상이 생긴다.
상염색체 열성으로 유전된다.
미국 신생아 대사성 질환검사를 기본적으로 실시하기 전 비교적 흔히 볼 수 있던 선천성 대사 이상 질환이었다.
과거 40여 년 전 미 저능아 수용소에서 이 병을 가지고 있는 성인들을 볼 수 있었다([부모도 반의사가 되어야 한다-소아가정간호백과]-제 2권 소아청소년 질병과 안전사고의 예방 참조).

페닐케톤뇨증의 증상 징후

페닐알라닌이 들지 않은 식이요법으로 치료하지 않으면 정신적 육체적으로 다양한 증상 징후가 생길 수 있다.
엎치고 앉고, 기고, 서는 발육이 확연이 지연될 수 있고
정신 발달 지체, 활동 과다증, 간질, 소두증, 경한 색소침착 이상, 아토피성 피부염, 체취 등의 증상 징후가 생길 수 있다.

페닐케톤뇨증의 진단 치료

이 병을 적어도 생후 1개월이 될 때까지 진단해서 조기 치료를 시작하지 않으면 이상 설명한 증상 징후가 생길 수 있다.
요즘 미국이나 한국에서 출생 후 바로 피케이유(PKU)검사를 기본적으로 해서 조기 진단한다.
신생아의 혈 중 페닐알라닌(Phenylalanine)의 농도 치가 2mg/dl이면 정상이고 2~6mg/dl이면 48시간 내 재검사를 하고,
혈 중 페닐알라닌 농도치가 지속적으로 4mg/dl 이상이면 비정상으로 본다.
혈 중 페닐알라닌 농도가 20m/dl 이상이면 전형적 페닐케톤(Phenylketon)뇨증이 나타난다.
혈 중 페닐알라닌 농도가 20mg/dl이거나 그 이상이고 혈중 타이로신 농도가 정상이거나 정상보다 더 낮은 경우 저 페닐알라닌 인공영양 식이로 적극적으로 치료를 해야 한다.
일반적으로 혈중 페닐알라닌 농도가 5mg/dl이거나 5~20mg/dl이고 혈중 타이로신(Tyrosine) 농도가 정상이고 소변에 페닐피루빈산이 나오지 않을 때는 적극적으로 치료를 하지 않고 관찰적 치료를 하는 것이 보통이다.

다음은 “선천성 대사이상 검사, 페닐케톤뇨증”에 관한 인터넷 소아청소년 건강상담 질의응답의 예 입니다.

Q&A. 선천성 대사이상 검사, 페닐케톤뇨증

생후 17일 된 남자아기입니다.

6일째 되는 날 선천성대사 이상검사를 하고 결과를 받았는데 페닐케톤뇨증이 참고치가 4mg/dl인데 5mg/dl 가 나와서 재검사중입니다.

페닐케톤뇨증이 무엇이고 증세와 치료가 가능한 것인지 알고 싶어서요.

재검사 한 것이 나와 봐야 알겠지만 걱정이 되어서요..

민정맘

안녕하세요. 질문해 주셔서 감사합니다. 좋은 질문입니다.

자녀의 나이, 성별, 과거 병력, 가족 병력, 진찰소견, 임상검사 등의 정보를 많이 알수록 답변을 드리는데 도움이 됩니다. 주신 정보를 토대로 해서 답변을 드리겠습니다.

페닐케톤뇨증에 대한 정보는 “페닐케톤 뇨증”의 내용을 참조하시기 바랍니다.

더 자세한 정보는 담당 의사선생님께 문의하시거나 의과대학 도서관 참고서를 이용하시기 바랍니다.

[부모도 반의사가 되어야 한다–소아가정간호백과]제 2권 소아청소년 질병 안전사고 예방–정기 건강 진단을 참조하시기 바랍니다. 질문이 더 있으면 다시 연락해 주시기 바랍니다.

감사합니다.이상원 드림

다음은 “선천성 대사검사가 뭔가요? 에 관한 인터넷 소아청소년 건강상담 질의응답의 예 입니다.

Q&A. 선천성 대사검사가 뭔가요?

아기가 선천성대사검사를 출생 시에 했습니다.

이상이 없다고는 하는데 무엇을 의미하는 건지 알고 싶습니다.

호정님께

안녕하세요. 질문해 주셔서 감사합니다. 좋은 질문입니다. 자녀의 나이, 성별, 과거 병력, 가족 병력, 진찰소견, 임상검사 등의 정보를 많이 알수록 답변을 드리는데 도움이 됩니다.

주신 정보를 토대로 해서 답변을 드리겠습니다.

선천성 대사 이상 등으로 생기는 유전병을 출생 후 조기에 진단하기 위한 검사를 선천성 대사 검사라고 합니다.

한국에서는 선천성 대사 이상 등으로 생길 수 있는 대사성 질환에는 어떤 종류가 있는지 저는 잘 모릅니다.

신생아기에 어떤 종류의 선천성 대사 이상에 해당하는 검사를 하는지도 확실히 모릅니다.

미국 각 주법에 따라, 선천성 대사 이상으로 생기는 유전병 검사의 종류가 다릅니다.

제가 사는 코네티컷 주에서는

페닐케톤뇨증,

호모시스틴뇨증,

갑상선 기능저하증,

갈락토스 혈증,

단풍 당뇨증,

겸상 적혈구증,

췌장 낭포성 섬유종 등 선천성 대사 이상으로 생기는 유전병과 그 외 다른 종류의 유전병을 조기에 진단하기 위해 신생아기에 선천성 대사 이상 검사를 합니다.

이상 열거한 유전병을 조기에 진단하고 그 병이 발병되지 않도록 예방하거나 발병된 후 더 이상 악화되지 않게 예방적 치료를 할 수 있고 때로는 치료하는데 많은 도움을 얻을 수 있습니다.

소아청소년과에서 정기 건강검진을 받을 때 이런 문제에 대해서 상담하시기 바랍니다. 그리고 도서관에서 참고서를 찾아보시기 바랍니다.

[부모도 반의사가 되어야 한다–소아가정간호백과]제 2권 소아청소년 질병 안전사고 예방–정기 건강진단을 참조하시기 바랍니다. 질문이 더 있으시면 다시 연락해 주시기 바랍니다. 감사합니다. 이상원 드림

Phenylketonuria (PKU)

Overview of Phenylketonuria

Phenylalanine is a natural amino acid.

• Phenylalanine is not produced by the body but is obtained from food.

• Phenylalanine is converted to Tyrosine by phenylalanine hydroxylase.

• If phenylalanine hydroxylase is congenitally deficient or defective, phenylalanine and its metabolites accumulate in the body, resulting in innate metabolic abnormalities.

• Inherited as autosomal recessive.

• It was a congenital metabolic disorder that was relatively common before the basic American newborn metabolic disease test.

• In the past 40 years or so, we were able to see adults with this disease in delinquency camps in the United States (www.drleepediatrics.com – Volume 2, Prevention of Diseases and Safety Accidents in Children and Adolescents).

Symptoms of Phenylketonuria

• If not treated with a phenylalanine-free diet, a variety of mental and physical symptoms can occur.

• There may be marked delays in development in supine, crawling, and standing.

• Symptoms such as mental developmental retardation, hyperactivity, epilepsy, microcephaly, mild pigmentation abnormalities, atopic dermatitis, and body odor may occur.

Diagnosis, treatment of phenylketonuria

• If the disease is not diagnosed until at least 1 month of age and early treatment is not initiated, the symptoms described above may occur.

• These days, in the United States or Korea, early diagnosis is basically done right after birth by PKU (PKU) test.

• If the concentration of phenylalanine in the newborn’s blood is 2mg/dl, it is normal, and if it is 2~6mg/dl, repeat the test within 48 hours;

• If the concentration of phenylalanine in the blood is consistently higher than 4mg/dl, it is considered abnormal.

• If the concentration of phenylalanine in the blood is greater than 20 m/dl, typical phenylketonuria occurs.

• If the concentration of phenylalanine in the blood is 20 mg/dl or higher and the concentration of tyrosine in the blood is normal or lower than normal, active treatment with a low-phenylalanine artificial nutrition diet is required.

• In general, when the blood phenylalanine concentration is 5mg/dl or 5~20mg/dl, the blood tyrosine concentration is normal, and phenylpyruvate does not come out in the urine, it is normal to do observational treatment without active treatment.

The following is an example of a question-and-answer question for health counseling for children and adolescents on the Internet regarding “congenital metabolic abnormalities test, phenylketonuria”.

Q&A. Congenital metabolic abnormalities test, phenylketonuria

Q. This is a 17-day-old boy. On the 6th day, I did the innate metabolic abnormality test and got the results, and the reference value for phenylketonuria was 4mg/dl, but 5mg/dl came out, so I’m retesting. I want to know what phenylketonuria is, symptoms and treatment options. I’ll have to check out the retest, but I’m worried…

A. Min Jung Mom Hello. Thanks for asking. That’s a good question. The more information you know about your child’s age, gender, past medical history, family history, examination findings, and clinical tests, the more helpful it is to give you an answer. We will give you an answer based on the information you provided.

For information on phenylketonuria, see “Phenylketonuria”. For more information, please ask your doctor or use the medical school library reference book. www.drleepediatrics.com.Please refer to Volume 2 Prevention of Safety Accidents in Children and Adolescents – Periodic Health Checkup. If you have any more questions, please contact us again. Thank you. Lee Sang-won Dream Next, “What is the Congenital Metabolic Test?

This is an example of a Q&A on the Internet Children’s and Adolescent Health Counseling.

Q&A. What is the Congenital Metabolic Test?

Q. The baby was tested for innate metabolism at birth. They say there is nothing wrong, but I want to know what that means.

A. Dear Hojeong Hello. Thanks for asking. That’s a good question. The more information you know about your child’s age, gender, past medical history, family history, examination findings, and clinical tests, the more helpful it is to give you an answer. We will give you an answer based on the information you provided.

A test for diagnosing genetic diseases caused by congenital metabolic abnormalities early after birth is called a congenital metabolic test. In Korea, I do not know what kinds of metabolic diseases that can occur due to congenital metabolic abnormalities. We don’t know for sure what kind of testing for innate metabolic abnormalities in newborns. According to the laws of each state in the United States, the types of tests for genetic diseases caused by congenital metabolic abnormalities are different. I live in Connecticut phenylketonuria, homocystinuria, hypothyroidism, galactosemia, maple diabetes, sickle cell disease, In order to diagnose hereditary diseases caused by congenital metabolic abnormalities such as pancreatic cystic fibrosis and other types of hereditary diseases at an early stage, the newborn is tested for congenital metabolic abnormalities. Early diagnosis of the above-listed hereditary diseases can help prevent the disease from developing or provide preventive treatment so that it does not get worse after it develops, and sometimes it can get a lot of help from treatment.

When you receive regular health checkups at the Department of Pediatrics, please consult with us about these issues. And look for references in the library.www.drleepediatrics.com Please refer to Volume 2 Prevention of Disease Safety Accidents in Children and Adolescents – Periodic Health Checkup. If you have any further questions, please feel free to contact us again. thank you. Lee Sang-won Dream

출처 및 참조 문헌

소아가정간호백과–부모도 반의사가 되어야 한다, 이상원
Nelson Textbook of Pediatrics 14th ed. Beherman,
The Johns Hopkins Hospital, The Harriet Lane Handbook, 18th edition
Red book 29th edition 2012
Nelson Text Book of Pediatrics 19th Edition
Infectious disease of children, Saul Krugman, Samuel L Katz, Ann A. Gerhon, Catherine Wilfert
The Harriet Lane Handbook 19th Edition
제14권 소아청소년 내분비․유전․염색체․대사․휘귀병 참조문헌 및 출처
Sources and references on Growth, Development, Cares and Diseases of Newborn Infants
Emergency Medical Service for Children, By Ross Lab. May 1989. p.10
Emergency care, Harvey grant, and Robert Murray
Emergency Care Transportation of Sick and Injured American Academy of Orthopaedic Surgeons
Emergency Pediatrics A Guide to Ambulatory Care, Roger M. Barkin, Peter Rosen
Endocrine and Genetic Diseases of Childhood and Adolescence, Lytt I Gardner, M.D., W.B. Saunders
Recognizable Patterns of Human Malformation, Smith
Diagnosis in color Pediatrics, Taylor Raffles
Atlas of PEDIATRIC PHYSICAL DIAGNOSIS, Frank A. Oski
Growth and Development of Children, George H. Lowrey 8th ed
소아과학 대한교과서
의학 용어사전 대한 의사 협회
그 외

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“The information contained in this publication should not be used as a substitute for the medical care and advice of your doctor. There may be variations in treatment that your doctor may recommend based on individual facts and circumstances.

“Parental education is the best medicine.