Apert’s Syndrome, 아페르 증후군 – 제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병

Apert’s Syndrome, 아페르 증후군

다른 병명 other disease name

원인cause

특이 증상, 징후 specific symptoms and signs

그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs

진단Diagnosis

치료 treatment

참고 reference

에이퍼트 병, 아파트 증후군, 아페르병, 에이퍼트 증후군, 첨두합지증(Acrocephalosyndactyly)

Apert’s disease, Apert’s syndrome, , Acrocephalosyndactyly

상염색체 우성

또는

돌연변이

autosomal dominant or mutation

두개골 결합증(머리뼈 융합증), 중간 안면골 발육부전, 합지증, 엄지손가락과 엄지발가락의 말단지골이 넓음

Synthesis of the skull (synostosis of the skull), mid-facial hypoplasia, synsynthesis, broad distal phalanges of the thumb and big toe

심한 정신박약 또는 정상 지능, 짧은 전후경 두골, 넓은 이마, 납작한 후두, 불규칙 두개골 융합증, 대천문 후기 봉합, 납작한 얼굴, 안와 상부 함몰구, 얕은 안와, 양안 먼 거리증, 사시, 하행성 안검열, 작은 코, 상악골 발육부전, 좁은 구개, 구개파열, 갈라진 목젖, 피부 합지증( 주로 둘째, 셋째, 넷째 손가락), 말단의 엄지손가락이 넓고 기형, 짧은 짧고, 발가락에 합지, 피부성 발가락 합지증 또는 골성 합지증, 짧은 상박골, 척골 요골 관절운동 제한, 식도 폐쇄, 유문 협착증, 폐 무형성, 심실 중격 결손증, 다낭 신증, 수신증, 쌍각 자궁, 기형적 기관 연골 등

Severe mental retardation or normal intelligence, short anteroposterior cranial bones, broad forehead, flat larynx, irregular cranial fusion syndrome, late sutures of the grand apex, flat face, supraorbital depression, shallow orbital, binocular distant distance, strabismus, descending ptosis, Small nose, maxillary hypoplasia, narrow palate, cleft palate, cleft uvula, syndactylosis of the skin (mainly 2nd, 3rd, 4th fingers), wide and deformed thumb at the distal end, short short, syndactyly on the toe, cutaneous toe syndactyly or osseosynthesis , short humerus, ulna-radial joint movement restriction, esophageal obstruction, pyloric stenosis, lung aplasia, ventricular septal defect, polycystic nephropathy, hydronephrosis, bicornuate uterus, malformed organ cartilage, etc.

병력, 증상, 검진 Medical history, symptoms, examination

대증

치료

symptomatic treatment

정상적 지능을 갖는 것이 보통이다. 조기 두골융합선 융합도 생길 수 있다. Carpenter Syndrome, Crouzon syndrome과 감별진단

출처 및 참조 문헌 Sources and references

NelsonTextbook of Pediatrics 22ND Ed
The Harriet Lane Handbook 22ND Ed
Growth and development of the children
Red Book 32^nd Ed 2021-2024
Neonatal Resuscitation, American Academy Pediatrics

www.drleepediatrics.com 제 1권 소아청소년 응급 의료
www.drleepediatrics.com 제 2권 소아청소년 예방
www.drleepediatrics.com 제3권 소아청소년 성장 발육 육아
www.drleepediatrics.com 제 4권 모유,모유수유, 이유
www.drleepediatrics.com 제 5권 인공영양, 우유, 이유식, 비타민, 미네랄, 단백질, 탄수화물, 지방
www.drleepediatrics.com 제 6권 신생아 성장 발육 육아 질병
www.drleepediatrics.com제7권 소아청소년 감염병
www.drleepediatrics.com제8권 소아청소년 호흡기 질환
www.drleepediatrics.com제9권 소아청소년 소화기 질환
www.drleepediatrics.com제10권. 소아청소년 신장 비뇨 생식기 질환
www.drleepediatrics.com제11권. 소아청소년 심장 혈관계 질환
www.drleepediatrics.com제12권. 소아청소년 신경 정신 질환, 행동 수면 문제
www.drleepediatrics.com제13권. 소아청소년 혈액, 림프, 종양 질환
www.drleepediatrics.com제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병
www.drleepediatrics.com제15권. 소아청소년 알레르기, 자가 면역질환
www.drleepediatrics.com제16권. 소아청소년 정형외과 질환
www.drleepediatrics.com제17권. 소아청소년 피부 질환
www.drleepediatrics.com제18권. 소아청소년 이비인후(귀 코 인두 후두) 질환
www.drleepediatrics.com제19권. 소아청소년 안과 (눈)질환
www.drleepediatrics.com 제20권 소아청소년 이 (치아)질환
www.drleepediatrics.com 제21권 소아청소년 가정 학교 간호
www.drleepediatrics.com 제22권 아들 딸 이렇게 사랑해 키우세요
www.drleepediatrics.com 제23권 사춘기 아이들의 성장 발육 질병
www.drleepediatrics.com 제24권 소아청소년 성교육
www.drleepediatrics.com 제25권 임신, 분만, 출산, 신생아 돌보기
Red book 29th-31st edition 2021
Nelson Text Book of Pediatrics 19^th- 21st Edition
The Johns Hopkins Hospital, The Harriet Lane Handbook, 22nd edition
응급환자관리 정담미디어
Pediatric Nutritional Handbook American Academy of Pediatrics
소아가정간호백과–부모도 반의사가 되어야 한다, 이상원 저
The pregnancy Bible. By Joan stone, MD. Keith Eddleman, MD
Neonatology Jeffrey J. Pomerance, C. Joan Richardson
Preparation for Birth. Beverly Savage and Dianna Smith
임신에서 신생아 돌보기까지. 이상원
Breastfeeding. by Ruth Lawrence and Robert Lawrence
Sources and references on Growth, Development, Cares, and Diseases of Newborn Infants
Emergency Medical Service for Children, By Ross Lab. May 1989. p.10
Emergency care, Harvey Grant and Robert Murray
Emergency Care Transportation of Sick and Injured American Academy of Orthopaedic Surgeons
Emergency Pediatrics A Guide to Ambulatory Care, Roger M. Barkin, Peter Rosen
Quick Reference To Pediatric Emergencies, Delmer J. Pascoe, M.D., Moses Grossman, M.D. with 26 contributors
Neonatal resuscitation Ameican academy of pediatrics
Pediatric Nutritional Handbook American Academy of Pediatrics
Pediatric Resuscitation Pediatric Clinics of North America, Stephen M. Schexnayder, M.D.
Pediatric Critical Care, Pediatric Clinics of North America, James P. Orlowski, M.D.
Preparation for Birth. Beverly Savage and Dianna Smith
Infectious disease of children, Saul Krugman, Samuel L Katz, Ann A.
제4권 모유, 모유수유, 이유 참조문헌 및 출처
제5권 인공영양, 우유, 이유, 비타민, 단백질, 지방 탄수 화물 참조문헌 및 출처
제6권 신생아 성장발육 양호 질병 참조문헌 및 출처
소아과학 대한교과서

미국 소아과 전문의, 한국 소아청소년과 전문의 이상원 저 “부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다.

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