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Acrocephalopolysyndactyly,첨두다발합지증 출처 및 참조 문헌 Sources and references NelsonTextbook of Pediatrics 22ND Ed The Harriet Lane Handbook 22ND Ed Growth and development of the children Red Book 32nd Ed 2021-2024 Neonatal Resuscitation, American Academy Pediatrics www.drleepediatrics.com 제1권 소아청소년 응급 의료 www.drleepediatrics.com 제2권 … Continued

Achondroplasia, 연골무형성증   다른 병명 other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후Other symptoms and signs 진단Diagnosis 치료treatments 참고 reference 연골세포 발육 부전증 Chondrocyte aplasia 상염색체 우성 autosomal dominant 짧은 팔다리, 낮은 비교, 척주관 꼬리의 협소Short limbs, … Continued

Aarskog syndrome, 아르스코그 증후군 다른 병명other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단Diagnosis 치료 treament 참고 note 아르스코그 스카트 증후군(Aarskog-Scott syndrome) 돌연변이 mutation 신장, 근육, 골, 생식기, 얼굴 등에 생기는 이상 Abnormalities … Continued

Zellweger Syndrome,젤웨거 증후군 출처 및 참조 문헌 Sources and references NelsonTextbook of Pediatrics 22ND Ed The Harriet Lane Handbook 22ND Ed Growth and development of the children Red Book 32nd Ed 2021-2024 Neonatal Resuscitation, American Academy Pediatrics www.drleepediatrics.com 제1권 소아청소년 응급 의료 … Continued

X-Linked hydrocephalus X 연관 수두증 X-linked Hypophostemic Rickets 성염색체 연관 저인산혈증성 구루병 X-linked Spondyloepiphyseal Dysplasia 반성 척추골단 형성장애 XXY Syndrome XXY 증후군 링크 Klinefelter’s syndrome 클라인펠터 증후군 링크 XXXXY Syndrome XXXXY 증후군 출처 및 참조 문헌 Sources and references NelsonTextbook of Pediatrics 22ND Ed The Harriet Lane … Continued

Waardenburg Syndrome 바르덴부르크 증후군 Weaver Syndrome 위버 증후군 Weill-Marchesani Syndrome 바일-마르케사니 증후군 Werner’s Syndrome 워너 증후군 Wiedemann-Beckwith Syndrome 베크위트-비드만증후군  Wiskott-Aldrich Syndrome 위스코트-알드리히 증후군 출처 및 참조 문헌 Sources and references NelsonTextbook of Pediatrics 22ND Ed The Harriet Lane Handbook 22ND Ed Growth and development of the children … Continued

VATER Syndrome 바테르 증후군 Von Hippel-Lindau Syndrome 폰 히펠-린도우 증후군(본 힙펠-린도병) 출처 및 참조 문헌 Sources and references NelsonTextbook of Pediatrics 22ND Ed The Harriet Lane Handbook 22ND Ed Growth and development of the children Red Book 32nd Ed 2021-2024 Neonatal Resuscitation, American Academy … Continued

Thoracic Asphyxiant Dystrophy 질식성 흉곽 이형성증 Treacher Collins Syndrome 트리처 콜린스 증후군 13 Trisomy Syndrome 삼염색체성 13 증후군 18 Trisomy Syndrome 삼염색체성 18 증후군 Turner-Like Syndrome 남성 터너 증후군 Turner Syndrome 터너 증후군 Tuberous Sclerosis 결절성 경화증 출처 및 참조 문헌 Sources and references NelsonTextbook of Pediatrics 22ND … Continued

Sanflilippo’s Syndrome 산필리포 증후군 Scheie’s Syndrome 샤이 증후군 Schwachman’s Syndrome 슈바치만 증후군 Schwartz’s Syndrome 슈워츠 증후군 Seckel’s Syndrome 세켈 증후군 Severe Osteopetrosis 심한 골화석증 Silver-Russell Syndrome 실버-러셀 증후군 Sirenomelia Syndrome 인어다리 증후군 Sjogren’s-Larssen Syndrome 쇼그렌-라슨 증후군 Smith-Lemli-Opitz Syndrome 스미스-렘리-오피쯔 증후군 Stanesco’s Dysostosis Syndrome 스타니스코스 형성부전증 증후군 Steinert’s Syndrome 스타이너트 증후군 Stickler’s Syndrome 스티클러 … Continued

Radial Aplasia-Thrombocytopenia 요골 무형성증과 혈소판 감소증 Rieger Syndrome 리이거 증후군 Riley’s Syndrome 라일리 증후군 Riley-Day Syndrome 릴리-데이 증후군 Pierre-Robin syndrome 피에르 로빈 증후군 링크 Robinow-Silverman-Smith Syndrome 로비노-실버만-스미스 증후군 Robinson-Type Ectodermal Dyplasia 로빈슨 형 외배엽 형성장애 Rothmund Syndromes 로스먼드 증후군 Rubella Syndrome 풍진 증후군  링크 Congenital Rubella Syndrome 선천성 풍진 증후군 … Continued