Author Archives: drlee_admin

Prader-Willi Syndrome, 프라더-윌리 증후군 다른 병명 other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료  treatment 참고 note – 프라더 윌리 증후군의 유병률은 15,000명 출생에 1명 꼴이다.프라더 윌리 증후군의 95%는 부계 … Continued

Progeria, 조로증 다른 병명 other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료 treatment 참고 note 프로지리아, 허친슨 길포오드 증후군 (Hutchinson-Gilford Syndrome) Progiria, Hutchinson-Gilford Syndrome 상염색체 우성 autosomal dominant … Continued

Potter’s Syndrome, 포터 증후군 다른 병명 other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료 treatment 참고  note Potter sequence 상염색체 우성 또는 약성으로 유전 Inherited as autosomal … Continued

Poland Syndrome, 폴란드 증후군   다른 병명 other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료 treatment 참고 note Poland’s syndrome, 폴란드 합지증 Poland’s syndactyly, Poland sequence, and Poland’s anomaly, … Continued

Popliteal Web Syndrome, 슬와부 물갈퀴 증후군   다른 병명 other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료 treatment 참고 note – 상 염색체 열성autosomal recessive 슬와부 물갈퀴 … Continued

Plummer Vinson Syndrome, 플럼머 빈슨 증후군   다른 병명 other disease name 원인cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 진단Diagnosis 치료 treatment 참고 note 플러머–빈손 증후군 (Paterson-Brown-Kelly syndrome) Plummer-empty hands syndrome 영양부족(?) malnutrition (?) 철분 부족성 연하곤란, 식도익, 설염, 철 … Continued

Pili Torti and Deafness, 염전 모와 신경성 난청 다른 병명 other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료  treatment 참고 note – 상염색체 우성으로 유전 inherited as … Continued

Pierre-Robin Syndrome, 피에르 로빈 증후군 태어났을 때부터 증상 징후가 나타난다. 아래턱이 정상보다도 적고 혀가 목구멍 속이 있는 방향으로 딸려들어가고 호흡곤란이 나타나는 선천성 기형이다. 원인은 확실히 모르나 유전병이다. 증상 징후 연구개 열, 높은 구개 아래턱이 대단히 적고  재발성 중이염이 잘 생기고 … Continued

Pfeiffer Syndrome, 파이퍼 증후군 다른 병명 other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단Diagnosis   치료 treatment 참고 note – 돌연변이 또는 상염색체 우성 유전성 질환Mutant or autosomal dominant … Continued

Phenylketonuria(PKU), 페닐케톤뇨증 Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive metabolic genetic disorder characterized by a mutation in the gene for the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH), rendering it nonfunctional. This enzyme is necessary to metabolize the amino acid phenylalanine (Phe) to the amino acid tyrosine. When PAH activity is reduced, phenylalanine … Continued