18 Trisomy Syndrome, 삼염색체성 18 증후군

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18 Trisomy Syndrome, 삼염색체성 18 증후군

다른 병명other disease name

원인 cause

특이 증상징후

specific symptoms and signs

그 외 증상징후

Other symptoms and signs







에드워즈 증후군

(Edwards syndrome),

18 삼염색체성 증후군,

18 삼체성 증후군

/삼염색체성 18 증후군,

Trisomy 18 syndrome

상염색체 E군에서 염색체 18번이 하나 더 있는 염색체 이상 질환이다. 3000~7000 출생아 중 하나꼴로 나타난다.

It is a chromosomal abnormality in which an extra chromosome 18 is present in group E. It occurs in about 1 in 3,000 to 7,000 births.

집게 손가락으로 셋째 다섯째 손가락 위를 꼭 눌러잡고, 자궁내 성장 지연, 태아 운동지연, 서혜부 탈장, 제대 탈장, 심장기형, 돌출 후두부, 저위치 이개, 작은 턱, 록킹체어 바닥 발, 무호흡증, 성장지연, 구순구개파열,  좁은 코, 발달되지 않은 비익 소두증, 작은 유두. Press down on the third and fifth fingers with your index finger, intrauterine growth retardation, fetal movement retardation, inguinal hernia, umbilical hernia, cardiac anomaly, protruding occipital region, low position auricle, small jaw, locking chair bottom foot, apnea, growth retardation, Cleft palate, narrow nose, underdeveloped nasopharyngeal microcephaly, small nipples,

미약한 태동미약한 울음미숙아 또는 과숙아양수과다작은 태반한개 제동맥성장결여골격 근육 발육부전피하조직 및 피하지방조직 발육부전정신박약과도 긴장좁은 전 두동기형적인 이륜짧은 안 검열작은 입좁은 구개손톱 발육 부전작은 엄지발가락짧은 흉골작은 골반잠복고환심실중격 결손동맥관 개존증그외 더 많은 기형이 생길 수 있다. Weak fetal movement, weak crying, prematurity or prematurity, amniotic fluid, small placenta, single umbilical artery, growth deficiency, skeletal muscle underdevelopment, subcutaneous tissue and subcutaneous adipose tissue underdevelopment, mental weakness, hypertonia, narrow frontal sinus, malformation Anterior ring, short eye exam, small mouth, narrow palate, nail aplasia, small big toe, short sternum, small pelvis, latent testis, ventricular septal defect, patency of the arterial duct, and many more malformations may occur. 

병력검진FISH 염색체 핵형검사로 진단한다.

Diagnosis is made by medical history, examination, and FISH chromosome karyotyping.

대증 치료 symptomatic treatment

여러 기형으로 인해 신생아 기에 사망하는 것이 보통이다.

It is common to die in the neonatal period due to various malformations.


출처 참조 문헌 Sources and references

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    • 의학 용어사전  대한 의사 협회

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