Fragile X-Syndrome, 취약성 X-염색체 증후군 – 제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병

Fragile X-Syndrome, 취약성 X-염색체 증후군

취약성 X 염색체 증후군의 원인

X 염색체의 장완 취약부분을 생기는 염색체 열성 유전성 질환이다.
X 염색체 이상으로 어떤 가족의 한 사람이나 그 가족 중 여러 식구들에게 이 병이 생겨 그들에게 여러 종류의 증상 징후가 생길 수 있다.
발생빈도는 2,000~3,600 남성 중 1명꼴 또는 8,000천 여성 중 1명꼴
보인자를 가진 경우는 이상 발생빈도의 10배
취약성 X염색체 증후군을 취약성 X증후군이라고도 한다.
Update 6/2017, AAP news, 자폐증 환나자들의 2-6%에서 이 증상이 나타날 수 있다.

취약성 X 염색체 증후군의 증상 징후

취약성 X 염색체(FXF)를 보유하고 있는 여성들이 취약성 X염색체 증후군 지능 저하증을 가진 남아를 생산할 가능성은 30~40%이고 여아를 낳을 가능성은 15~20%이다.
유전성 저능아의 가장 흔한 원인이 취약성 X염색체 증후군이다.
영유아기 중 자주 구토하고 침을 과도로 많이 흘리고 손가락을 빨고 이미증이 있을 수 있다.
분노발작, 몸통 앞뒤로 움직이는 버릇, 혼자 빙빙 도는 행동, 비정상적 반복 행동, 눈길 접촉 결여 등 자폐증이나 자폐증과 비슷한 증상 징후가 있을 수 있다. 근 긴장저하증이 생길 수 있다. 약 15%에서 뇌전증이 생길 수 있다.
진전 실조 증후군도 생길수 있다.
지능 저하, 성장 발육장애, 언어장애 및 언어발육 지연, 정서불안, 주의력 결여장애, 과다활동장애 등이 있고 운동조화 결여, 자해 증상 징후도 있을 수 있다.
일반적으로 훈련시키기가 어렵고 키우기가 어려운 아이들이 된다.
취약성 X염색체 증후군이 있는 성인들에게는 취약성 X 염색체 증후군성 운동 실조, 조기 난소 부전증, 불임, 조기 폐경기, 수전증, 불임증 등이 생길 수 있다.
긴 얼굴, 이마가 돌출 되고, 광대뼈가 나오고, 입술이 크고 두껍고, 귀가 크고 사각 턱 등으로 이상하게 생긴 얼굴모양.
관절과 피부가 과신장할 수 있다.
취약성 X 염색체가 있지만 이상 설명한 증상과 징후가 하나도 나타나지 않을 수 있다.

취약성 X 염색체 증후군의 진단

병력, 증상 징후, 진찰소견 등을 종합해서 이 병이 의심되면 성장 발육평가, 심리검사, 염색체검사 등으로 진단한다.
길고 돌출 된 턱, 크고 돌출 된 귀, 과대 고환, 높고 만곡 된 입천장, 납작한 코 뿌리, 소두나 대두, 몽고인 추벽, 넓적하고 돌출 된 이마, 혈관종, 과도로 신장되는 관절 등의 징후가 있고 이상 설명한 증상 징후가 있으면 염색체검사를 해서 진단할 수 있다.
Update 6/2017, AAP news, 취약성 X 염색체 증후군은 보통 3세에서 진단한다.

취약성 X 염색체 증후군의 치료

대증치료를 한다.
조기 척주측만증이 있나 선별검사를 한다. 부비동염 중이염, 위식도 역류병이 있나 알아보고 조심히 관찰 진단 치료한다.
조기 소아기에 고관절 탈구, 탈장, 긴장근육저하증이 있나 살펴 그에 따라 치료한다.

Fragile X-Syndrome,

Fragile X-Chromosome Syndrome

Causes of Fragile X Chromosome Syndrome

• It is a chromosomal recessive hereditary disease that causes the weak part of the long arm of the X chromosome.

• An X chromosome abnormality can cause one person in a family or several members of the family to develop the disease and cause them to develop a variety of symptoms.

• The incidence is about 1 in 2,000 to 3,600 men or 1 in 8,000 women.

• 10 times the frequency of abnormalities in the case of carriers

• Fragile X chromosome syndrome is also called fragility X syndrome.

Symptoms of Fragile X Syndrome

• Women with a fragile X chromosome have a 30-40% chance of producing a boy with Fragile X Syndrome hypointelligence and a 15-20% chance of giving birth to a girl.

• Fragile X chromosome syndrome is the most common cause of genetically impaired children.

• During infancy, frequent vomiting, excessive salivation, finger sucking, and hyperpigmentation may occur.

• You may have autism or other symptoms similar to autism, such as anger attacks, habit of moving your torso back and forth, circling alone, repetitive behavior, and lack of eye contact. Hypotonia may occur. Epilepsy can occur in about 15%.

• Ataxia syndrome is also new

• There are intellectual decline, growth and development disorders, speech disorders and language development delay, emotional instability, attention deficit disorder, hyperactivity disorder, etc., and there may be signs of lack of coordination and self-harm.

• They are generally difficult to train and difficult to raise children.

• Adults with Fragile X Syndrome may develop Fragile X Syndrome ataxia, premature ovarian insufficiency, infertility, premature menopause, tremor, and infertility.

• A long face, a protruding forehead, protruding cheekbones, large and thick lips, large ears, and a strangely shaped face with a square chin.

• Joints and skin can overextend.

• You have a vulnerable X chromosome, but none of the symptoms and signs described above may be present.

Diagnosis of Fragile X Chromosome Syndrome

• If the disease is suspected by synthesizing the medical history, symptom signs, and examination findings, it is diagnosed with growth and development evaluation, psychological test, and chromosome test.

• Long, protruding jaw, large and protruding ears, congested testicles, high and curved palate, flat nose root, small head or soybean, Mongolian vertebrae, broad and protruding forehead, hemangioma, and excessively elongated joints, etc. If there are symptoms, it can be diagnosed by performing a chromosome test.

Treatment of Fragile X Chromosome Syndrome

• Treat symptomatically.

• Screening for early scoliosis. Sinusitis, otitis media, gastroesophageal reflux disease, and carefully observe, diagnose and treat.

• Check for hip dislocation, hernia, and hypotonia in early childhood and treat accordingly.

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소아과학 대한교과서

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