Author Archives: drlee_admin

Long arm “21” deletion Syndrome, 상염색체 21번 긴팔 결손 증후군 다른 병명other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료 treatment 참고 반몽고증 Antimongolism 21번 상염색체의 긴 팔의 일부 … Continued

Long arm 18 deletion Syndrome, 상염색체 18번 긴팔 결실 증후군   다른 병명 other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료 treatment 참고 note – 상염색체 18번의 긴팔의 … Continued

Leroy’s syndrome. 리로리 증후군 다른 병명 other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료 treatment 참고 note 포함세포병 (Inclusion cell disease)/ 레로이병/ 뮤코리피드 병 II형 inclusion cell disease … Continued

Leri-Weill Dyschondrosteosis, 래리-웨일 연골뼈 형성이상증   다른 병명 other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료 treatment 참고 note – 상염색체 우성 autosomal dominant 마델룽 변형이 있는 … Continued

Leri’s Pleonosteosis, 레리 과잉골화증   다른 병명 other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료  treatment 참고 note – 상염색체 약성 autosomal recessive 넓은 엄지손가락과 엄지발가락, 관절 운동 … Continued

Leprechaunism, 요정증 다른 병명other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료 treatment 참고 note 레프리코니즘, 도노후에 증후군 (Donohoe’s syndrome) Reprikonism,  상염색체 약성 autosomal recessive 출생 전 피하지방층 결여, 큰 … Continued

Laurence-Moon-Biedl Syndrome, 로렌스-문-비들 증후군   다른 병명 other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료 treatment 참고 note Laurence Moon-Bardet Biedl syndrome 상염색체 약성, 근친 결혼 Autosomal recessive, … Continued

Larsen’s Syndrome, 라센 증후군 다른 병명 other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료 treayment 참고 note 라르센병, 라르센–요한슨 병 Larsen’s disease, Larsen-Johansson’s disease 확실히 모름, 돌연변이 Not sure, … Continued

Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome, 클리펠-트레노우네이-베버 증후군   다른 병명 other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료 treatment 참고 note – 비유전성 not heretary disease 골 비대, 연조직에 생긴 정맥류, 골, 연조직 … Continued

Klinefelter’s syndrome, 클라인펠터 증후군 정상 남성 염색체 핵형은 46XY이고 여성 염색체 핵형은 46XX이다. 그런데, 클라인펠터 증후군의 약 80~90%의 염색체 핵형은 47,XXY 핵형이고 10~20%의 염색체 핵형은 46,XY/47,XXY이거나 46,XY/48,XXXY, 또는 47,XXY/48,XXXY 등인 모자이크형이다. 클라인펠터 증후군 발생 빈도는 500~1000명의 남아 중 1명이고 여아에게는 생기지 않는다. 클라인펠터 증후군의 증상 징후 클라인펠터 증후군이 있는 신생아들의 고환의 크기는 정상 … Continued