Laurence-Moon-Biedl Syndrome, 로렌스-문-비들 증후군
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다른 병명 other disease name |
원인 cause |
특이 증상, 징후 specific symptoms and signs |
그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs |
진단 Diagnosis |
치료 treatment |
참고 note |
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Laurence Moon-Bardet Biedl syndrome |
상염색체 약성, 근친 결혼 Autosomal recessive, inbreeding |
다지증, 망막 색소침착증, 비만 Polydactyly, retinal pigmentation, obesity |
정신박약, 망막 색소 변성증, 외부생식기 발육 부전, 성선 기능 저하증, 만성 신우신염, 신경성 농아, 안구 진탕증, 사시, 요붕증, 새끼손가락 내굴, 심장기형, 요도 하열, 단신, 쇄항증, 합지증 등. Mental weakness, retinal pigment degeneration, external genital hypoplasia, hypogonadism, chronic pyelonephritis, deafness nervosa, nystagmus, strabismus, diabetes insipidus, inversion of the little finger, heart malformation, hypospadias, short stature, claustrophobia, syndactyly, etc |
병력, 검진, 염색체 검사 Medical history, examination, chromosome examination |
대증 치료 symptomatic treatment |
대부분은 무생활력 most of them are lifeless |
출처 및 참조 문헌 Sources and references
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Copyright ⓒ 2015 John Sangwon Lee, MD., FAAP 미국 소아과 전문의, 한국 소아청소년과 전문의 이상원 저 “부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다. The information contained in this publication should not be used as a substitute for the medical care and advice of your doctor. There may be variations in treatment that your doctor may recommend based on individual facts and circumstances. “Parental education is the best medicine.” |