Conradi’s Disease, 콘라디 병 – 제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병

Conradi’s Disease, 콘라디 병

다른 병명 other disease name

원인

cause

특이 증상, 징후 specific symptoms and signs

그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs

진단 Diagnosis

치료 treatment

참고 note

선천적 석회성 연골 이양증

Chondrodystrophia calcificans congenita

상염색체 약성

autosomal recessive

성장하는 연골과 짧은 장골 기시부에 일시적 점상 석회화증, 관절 연축. Temporary petechiae, joint spasms at the origin of growing cartilage and short iliac bones

단신, 정신박약, 비대칭적 척추체, 척주 측만, 비대칭적 중수골, 중족골과 지골 발육 부전증, 두개골 유합증, 양안 먼 거리증, 큰 대천문, 합지증, 다지증, 만곡족, 고관절 탈구, 심장기형 등. Short stature, mental weakness, asymmetric vertebral body, scoliosis, asymmetric metacarpal, metatarsal and phalangeal hypoplasia, cranial synostosis, binocular dislocation, great atrophy, synsynthesis, polydactyly, clubfoot, hip dislocation, cardiac malformation, etc.

병력, 증상, 검진 등 Medical history, symptoms, examination, etc.

대증치료 symptomatic treatment

성장 중지증, 감염 등으로 조기 사망. Early death due to stunted growth or infection.

출처 및 참조 문헌 Sources and references

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www.drleepediatrics.com 제3권 소아청소년 성장 발육 육아
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www.drleepediatrics.com 제 6권 신생아 성장 발육 육아 질병
www.drleepediatrics.com제7권 소아청소년 감염병
www.drleepediatrics.com제8권 소아청소년 호흡기 질환
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소아과학 대한교과서

미국 소아과 전문의, 한국 소아청소년과 전문의 이상원 저 “부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다.

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