CHARGE syndrome, 촤지 증후군 – 제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병

CHARGE syndrome, 촤지 증후군

다른 병명 other disease name

원인 cause

증상, 징후 symptoms and signs

진단 Diagnosis

치료 treatment

참고 reference

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CHD7 유전자 변이 등으로 인해 생기는 염색체 이상 질환이다.

10,000명 출생아들 중 1명꼴로 유발한다.

It is a chromosomal abnormality caused by mutations in the CHD7 gene. It causes 1 in 10,000 live births.

• 한쪽이나 양쪽 홍채, 맥락막 및 또는 시신경 유두의 결핍증이 생기고

• 한쪽이나 양쪽 후비공 폐쇄나 협착,

• 이개 이상, 소이골 기형, 달팽이관 이상,

• 무고환, 생식선자극호르몬 저하증,

• 심장 기형,

• 성장 저하증,

• 구순열, 구개열,

• 기관식도누관(샛길),

• 신생아 생명위험 증상 징후가 자주 생김,

• 식이곤난, 성장발육 지연,

• 뇌신경 기형, 냄새를 정상으로 맛지 못할 수 있고 안면신경마비, 청력장애, 연하장애,

• 저능아 등 신체 각 계통에 여러 기형이 생길 수 있다.

• Deficiency of one or both iris, choroid, and/or optic discs

• unilateral or bilateral posterior nostril obstruction or stenosis;

• Auricular abnormalities, small coccyx malformations, cochlear abnormalities,

• Testis, hypogonadism,

• heart malformations;

• hypergrowth;

• Cleft palate, cleft palate,

• tracheoesophageal fistula (bypass);

• frequent signs of neonatal life-risk symptoms;

• Indigestion, growth retardation,

• Cranial nerve malformation, the odor may not be normal, facial nerve palsy, hearing impairment, dysphagia,

• Various malformations may occur in each system of the body, such as a child with a disability.

병력, 증상 징후, 진찰소견을 종합해서 이 병을 의심하면 염색체핵형 분석검사 등으로 진단한다.

If the disease is suspected by synthesizing the medical history, symptom signs, and examination findings, it is diagnosed by chromosomal karyotyping analysis.

심장, 신경, 비뇨, 생식기, 외과, 이비인후, 내분비, 치과, 성장 발육 등 여러 소아특수과 전문의와 언어교정사, 영양사, 임상심리전문가, 교육자, 사회복지사 등이 서로 협력해서 기형과 증상 징후에 따라 치료한다.

Cardiac, nerve, urinary, genital, surgery, otolaryngology, endocrinology, dentistry, growth and development, and other pediatric specialists, speech orthodontists, nutritionists, clinical psychologists, educators, social workers, etc. work together to treat deformities and symptoms treated

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출처 및 참조 문헌 Sources and references

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The Harriet Lane Handbook 22ND Ed
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www.drleepediatrics.com 제 1권 소아청소년 응급 의료
www.drleepediatrics.com 제 2권 소아청소년 예방
www.drleepediatrics.com 제3권 소아청소년 성장 발육 육아
www.drleepediatrics.com 제 4권 모유,모유수유, 이유
www.drleepediatrics.com 제 5권 인공영양, 우유, 이유식, 비타민, 미네랄, 단백질, 탄수화물, 지방
www.drleepediatrics.com 제 6권 신생아 성장 발육 육아 질병
www.drleepediatrics.com제7권 소아청소년 감염병
www.drleepediatrics.com제8권 소아청소년 호흡기 질환
www.drleepediatrics.com제9권 소아청소년 소화기 질환
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www.drleepediatrics.com제11권. 소아청소년 심장 혈관계 질환
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www.drleepediatrics.com제13권. 소아청소년 혈액, 림프, 종양 질환
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www.drleepediatrics.com 제22권 아들 딸 이렇게 사랑해 키우세요
www.drleepediatrics.com 제23권 사춘기 아이들의 성장 발육 질병
www.drleepediatrics.com 제24권 소아청소년 성교육
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Red book 29th-31st edition 2021
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응급환자관리 정담미디어
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소아과학 대한교과서

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