Homocystinuria, 호모시스틴뇨증 – 제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병

Homocystinuria, 호모시스틴뇨증

다른 병명

other disease name

원인 cause

특이 증상, 징후

specific symptoms and signs

그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs

진단Diagnosis

치료

treament

참고

note

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Cystathionine 합성 효소의 장애에 의한 상염색체 열성 유전성 질환. An autosomal recessive hereditary disease caused by a disorder of cystathionine synthetase

수정체 부전탈구, 뺨이 붉고, 골다골증. Lens insufficiency, red cheeks, osteoporosis

정신박약, 근시, 홀쭉한 체구, 누두흉, 새가슴, 외반슬, 편평족, 척주측만 척주후만, 정맥 동맥 혈전, 얼굴에 붉은 반점, 대동맥 퇴행성, 섬세하고 거칠은 모발, 녹내장, 백내장, 망막박리, 고 아취 구개, 간 비대, 지방간, 경련, 정신 이상, 성장 발육이상. Mental weakness, myopia, slender physique, cerebellum, new chest, valgus, flatfoot, scoliosis, kyphosis, venous artery thrombus, red spots on the face, aortic degeneration, fine coarse hair, glaucoma, cataract, retinal detachment, high Arched palate, hepatomegaly, fatty liver, convulsions, insanity, stunted growth

병력, 증상, 검진, 소변 Cyaide nitroprusside 검사가 양성 또는 음성. Medical history, symptoms, examination, and urine Cyaide nitroprusside test positive or negative

대증치료 symptomatic treatment

–

출처 및 참조 문헌 Sources and references

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The Harriet Lane Handbook 22ND Ed
Growth and development of the children
Red Book 32^nd Ed 2021-2024
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www.drleepediatrics.com 제3권 소아청소년 성장 발육 육아
www.drleepediatrics.com 제 4권 모유,모유수유, 이유
www.drleepediatrics.com 제 5권 인공영양, 우유, 이유식, 비타민, 미네랄, 단백질, 탄수화물, 지방
www.drleepediatrics.com 제 6권 신생아 성장 발육 육아 질병
www.drleepediatrics.com제7권 소아청소년 감염병
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임신에서 신생아 돌보기까지. 이상원
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소아과학 대한교과서

미국 소아과 전문의, 한국 소아청소년과 전문의 이상원 저 “부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다.

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