운동실조성 모세혈관확장 증후군, Ataxia-telangiectasia

다른 병명 other disease name 

원인cause

특이 증상, 징후

specific symptoms and signs

그 외 증상, 징후Other symptoms and signs 

진단 dignosis

치료 treatment

참고note

루이스–바 증후군 (Louis-Bar syndrome)

상염색체 약성 autosomal weakness

운동실조, 모세혈관 확장증, 면역글로불린 대사 결함, 림프구 감소증

Ataxia, telangiectasia, immunoglobulin metabolism defects, lymphopenia

성장결여, 진행성 운동실조, 중추신경 기능퇴행, 안구결막 모세혈관 확장, 콧등, 이륜과 그 외 신체 부위에 모세혈관 확장, 콧물이 자주 생기는 호흡기 감염병, 기관지 확장증, 세포면역, 면역결여, 편도와 아데노이드 림프조직 발육부전, IgA 면역 글로빈 저하 및 결핍증, 피부 변화, 체모 착상증, 카우페 아우레 모반, 백혈병, 육종, 난소 발육 부전증, 공피증, 호치킨 병, 성 성숙 미숙 등

Growth deficiency, progressive ataxia, central nervous system degeneration, ocular conjunctival capillary dilatation, bridge of the nose, anterior ring and other body parts, telangiectasia, respiratory infections with frequent runny nose, bronchiectasis, cellular immunity, immunodeficiency, tonsils and adenoids Lymphatic tissue hypoplasia, IgA immune globin low and deficiency, skin changes, body hair implantation, Kaupe aure nevus, leukemia, sarcoma, ovarian hypoplasia, scleroderma, Hodgkin’s disease, immature sexual maturation, etc.

병력, 검진, 염색체 검사

Medical history, examination, chromosome examination

대증치료symptomatic treatment

스스로 생존할 능력이 없음inability to survive on their own