Albright’s hereditary osteodystrophy, 알브라이트 유전성 골이영양증 – 제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병

Albright’s hereditary osteodystrophy, 알브라이트 유전성 골이영양증

다른 병명other disease name

원인 cause

특이 증상, 징후specific symptoms and signs

그 외 증상, 징후

Other symptoms and signs

진단Diagnosis

치료 treatment

참고reference

가성 부갑상선 기능저하증 \Pseudohypoparathyroidism)

돌연변이 상염색체 우성, 또는 성염색체 우성

Mutant autosomal dominant, or sex chromosome dominant

짧은 중수골, 둥근 얼굴, 저칼슘혈증, 대상성 석회화증

Short metacarpal bone, round face, hypocalcemia, compensatory calcification

단신, 때로는 장신, 비만, 정신박약(IQ 20-99), 낮은 비교, 생치 지연, 치아 무형성, 범랑질 발육부전, 짧은 중수골과 중족골, 피하조직과 기저핵 석회화, 저칼슘증, 고인산염혈증 등 Short stature, sometimes stature, obesity, mental retardation (IQ 20-99), low comparison, delayed tooth growth, aplasia, enamel hypoplasia, short metacarpal and metatarsal bones, subcutaneous tissue and basal ganglia calcification, hypocalcemia, hyperphosphatemia, etc.

병력, 증상 친찰 등 medical history, symptoms, etc.

대증치료symptomatic treatment

저칼슘혈증, 경련, 고단위 비타민제로 치료함

Hypocalcemia, convulsions, treated with high-unit vitamin

출처 및 참조 문헌 Sources and references

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The Harriet Lane Handbook 22ND Ed
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Red Book 32^nd Ed 2021-2024
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소아과학 대한교과서

미국 소아과 전문의, 한국 소아청소년과 전문의 이상원 저 “부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다.

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