Crigler-Najjar Syndrome, 크리글러 나이잘 증후군 – 제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병

Crigler-Najjar Syndrome, 크리글러 나이잘 증후군

크리글러 나이잘 증후군은 유전병이다.
이 병에는 1형과 2형이 있다.
빌리루빈 신진대사 효소인 굴루쿠로닐 전이효소(BilirubinUDP-glucuronyl transferase enzyme) 결핍으로 간접형 빌리루빈이 직접형 빌리루빈으로 결합되지 못해 신생아에게 황달이 생길 수 있다.
제 1형은 출생 후 곧 생길 수 있다. 간접형 빌리루빈 혈중 농도가 15~35mg/dl 정도 증가될 수 있고 빌리루빈성 뇌병이 생길 수 있고
사춘기기가 될 때 까지 거의가 빌리루빈성 뇌병의 후유증이 생기는 것이 보통이다.
교환수혈, 빌리루빈 광선으로 치료하지만 완치는 안 된다.
간이식 수술 등으로 치료할 수 있다.
제 2형으로 생기는 신생아 황달은 제 1형으로 생기는 신생 황달의 중증도보다 훨씬 경미하다.
염색체 우성으로 유전된다.
신생아 탈수가 있으면 더 심해 질 수 있다.
경구용 페노바르비탈 등으로 치료할 수 있다.
그림 136.간, 담낭, 십이지장, 십이장유로 참조

Crigler-Najjar Syndrome

• Krigler-Nizal syndrome is a hereditary disease.

• There are types 1 and 2 of this disease.

• Indirect bilirubin cannot be converted to direct bilirubin due to deficiency of BilirubinUDP-glucuronyl transferase enzyme, which is an enzyme that metabolizes bilirubin, so jaundice may occur in newborns.

• Type 1 may develop soon after birth. Blood levels of indirect bilirubin may increase by 15 to 35 mg/dl, and bilirubin encephalopathy may occur.

• It is common to develop sequelae of bilirubin encephalopathy until puberty.

• It is treated with exchange transfusion and bilirubin light, but there is no cure.

• It can be treated with liver transplantation.

• Neonatal jaundice with type 2 is much milder than the severity of neonatal jaundice with type 1. • Inherited by chromosomal dominance.

• Newborn dehydration can make it worse.

• It can be treated with oral phenobarbital.

• See Figure 136. Liver, gallbladder, duodenum and duodenum.

출처 및 참조 문헌 Sources and references

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소아과학 대한교과서

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