희귀병(드문병), 선천성 기형, 증후군(“P”자로 시작되는) Rare diseases, Congenital malformations, Syndromes with the letter “P” beginning

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Pachyonychia Congenita 손발톱 비대증, 선천성 Penta-X Syndrome 펜타 X 증후군 Peutz-Jeghers Syndrome 포이츠 제거스 증후군 Phenylketonuria(PKU) 페닐케톤뇨증 링크 Pfiffer Syndrome 파이퍼 증후군 Pierre-Robin Syndrome 피에르 로빈 증후군 Pili Torti and Deafness 염전 모와 신경성 난청 Plummer Vinson Syndrome 플럼머 빈슨 증후군 Poland Syndrome 폴란드 증후군 Popliteal Web Syndrome 슬와부 물갈퀴 … Continued

희귀병(드문병), 선천성 기형, 증후군(“O”자로 시작되는) Rare diseases, Congenital malformations, Syndromes with the letter “O” beginning

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Oculocerebrorenal Syndrome 안-뇌-신 증후군 Oculodentodigital Syndrome 안치지두 증후군 Osler’s Hemorrhagic Telengiectasis 오슬러 출혈성 모세혈관 확장증 Osteogenesis Imperfecta 불완전 골생성증 Oto-Palato-Digital Syndrome 이구개지단 증후군 출처 및 참조 문헌 Sources and references NelsonTextbook of Pediatrics 22ND Ed The Harriet Lane Handbook 22ND Ed Growth and development of the … Continued

희귀병(드문병), 선천성 기형, 증후군(“N”자로 시작되는) Rare diseases, Congenital malformations, Syndromes with the letter “N” beginning

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Nail-Patella Syndrome 조 무릎골 증후군 Neurofibromatosis 신경섬유종증 출처 및 참조 문헌 Sources and references NelsonTextbook of Pediatrics 22ND Ed The Harriet Lane Handbook 22ND Ed Growth and development of the children Red Book 32nd Ed 2021-2024 Neonatal Resuscitation, American Academy Pediatrics www.drleepediatrics.com 제1권 소아청소년 … Continued

희귀병(드문병), 선천성 기형, 증후군(“M”자로 시작되는) Rare diseases, Congenital malformations, Syndromes with the letter “M” beginning

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Maffucci Syndrome 마푸치 증후군 Marfan’s Syndrome 말판 증후군 Marinesco-Sjogren Syndrome 마리네스코-쇄그렌 증후군 Marshall’s Type of Ectodermal Dysplasia 마살 형 외배엽성 형성장애 Maroteax-Lamy Syndrome 마로토-라미 증후군 Marquios’s Syndrome 모르퀴오 증후군 McCune-Albright Syndrome 맥큔-알브라이트 증후군 Menkes Syndrome 멘케스 증후군 Meningmyelocele and Anencephaly 수막척수류와 무뇌증 Metaphyseal Dysostosis, Jensen Type 뼈몸통끝뼈 발생이상, 젠슨 형 … Continued

희귀병(드문병), 선천성 기형, 증후군(“L”자로 시작되는) Rare diseases, Congenital malformations, Syndromes with the letter “L” beginning

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Larsen’s Syndrome 라센 증후군 Laurence-Moon-Biedl Syndrome 로렌스-문-비들 증후군 Leprechaunism 요정증 Leri’s Pleonosteosis 레리 과잉골화증  Leroy’s Syndrome 리로리 증후군  Long arm “18 “deletion Syndrome 상염색체 18번의 긴팔의 결실 증후군 Long arm “21” deletion Syndrome 상염색체 21번 긴팔의 결손 증후군 Lower Lip Fistulas With or Without Cleft Lip, … Continued

희귀병(드문병), 선천성 기형, 증후군(“K”자로 시작되는) Rare diseases, Congenital malformations, Syndromes with the letter “K” beginning

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Kennye’s syndrome 케니 증후군 Klinefelter’s syndrome 클라인펠터 증후군 링크 Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome 클리펠-트레노우네이-베버 증후군 출처 및 참조 문헌 Sources and references NelsonTextbook of Pediatrics 22ND Ed The Harriet Lane Handbook 22ND Ed Growth and development of the children Red Book 32nd Ed 2021-2024 Neonatal Resuscitation, American … Continued

희귀병(드문병), 선천성 기형, 증후군(“J”자로 시작되는) Rare diseases, Congenital malformations, Syndromes with the letter “J” beginning

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Jacob’s syndrome 야콥 증후군(제이콥 증후군)  Joubert Syndrome 주버트 증후군   출처 및 참조 문헌 Sources and references NelsonTextbook of Pediatrics 22ND Ed The Harriet Lane Handbook 22ND Ed Growth and development of the children Red Book 32nd Ed 2021-2024 Neonatal Resuscitation, American Academy Pediatrics … Continued

희귀병(드문병), 선천성 기형, 증후군(“I”자로 시작되는) Rare diseases, Congenital malformations, Syndromes with the letter “I” beginning

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Incontinentia Pigmenti 색조 실조증 Infantile Hypercalcemia, Peculiar Facies, Supraventricular Aortic Stenosis 영아 과칼슘혈증, 특이 안모, 상실성 대동맥 협착증 Isovaleric acidemia 아이소밸러르 산혈증  출처 및 참조 문헌 Sources and references NelsonTextbook of Pediatrics 22ND Ed The Harriet Lane Handbook 22ND Ed Growth and development of … Continued

희귀병(드문병), 선천성 기형, 증후군(“H”자로 시작되는) Rare diseases, Congenital malformations, Syndromes with the letter “H” beginning

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Hallerman-Streiff Syndrome 할레만-스트라이프 증후군 Hamartoses 과오종증 Holt-Oram Syndrome 홀트-오람 증후군 Hunter’s Syndrome 헌터 증후군 Homocystinuria 호모시스틴뇨증 Hurler’s Syndrome 헐러 증후군  Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia 저한성 외배엽 이형성 Hypertelorism-Hypospadias Syndrome 양안격리증 요도하열 증후군 Hypophosphatasia 저포스파타제증   출처 및 참조 문헌 Sources and references NelsonTextbook of Pediatrics 22ND Ed The Harriet Lane Handbook … Continued

희귀병(드문병), 선천성 기형, 증후군(“G”자로 시작되는) Rare diseases, Congenital malformations, Syndromes with the letter “G” beginning

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Galactosemia 갈락토스 혈증 링크 Gardner’s Syndrome 가드너 증후군 Generalized Gangliosidosis 전신성 갠글리오사이드증 Gilbert syndrome 지베르 증후군(길버트 증후군) 링크 Goldenhar’s Syndrome 골덴하르 증후군 Goltz’s Syndrome 골츠 증후군 출처 및 참조 문헌 www.drleepediatrics.com 제1권 소아청소년 응급 의료 www.drleepediatrics.com 제2권 소아청소년 예방 www.drleepediatrics.com 제3권 소아청소년 성장 발육 육아 www.drleepediatrics.com … Continued