18 Trisomy Syndrome, 삼염색체성 18 증후군
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다른 병명other disease name |
원인 cause |
특이 증상, 징후 specific symptoms and signs |
그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs |
진단 Diagnosis |
치료 treatment |
참고 note |
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에드워즈 증후군 (Edwards syndrome), 18 삼염색체성 증후군, 18 삼체성 증후군 /삼염색체성 18 증후군, Trisomy 18 syndrome
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상염색체 E군에서 염색체 18번이 하나 더 있는 염색체 이상 질환이다. 3000~7000 출생아 중 하나꼴로 나타난다. It is a chromosomal abnormality in which an extra chromosome 18 is present in group E. It occurs in about 1 in 3,000 to 7,000 births. |
집게 손가락으로 셋째 다섯째 손가락 위를 꼭 눌러잡고, 자궁내 성장 지연, 태아 운동지연, 서혜부 탈장, 제대 탈장, 심장기형, 돌출 후두부, 저위치 이개, 작은 턱, 록킹체어 바닥 발, 무호흡증, 성장지연, 구순구개파열, 좁은 코, 발달되지 않은 비익 소두증, 작은 유두. Press down on the third and fifth fingers with your index finger, intrauterine growth retardation, fetal movement retardation, inguinal hernia, umbilical hernia, cardiac anomaly, protruding occipital region, low position auricle, small jaw, locking chair bottom foot, apnea, growth retardation, Cleft palate, narrow nose, underdeveloped nasopharyngeal microcephaly, small nipples, |
미약한 태동, 미약한 울음, 미숙아 또는 과숙아, 양수과다, 작은 태반, 한개 제동맥, 성장결여, 골격 근육 발육부전, 피하조직 및 피하지방조직 발육부전, 정신박약, 과도 긴장, 좁은 전 두동, 기형적인 이륜, 짧은 안 검열, 작은 입, 좁은 구개, 손톱 발육 부전, 작은 엄지발가락, 짧은 흉골, 작은 골반, 잠복고환, 심실중격 결손, 동맥관 개존증, 그외 더 많은 기형이 생길 수 있다. Weak fetal movement, weak crying, prematurity or prematurity, amniotic fluid, small placenta, single umbilical artery, growth deficiency, skeletal muscle underdevelopment, subcutaneous tissue and subcutaneous adipose tissue underdevelopment, mental weakness, hypertonia, narrow frontal sinus, malformation Anterior ring, short eye exam, small mouth, narrow palate, nail aplasia, small big toe, short sternum, small pelvis, latent testis, ventricular septal defect, patency of the arterial duct, and many more malformations may occur. |
병력, 검진, FISH 염색체 핵형검사로 진단한다. Diagnosis is made by medical history, examination, and FISH chromosome karyotyping. |
대증 치료 symptomatic treatment |
여러 기형으로 인해 신생아 기에 사망하는 것이 보통이다. It is common to die in the neonatal period due to various malformations. |
출처 및 참조 문헌 Sources and references
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Copyright ⓒ 2015 John Sangwon Lee, MD., FAAP 미국 소아과 전문의, 한국 소아청소년과 전문의 이상원 저 “부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다. The information contained in this publication should not be used as a substitute for the medical care and advice of your doctor. There may be variations in treatment that your doctor may recommend based on individual facts and circumstances. “Parental education is the best medicine.” |