Berardinelli lipodystrophy, 벨알디넬리 지방이영양증 – 제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병

Berardinelli lipodystrophy, 벨알디넬리 지방이영양증

다른 병명

other disease names

원인 cause

특이 증상, 징후 specific symptoms, and signs

그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs

진단 Diagnosis

치료 treatment

참고 reference

–

상염색체 약성

autosomal weakness

지방조직 위축, 외부생식기 비대, 간 비대, 과 지질혈증 Adipose tissue atrophy, exogenital hypertrophy, hepatomegaly, hyperlipidemia

정신박약, 과속도 성장, 큰 손과 발, 과도 글루코젠 축척으로 근육 비대, 과 색소침착과 거친 피부, 꾸부러진 두발과 다모증, 큰 표 면 정맥, 간 비대, 간경화증, 인슐린 저항성 비케토성 과혈당증, 심장 비대, 각막혼탁, 과 단백혈증, 과 인슐린 혈증 등.Mental weakness, rapid growth, large hands and feet, hypertrophy of muscles with excessive glucose accumulation, hyperpigmentation and rough skin, curly hair and hirsutism, large superficial veins, hepatomegaly, cirrhosis, insulin-resistant nonketoglycemia, heart Hypertrophy, corneal opacity, hyperproteinemia, hyperinsulinemia, etc.

병력, 증상, 진찰, 피 검사 Medical history, symptoms, examination, blood test

대증치료

symptomatic treatment

소아기 때부터 과 지질혈증과 과 혈당증이 생김. Hyperlipidemia and hyperglycemia develop from childhood

출처 및 참조 문헌

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소아과학 대한교과서

미국 소아과 전문의, 한국 소아청소년과 전문의 이상원 저 “부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다.

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