Basal Cell Nevus syndrome(Basal cell carcinoma syndrome),기저 세포 모반 증후군 – 제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병

Basal Cell Nevus Syndrome (Basal cell carcinoma syndrome),기저 세포 모반 증후군

다른 병명 other disease name

원인 cause

특이 증상, 징후

specific symptoms and signs

그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs

진단 Diagnosis

치료 treatment

참고 reference

Nevoid basal cell carcinoma syndrome, Nevoid basalioma, Golin’s syndrome, Mutiple basal cell nevi syndrome

상염색체 우성 유전autosomal dominant inheritance

목 상지 몸통 얼굴 등에 난 기저세포모반, 넓은 얼굴, 늑골기형 Basal cell nevus on the neck, upper limbs, trunk, face, etc., broad face, rib deformity

경도 정신박약, 행동 이상, 전 두정부돌출, 턱뼈돌출, 치아 낭종, 충치, 이상한 치아모양, 짧은 중수골, 두개로 갈라진 늑골, 합지, 손바닥 발바닥에 작은 와, 대뇌겸 소뇌겸에 생긴 석회화, 난소 섬유종 석회화, 내사시, 백내장, 홍채결손, 녹내장, 산립종, 내안각췌피, 양눈 먼 거리증, 척주 측만증, 작은 외 음기, 수두증, 생식선 기능장애증, 잠재고환, 지방종, 신경선유종, 섬유종 등 Mild mental retardation, behavioral abnormalities, anterior parietal protrusion, protrusion of the jawbone, dental cyst, tooth decay, abnormal tooth shape, short metacarpal, bifurcated ribs, synapses, palmar and plantar cavities, calcifications in the cerebellar and cerebellar cysts, ovarian fibroids Calcification, esotropia, cataract, iris defect, glaucoma, sarcoma, medial canthal pancreas, binocular distance, scoliosis, small vulvovaginal disease, hydrocephalus, gonad dysfunction, latent testis, lipoma, neurodenoma, fibroma, etc.

병력, 증상, 검진 Medical history, symptoms, examination

대증치료 symptomatic treatment

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출처 및 참조 문헌

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미국 소아과 전문의, 한국 소아청소년과 전문의 이상원 저 “부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다.

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