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Joubert Syndrome, 주버트 증후군 소뇌 충부(Cerebellar vermis)나 뇌간의 형성부전이나 기형으로 생기는 유전성 중추 신경병이다. 주버트 증후군의 증상 징후 소뇌 충부는 전신에 있는 근육의 움직임의 조화를 조절하는 기능을 가지고 있고. 뇌간은 호흡 조절 기능을 가자고 있다.  이 증후군이 있으면 운동 균형이상, … Continued

Jacob’s syndrome, 야콥 증후군(제이콥 증후군) 여러 종류의 증상 징후가 있는 염색체이상 증후군이다. 야콥 증후군(제이콥 증후군)의 원인 정상 남성의 성염색체는 XY인데 야콥 증후군이 있는 남성은 가외로 Y 성염색체가 하나 더 있다.  성염색체 핵형은 XYY이다.  아빠로부터 한 개의 Y 염색체를 유전 받는 … Continued

Infantile Hypercalcemia, Peculiar Facies, Supraventricular Aortic Stenosis, 영아 과칼슘혈증, 특이 안모, 상실성 대동맥 협착증   다른 병명 another disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms, and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료 treatment 참고note … Continued

Incontinentia Pigmenti, 색조 실조증 다른 병명 other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료 tratment 참고 note – 돌연변이, 성염색체 또는 상염색체 약성 유전 mutation, sex chromosome or … Continued

Hypophosphatasia. 저포스파타제증   다른 병명 other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료 treament 참고  note 저인산효소증 hypophosphatemia 상염색체 약성 autosomal recessive 불규칙 골간단의 밀도와 골양이 감소되고 … Continued

Hypertelorism-Hypospadias Syndrome, 양안격리증 요도하열 증후군   다른 병명other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료  treatment 참고 note 오피쯔 증후군 Orpitz syndrome   상염색체 열성(?) Autosomal recessive … Continued

Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, 저한성 외배엽 이형성 다른 병명 other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료 treatment 참고 note – 성염색체 약성 유전 sex chromosome weakness 땀나는 … Continued

Homocystinuria, 호모시스틴뇨증 다른 병명 other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단Diagnosis 치료 treament 참고 note – Cystathionine 합성 효소의 장애에 의한 상염색체 열성 유전성 질환. An autosomal recessive hereditary … Continued

Hurler’s Syndrome, 헐러 증후군 다른 병명 other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료 treatment 참고 note 점액다당류증 I (Mucopolysaccharidosis I) 뮤코 다낭증 I Mucopolysaccharide I (Mucopolysaccharidosis I) Mucopolycystic … Continued

Hunter’s Syndrome, 헌터 증후군 다른 병명 other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료 treament 참고 note 점액 다당류증 II (Mucopolysaccharidosis II)/ 뮤코 다낭증 II Mucopolysaccharidosis II (Mucopolysaccharidosis II)/ … Continued