Cockayne Syndrome, 코케인 증후군

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Cockayne Syndrome, 코케인 증후군

다른 병명 other disease name

원인 cause

특이 증상징후 specific symptoms and signs

그 외 증상징후 Other symptoms and signs

진단 Diagnosis

치료

treatment

참고 reference

상염색체 약성

autosomal recessive

영아기에 피하 지방 조직층 상실망막 퇴행난청얇은 피부와 광선 감수증, Loss of subcutaneous adipose tissue layer in infancy, retinal degeneration, deafness, thin skin and photosensitivity

성장 지연정신박약보행 실조수전증청력 감소시신경 위축망막 소금 고추 가루 상태 색소침착작은 두골과 두꺼운 두골피하 지방이 없고가는 코쑥 들어간 눈알충치찬 손과 찬 발때로는 청색증의 손발관절 운동 제한비교적으로 짧고 납작한 척추척추 후만간 비대단백뇨신장 섬유화증백내장뇌 석회화증 등.Growth retardation, mental retardation, ataxia, tremor, hearing loss, optic nerve atrophy, retinal salt and red pepper powder pigmentation, small and thick skulls, no subcutaneous fat, thin nose, drooping eyeballs, cavities, cold hands and cold feet , sometimes cyanotic limbs, limited joint movement, relatively short and flat spine, kyphosis, hepatomegaly, proteinuria, renal fibrosis, cataract, brain calcification, etc.

병력검진염색체 검사

Medical history, examination, chromosome examination

대증치료 symptomatic treatment

무생활력helplessness

 

출처 참조 문헌 Sources and references

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  • The Harriet Lane Handbook 22ND Ed
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  • www.drleepediatrics.com 제5권 인공영양, 우유, 이유식, 비타민, 미네랄, 단백질, 탄수화물, 지방
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  • 4권 모유모유수유이유 참조문헌 및 출처
  • 5권 인공영양우유, 이유, 비타민, 단백질지방 탄수 화물 참조문헌 및 출처
  • 6권 신생아 성장발육 양호 질병 참조문헌 및 출처
  • 소아과학 대한교과서

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미국 소아과 전문의한국 소아청소년과 전문의 이상원 저 부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다.

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