Apert’s Syndrome, 아페르 증후군

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Apert’s Syndrome, 아페르 증후군

다른 병명 other disease name

원인cause

특이 증상징후 specific symptoms and signs

그 외 증상징후 Other symptoms and signs

진단Diagnosis

치료 treatment

참고 reference

에이퍼트 병아파트 증후군아페르병에이퍼트 증후군첨두합지증(Acrocephalosyndactyly)

Apert’s disease, Apert’s syndrome, , Acrocephalosyndactyly

상염색체 우성

또는

돌연변이

autosomal dominant or mutation

두개골 결합증(머리뼈 융합증), 중간 안면골 발육부전합지증엄지손가락과 엄지발가락의 말단지골이 넓음

Synthesis of the skull (synostosis of the skull), mid-facial hypoplasia, synsynthesis, broad distal phalanges of the thumb and big toe

심한 정신박약 또는 정상 지능짧은 전후경 두골넓은 이마납작한 후두불규칙 두개골 융합증대천문 후기 봉합납작한 얼굴안와 상부 함몰구얕은 안와양안 먼 거리증사시하행성 안검열작은 코상악골 발육부전좁은 구개구개파열갈라진 목젖피부 합지증주로 둘째셋째넷째 손가락), 말단의 엄지손가락이 넓고 기형짧은 짧고발가락에 합지피부성 발가락 합지증 또는 골성 합지증짧은 상박골척골 요골 관절운동 제한식도 폐쇄유문 협착증폐 무형성심실 중격 결손증다낭 신증수신증쌍각 자궁기형적 기관 연골 등

Severe mental retardation or normal intelligence, short anteroposterior cranial bones, broad forehead, flat larynx, irregular cranial fusion syndrome, late sutures of the grand apex, flat face, supraorbital depression, shallow orbital, binocular distant distance, strabismus, descending ptosis, Small nose, maxillary hypoplasia, narrow palate, cleft palate, cleft uvula, syndactylosis of the skin (mainly 2nd, 3rd, 4th fingers), wide and deformed thumb at the distal end, short short, syndactyly on the toe, cutaneous toe syndactyly or osseosynthesis , short humerus, ulna-radial joint movement restriction, esophageal obstruction, pyloric stenosis, lung aplasia, ventricular septal defect, polycystic nephropathy, hydronephrosis, bicornuate uterus, malformed organ cartilage, etc.

병력증상검진 Medical history, symptoms, examination

대증

치료

symptomatic treatment

정상적 지능을 갖는 것이 보통이다조기 두골융합선 융합도 생길 수 있다. Carpenter Syndrome, Crouzon syndrome과 감별진단

 

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  • 6권 신생아 성장발육 양호 질병 참조문헌 및 출처
  • 소아과학 대한교과서

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미국 소아과 전문의한국 소아청소년과 전문의 이상원 저 부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다.

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