Klinefelter’s syndrome, 클라인펠터 증후군 – 제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병

Klinefelter’s syndrome, 클라인펠터 증후군

정상 남성 염색체 핵형은 46XY이고 여성 염색체 핵형은 46XX이다.

그런데, 클라인펠터 증후군의 약 80~90%의 염색체 핵형은 47,XXY 핵형이고

10~20%의 염색체 핵형은 46,XY/47,XXY이거나 46,XY/48,XXXY, 또는 47,XXY/48,XXXY 등인 모자이크형이다.

클라인펠터 증후군 발생 빈도는 500~1000명의 남아 중 1명이고 여아에게는 생기지 않는다.

클라인펠터 증후군의 증상 징후

클라인펠터 증후군이 있는 신생아들의 고환의 크기는 정상 신생 남아들의 고환의 크기와 비슷하다.
정상 남아들이 점차로 성장하면서 성인이 될 때까지 고환도 점차로 더 커지는 것이 정상이지만 클라인펠터 증후군이 있는 남아들이 11~12세가 될 때까지 고환의 직경이 2cm 정도 커지고 그 후 더 이상 커지지 않는 것이 보통이다.
성인이 될 때 정자가 소량 생산되거나 거의 생산되지 않기 때문에 아기를 생산할 수 없는 것이 보통이다.
음경의 크기도 비정상적으로 작고 성생활을 정상적으로 할 수 없다.
키는 약간 더 클 수 있고 유방이 성인 여성 유방처럼 발달될 수 있다.
연구에 의하면 평균 IQ는 108이다.
사춘기가 와도 음모나 얼굴 털이 나지 않거나 남성 이차 성징이 정상적으로 나타나지 않을 수 있다.
체구는 작고 팔과 다리가 체구에 비해 비교적 길고 손과 발이 비교적 클 수 있다.
남성형 근육이 발달되지 않을 수 있다.
대부분은 정상적으로 생산적 사회생활을 할 수 있다.

클라인펠터 증후군의 진단

병력, 증상 징후, 진찰 소견 등을 종합해 이 증후군이 의심되면 염색체 검사와 다음 검사를 해서 진단한다.
이 증후군이 있는 남성의 염색체 핵형은 47, XXY이다. (정상 남성 총 염색체의 핵형은 46, XY이다.)
정액 검사에서 정자가 발견되지 않거나 정자수가 극히 적다.
혈청 테스토스테론(Testosterone) 농도가 낮고 황체호르몬(LH) 농도는 높고 난포 자극호르몬(FSH) 농도는 상승되고, 에스트라디올(Estradiol) 호르몬의 농도는 높은 것이 보통이다

클라인펠터 증후군의 치료

언어 치료를 받고, 동년배들과 같이 일반적인 일상생활과 육체적 활동을 하도록한다.
11~12세 경부터 Restandol 캡슐 등 남성 호르몬 테스토스테론(Testosterone)으로 치료하는 것이 보통이다.
이런 치료를 받으면 집중력이 좋아지고, 근육이 잘 발달되고 에너지가 증진되고, 체모가 나고 드물게는 자녀도 가질 수 있다.

Klinefelter’s syndrome

The normal male chromosome karyotype is 46XY and the female chromosome karyotype is 46XX.

However, the chromosome karyotype of about 80-90% of Klinefelter syndrome is 47,XXY karyotype.

The chromosome karyotype of 10-20% is 46,XY/47,XXY, or 46,XY/48,XXXY, or 47,XXY/48,XXXY, etc. mosaic. Klinefelter’s syndrome occurs with an incidence of 1 in 500 to 1000 boys and does not occur in girls.

Symptoms of Klinefelter Syndrome

• The testes in newborns with Klinefelter syndrome are similar to those in normal newborn boys.

• While it is normal for normal boys to gradually grow and develop larger testicles until they reach adulthood, it is normal for boys with Klinefelter syndrome to grow by about 2 cm in diameter by the time they are 11 to 12 years old, and then stop growing any further.

• In adulthood, it is common to be unable to produce babies because sperm is produced in small or little quantities.

• The size of the penis is also abnormally small and it is impossible to have a normal sex life.

• You may be slightly taller and your breasts may develop like adult female breasts.

• Studies have shown that the average IQ is 108.

• Even after puberty, pubic hair, facial hair, or male secondary sexual characteristics may not appear normally.

• The body is small and the arms and legs are relatively long compared to the body size, and the hands and feet may be relatively large.

• Male muscles may not develop.

• Most can lead a normally productive social life.

Diagnosis of Klinefelter Syndrome

• If this syndrome is suspected by combining the medical history, symptom signs, and examination findings, it is diagnosed by performing a chromosome test and the following tests.

• The chromosomal karyotype of men with this syndrome is 47, XXY. (The karyotype of a normal male total chromosome is 46, XY.)

• No sperm or very low sperm count in the semen test.

• Serum testosterone (Testosterone) concentration is low, luteinizing hormone (LH) concentration is high, follicle stimulating hormone (FSH) concentration is elevated, and estradiol hormone concentration is usually high

Treatment of Klinefelter Syndrome

• Receive speech therapy and allow them to engage in normal daily activities and physical activities with their peers.

• From around the age of 11 to 12, treatment with the male hormone Testosterone, such as Restandol capsules, is common.

• With this treatment, you can focus better, build muscle and increase energy, grow hair and, rarely, have children.

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Reviewed 3/2015

미국 소아과 전문의, 한국 소아청소년과 전문의 이상원 저 “부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다.

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