Generalized Gangliosidosis, 전신성 갠글리오사이드증 – 제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병

Generalized Gangliosidosis, 전신성 갠글리오사이드증

다른 병명 other disease name

원인 Cause

특이 증상, 징후 specific symptoms and signs

그 외 증상, 징후

Other symptoms and signs

진단 Diagnosis

치료 treatment

참고 note

전신성 갠글리오사이드증/전신성 강글리오시드증

(Caffey’s Pseudo-Hueler’s Syndrome/Familial neuroviceral Lipidosis)

Systemic gangliosidosis/systemic gangliosidosis

(Caffey’s Pseudo-Hueler’s Syndrome/Familial neuroviceral Lipidosis)

상염색체 약성, Lysomal 효소 Galactosidase 결핍으로 생긴다.

Autosomal fecessive, caused by a deficiency in the lysomal enzyme galactosidase.

거칠은 얼굴, 관절 운동 제한, 영아기에 척주 후만증. Rough face, limited joint movement, kyphosis in infancy

출생 후 성장 장애, 저체중 출생, 저근력, 운동조화 불화, 근 긴장 상태, 낮은 비교, 넓은 코, 비익 확장, 앞이마 돌출, 비대 치주 융, 큰 혀, 돌출 상악골, 다모, 황반앵두반점/ 황반선홍색반점, 두꺼운 완관절과 운동 제한, 간 비대, 골간 단과 골단 불규칙, 척주 후만, 백혈구 이상, 골수 이상, 소변 점질다당류(뮤코폴리사카라이드) 증가 또는 정상 등. Postnatal growth disorder, low birth weight, low muscle strength, dyskinesia, muscular tone, low comparison, broad nose, wing extension, forehead protrusion, hypertrophic periodontal ridge, large tongue, protruding maxilla, hairy hair, macular macula macula/macular erythema , thick arm joint and limited movement, hepatomegaly, interosseous and epiphyseal irregularities, kyphosis, leukocyte abnormality, bone marrow abnormality, increased or normal urine mucopolysaccharide (mucopolysaccharide), etc.

병력, 증상, 검진

medical history, symptoms, examination

대증 치료

symptomatic treatment

심한 성장 중지, 감염병으로 영아기 사망.Severe growth stagnation, infant death due to infectious disease

출처 및 참조 문헌 Sources and references

NelsonTextbook of Pediatrics 22ND Ed
The Harriet Lane Handbook 22ND Ed
Growth and development of the children
Red Book 32^nd Ed 2021-2024
Neonatal Resuscitation, American Academy Pediatrics

www.drleepediatrics.com 제 1권 소아청소년 응급 의료
www.drleepediatrics.com 제 2권 소아청소년 예방
www.drleepediatrics.com 제3권 소아청소년 성장 발육 육아
www.drleepediatrics.com 제 4권 모유,모유수유, 이유
www.drleepediatrics.com 제 5권 인공영양, 우유, 이유식, 비타민, 미네랄, 단백질, 탄수화물, 지방
www.drleepediatrics.com 제 6권 신생아 성장 발육 육아 질병
www.drleepediatrics.com제7권 소아청소년 감염병
www.drleepediatrics.com제8권 소아청소년 호흡기 질환
www.drleepediatrics.com제9권 소아청소년 소화기 질환
www.drleepediatrics.com제10권. 소아청소년 신장 비뇨 생식기 질환
www.drleepediatrics.com제11권. 소아청소년 심장 혈관계 질환
www.drleepediatrics.com제12권. 소아청소년 신경 정신 질환, 행동 수면 문제
www.drleepediatrics.com제13권. 소아청소년 혈액, 림프, 종양 질환
www.drleepediatrics.com제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병
www.drleepediatrics.com제15권. 소아청소년 알레르기, 자가 면역질환
www.drleepediatrics.com제16권. 소아청소년 정형외과 질환
www.drleepediatrics.com제17권. 소아청소년 피부 질환
www.drleepediatrics.com제18권. 소아청소년 이비인후(귀 코 인두 후두) 질환
www.drleepediatrics.com제19권. 소아청소년 안과 (눈)질환
www.drleepediatrics.com 제20권 소아청소년 이 (치아)질환
www.drleepediatrics.com 제21권 소아청소년 가정 학교 간호
www.drleepediatrics.com 제22권 아들 딸 이렇게 사랑해 키우세요
www.drleepediatrics.com 제23권 사춘기 아이들의 성장 발육 질병
www.drleepediatrics.com 제24권 소아청소년 성교육
www.drleepediatrics.com 제25권 임신, 분만, 출산, 신생아 돌보기
Red book 29th-31st edition 2021
Nelson Text Book of Pediatrics 19^th- 21st Edition
The Johns Hopkins Hospital, The Harriet Lane Handbook, 22nd edition
응급환자관리 정담미디어
Pediatric Nutritional Handbook American Academy of Pediatrics
소아가정간호백과–부모도 반의사가 되어야 한다, 이상원 저
The pregnancy Bible. By Joan stone, MD. Keith Eddleman, MD
Neonatology Jeffrey J. Pomerance, C. Joan Richardson
Preparation for Birth. Beverly Savage and Dianna Smith
임신에서 신생아 돌보기까지. 이상원
Breastfeeding. by Ruth Lawrence and Robert Lawrence
Sources and references on Growth, Development, Cares, and Diseases of Newborn Infants
Emergency Medical Service for Children, By Ross Lab. May 1989. p.10
Emergency care, Harvey Grant and Robert Murray
Emergency Care Transportation of Sick and Injured American Academy of Orthopaedic Surgeons
Emergency Pediatrics A Guide to Ambulatory Care, Roger M. Barkin, Peter Rosen
Quick Reference To Pediatric Emergencies, Delmer J. Pascoe, M.D., Moses Grossman, M.D. with 26 contributors
Neonatal resuscitation Ameican academy of pediatrics
Pediatric Nutritional Handbook American Academy of Pediatrics
Pediatric Resuscitation Pediatric Clinics of North America, Stephen M. Schexnayder, M.D.
Pediatric Critical Care, Pediatric Clinics of North America, James P. Orlowski, M.D.
Preparation for Birth. Beverly Savage and Dianna Smith
Infectious disease of children, Saul Krugman, Samuel L Katz, Ann A.
제4권 모유, 모유수유, 이유 참조문헌 및 출처
제5권 인공영양, 우유, 이유, 비타민, 단백질, 지방 탄수 화물 참조문헌 및 출처
제6권 신생아 성장발육 양호 질병 참조문헌 및 출처
소아과학 대한교과서

미국 소아과 전문의, 한국 소아청소년과 전문의 이상원 저 “부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다.

The information contained in this publication should not be used as a substitute for the medical care and advice of your doctor. There may be variations in treatment that your doctor may recommend based on individual facts and circumstances. “Parental education is the best medicine.”