Aarskog syndrome, 아르스코그 증후군
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다른 병명other disease name |
원인 cause |
특이 증상, 징후 specific symptoms and signs |
그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs |
진단Diagnosis |
치료 treament |
참고 note |
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아르스코그 스카트 증후군(Aarskog-Scott syndrome) |
돌연변이 mutation |
신장, 근육, 골, 생식기, 얼굴 등에 생기는 이상 Abnormalities in the kidneys, muscles, bones, genitals, and face |
제탈장, 서혜부 탈장, 이차 성징 발육지연, 생치지연, 안검열 하행, 누두형 가슴, 정신박약, 둥근 얼굴, 잠복고환, 짧은 손발가락과 익상 합지, 원선, 작고 넓은 손, 양안 먼 거리증 등 Retinal hernia, inguinal hernia, secondary sexual characteristic growth retardation, genital retardation, blepharoptosis descending, crypt chest, mental weakness, round face, latent testes, short fingers and pterygoid joint, circular line, small and wide hands, binocular distance syndrome, etc. |
병력 진찰, 염색체 검사 등 Medical history, chromosome test, etc. |
대증치료 symptomatic treatment |
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출처 및 참조 문헌 Sources and references
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