Freeman-Sheldon Syndrome, 프리만-쉘던 증후군 – 제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병

Freeman-Sheldon Syndrome, 프리만-쉘던 증후군

다른 병명 other disease name

원인 cause

특이 증상, 징후 specific symptoms and signs

그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs

진단 Diagnosis

치료

treatment

참고 note

휘파람 부는 모양 얼굴

(Whistling face)

whistling shape face (Whistling face)

상염색체 우성 또는 돌연변이로 유전 Inherited as an autosomal dominant or mutation

휘파람 부는 모양 얼굴, 발육 부전 비익, 만곡족 Whistling face, aplastic wingtips, clubfoot

크고 넓은 앞이마, 작은 입, 깊은 안구 위치, 넓은 비교, 내 안각 췌피, 적은 코, 긴 인중, H 형 턱 피부 소와, 작은 혀, 코먹은 소리, 내반 첨족, 안검 하수, 사시, 단신, 측만곡증, 저 체중 출생, 근 긴장성, 검열축소, 관절 운동범위 제한 등.Large and broad forehead, small mouth, deep eye position, wide comparison, inner canthal pancreas, small nose, long pharynx, H-shaped chin skin bovine, small tongue, snoring, varus cusp, ptosis ptosis, strabismus, short stature, scoliosis , low birth weight, muscle tone, reduced censorship, limited range of motion, etc.

병력, 검진, 염색체 검사 Medical history, examination, chromosome examination

대증 치료symptomatic treatment

결체조직 이상, 성장지연 Connective tissue abnormality, growth retardation

출처 및 참조 문헌 Sources and references

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The Harriet Lane Handbook 22ND Ed
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Red Book 32^nd Ed 2021-2024
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www.drleepediatrics.com 제 1권 소아청소년 응급 의료
www.drleepediatrics.com 제 2권 소아청소년 예방
www.drleepediatrics.com 제3권 소아청소년 성장 발육 육아
www.drleepediatrics.com 제 4권 모유,모유수유, 이유
www.drleepediatrics.com 제 5권 인공영양, 우유, 이유식, 비타민, 미네랄, 단백질, 탄수화물, 지방
www.drleepediatrics.com 제 6권 신생아 성장 발육 육아 질병
www.drleepediatrics.com제7권 소아청소년 감염병
www.drleepediatrics.com제8권 소아청소년 호흡기 질환
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소아과학 대한교과서

미국 소아과 전문의, 한국 소아청소년과 전문의 이상원 저 “부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다.

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