Hypophosphatasia. 저포스파타제증 – 제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병

Hypophosphatasia. 저포스파타제증

다른 병명

other disease name

원인 cause

특이 증상, 징후 specific symptoms and signs

그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs

진단 Diagnosis

치료 treament

참고

note

저인산효소증

hypophosphatemia

상염색체 약성 autosomal recessive

불규칙 골간단의 밀도와 골양이 감소되고 활같이 만곡 되고, 젖니 조기 빠짐, 두개골 조기 유합증이 있으면서 또는 없으면서 대천문 지연 닫힘. Decreased density and bone mass of irregular metaphysis, curved arch, and delayed closure of the aorta with or without early tooth loss and early cranial synostosis

단신, 성장 지연, 정신박약, 비대칭적 척추, 척주 측만, 비대칭적 중수골, 중족골 발육 부전증, 큰 대천문, 근력 무력증, 경련, 빈혈, 과 캴슘증, 요석증 등

Short stature, growth retardation, mental retardation, asymmetrical spine, scoliosis, asymmetric metacarpal, metatarsal hypoplasia, large asthenic, myasthenia gravis, convulsions, anemia, hypercalcemia, urolithiasis, etc

병력, 증상, 검진 등

Medical history, symptoms, examination, etc.

대증치료

symptomatic treatment

대개 영아기에 사망

usually die in infancy

출처 및 참조 문헌 Sources and references

NelsonTextbook of Pediatrics 22ND Ed
The Harriet Lane Handbook 22ND Ed
Growth and development of the children
Red Book 32^nd Ed 2021-2024
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www.drleepediatrics.com 제 1권 소아청소년 응급 의료
www.drleepediatrics.com 제 2권 소아청소년 예방
www.drleepediatrics.com 제3권 소아청소년 성장 발육 육아
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소아과학 대한교과서

미국 소아과 전문의, 한국 소아청소년과 전문의 이상원 저 “부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다.

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