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레트 증후군, Rett Syndrome   원인 부계 Xq28에 있는 MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2) 변이로 생기는 염색체 이상 질환이다. 유병률은 20,000여아들 중 1명꼴이다. 증상 징후 영아기 초기에는 정상으로 발육할 수 있다. 생후 2~5개월에서부터 두부 성장이 정지 상태에 이른다. 그 후 지능 능력과 언어발육이 급속도로 또는 서서히 감소된다. … Continued

엔젤만 증후군, Angelman syndrome 원인 유전질환이다. 부계 15q-11-q13 복사가 없으면 프라델 윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)이 생긴다. 약 75% 경우, 모계 15q-11-q13 복사가 없으면 엔젤만 증후군이 생긴다. 12,000~to 20,000명 중 1명꼴로 이 병이 발생한다. 증상 징후 성장 발육 지연, 지능 장애, 심한 언어 장애, 운동장애 및 실조, 뇌전증, 소두증, 삼각형 안면, 넓은 입, 이 사이가 넓고, 앞으로 내민 혀, 근육긴장 … Continued

취약성 X 염색체 증후군, Fragile X syndrome 취약성 X 염색체 증후군의 원인  X 염색체의 장완 취약부분을 생기는 염색체 열성 유전성 질환이다.  X 염색체 이상으로 어떤 가족의 한 사람이나 그 가족 중 여러 가족들에게 이 병이 생겨 그들에게 여러 종류의 증상 … Continued

주버트 증후군, Joubert syndrome 소뇌 충부(Cerebellar vermis)나 뇌간의 형성부전이나 기형으로 생기는 유전성 중추 신경병이다. 주버트 증후군의 증상 징후 소뇌 충부는 전신에 있는 근육의 움직임의 조화를 조절하는 기능을 가지고 있고. 뇌간은 호흡 조절 기능을 가자고 있다.  이 증후군이 있으면 운동 균형이상, … Continued

야콥 증후군(제이콥 증후군), Jacob’s syndrome 여러 종류의 증상 징후가 있는 염색체이상 증후군이다. 야콥 증후군(제이콥 증후군)의 원인 정상 남성의 성염색체는 XY인데 야콥 증후군이 있는 남성은 가외로 Y 성염색체가 하나 더 있다.  성염색체 핵형은 XYY이다.  아빠로부터 한 개의 Y 염색체를 유전 받는 … Continued

클라인펠터 증후군, Klinefelter’s syndrome 정상 남성의 염색체 46개 중 44개는 체염색체(상염색체)이고 나머지 2개중 한 개는 X 성염색체이고 다른 한 개는 Y 성염색체이다. 그래서 남성의 염색체의 핵형은 46,XY이다.  클라인펠터 증후군 남성의 성염색체에는 X 성염색체가 가외로 하나 더 있다. 그래서 클라인펠터 증후군이 … Continued

누난 증후군, Noonan syndrome 우성으로 유전되는 유전성 질환이다.  때로는 산발적으로 발생될 수 있다.  2500명의 소아들 중 1명이게 이병이 발생된다.  누난 증후군의 증상 징후 영유아기에 성장지연이 생길 수 있다.  터너 증후군(Turner syndrome)의 증상 징후와 비슷한 점이 많다.  이병은 주로 남아에게 생긴다.  … Continued

터너 증후군, Turner’s syndrome 터너 증후군의 원인 태어날 때부터 성염색체 이상으로 생기는 증후군을 터너 증후군(Turner’s syndrome/Turner syndrome ) 또는 성선 발육부전증(性腺發育不全症)이라고 한다.  터너 증후군은 2500의 여아들 중 1명에게 발생한다.  정상 여아의 총 염색체 수는 46개이다. 46개 염색체 중 44개는 상염색체, … Continued

다운 증후군(몽고증), Down syndrome 정상 남성 염색체 사진 그림 1-221. 정상 남성 염색체 1-22번 염색체는 상염색체에 속하고 X Y 염색체(◯내)는 남성을 결정하는 성염색체라고 한다. Dr. and Professor, Robert Greenstein, University of Conn Medical School.제공 그림 1-222. 정상 여성 염색체 1-22번의 … Continued

모호 생식기, Ambiguous genitalia   정의, 원인 치료 신생아의 항문 생식기 비율에 0.5 이상이고 음경의 길이가 1.9cm 이하이고 음핵의 크기가 1cm 이상이고 남아인데도 고환을 만져볼 수가 없고 음경하열이 음낭까지 생겨있고 미하강 고환(안 내려간 고환) 등이 있으면 모호 생식기가 있다고 추정 진달할 수 있다. 가장 흔한 원인은 선천성 부신 … Continued