Ellis-Van Creveld Syndrome, 엘리스-반-크레벨트 증후군 – 제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병

Ellis-Van Creveld Syndrome, 엘리스-반-크레벨트 증후군

엘리스-반 클레벨드 증후군, 연골외배엽성 이형성증

Chondroectodermal dysplasia

Ellis-Van Kleveld syndrome, chondroectodermal dysplasia

상염색체 약성 유전 (?).

Autosomal recessive (?)

짧은 말단 다리와 상지, 다지, 손톱 발육부전

Short extremity legs and upper extremities, limbs, and nail dysplasia

출생 전부터 단 신증, 몸통에 비해 불균형적으로 짧은 팔 다리, 작은 흉곽, 상외측 경골 발육부전과 외반슬, 손발톱의 발육부전, 신생아 생치, 일부 무치아증, 작은 치아, 지연 생치, 짧은 위 입술과 치조융선, 치조융성 결합, 부 소대, 심장 중격 결손, 드물게 정신박약, 잠복고환, 가늘고 드물게 난 두발, 요도 상열, 내반첨족 등. Short nephropathy before birth, disproportionately short limbs compared to torso, small rib cage, valgus and lateral tibial hypoplasia, nail aplasia, neonatal teething, some edentulous teeth, small teeth, delayed dentures, short upper lip and alveolus Ridge, alveolar fusion, minor ligament, cardiac septal defect, rare mental retardation, latent testes, thin and rare hair, supraurethral fissure, valgus, etc.

병력, 증상, 검진 등. Medical history, symptoms, examination, etc.

대증 치료

symptomatic treatment

대개 조기 사망 usually premature death

출처 및 참조 문헌 Sources and references

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The Harriet Lane Handbook 22ND Ed
Growth and development of the children
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www.drleepediatrics.com제7권 소아청소년 감염병
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소아과학 대한교과서

미국 소아과 전문의, 한국 소아청소년과 전문의 이상원 저 “부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다.

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