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Enamel Hypoplasia and Curly Hair, 법랑질 발육부전과 축모   다른 병명other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료 treatment 참고 note – 상염색체 우성 유전. autosomal dominant … Continued

Ellis-Van Creveld Syndrome, 엘리스-반-크레벨트 증후군   엘리스-반 클레벨드 증후군, 연골외배엽성 이형성증 Chondroectodermal dysplasia Ellis-Van Kleveld syndrome, chondroectodermal dysplasia  상염색체 약성 유전 (?). Autosomal recessive (?) 짧은 말단 다리와 상지, 다지, 손톱 발육부전 Short extremity legs and upper extremities, limbs, and nail dysplasia 출생 전부터 … Continued

Ehlers-Danlos Syndrome, 엘러스-단로스 증후군   다른 병명 other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료 treatment 참고 note – 상염색체 우성 유전성 질환, 결제조직에 이상으로 생긴다, Autosomal dominant … Continued

Dyskeratosis Congenita Syndrome, 선천성 각화 이상 증후군   다른 병명other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료 treament 참고 note 선천성 각화 이상증 congenital keratosis 상염색체 약성 … Continued

Congenital hypothyroidism, 선천성 갑상선 기능저하증 선천성 갑상선 기능저하증 참조 출처 및 참조 문헌 Sources and references NelsonTextbook of Pediatrics 22ND Ed The Harriet Lane Handbook 22ND Ed Growth and development of the children Red Book 32nd Ed 2021-2024 Neonatal Resuscitation, American Academy … Continued

Dubowitz Syndrome, 두보위쯔 증후군   다른 병명 another disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms, and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료 treatment 참고 note – 상염색체 약성 유전 Autosomal recessive  Inheritance 출생 전, 출생 … Continued

Down Syndrome, 다운 증후군(몽고증)   다른 병명 other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료 treament 참고 note 몽고증, 삼염색체성 21 증후군 21 Trisomy Syndrome, 다운병 Down disease  매 800명 … Continued

Diastrophic Nanism, 이영양성 왜소(난장이) 증후군 다른 병명 other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료 treament 참고 note – 상염색체 약성 유전 Autosomal recessive Inheritance 단 관상 … Continued

Cyclopia Syndrome 단안증 증후군   다른 병명 other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단dignosis 치료 treatment 참고 note Cyclocephaly or synophthalmia 임신 중 Cyclopamine 등에 노출되어 생기거나 유전으로 생긴다. 염색체 13-15, 17-18 이상으로도 생길 수 … Continued

Craniofacial Dysotosis of Crouzon, 크로존 두개 안면 이골증   다른 병명 other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms, and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료 treatment 참고 noe – 상염색체 우성 autosomal dominant … Continued