Leukodystrophies, 백색질 형성 장애증(백색디스트로피)

백색질 형성장애증 Leukoplasty Dysplasia

원인 cause

증상 징후 기형

symptoms signs malformations

진단 Diagnosis

치료 treatment 

adrenoleukodystrophy

성염색체 약성으로 유전된다.

It is inherited as a sex chromosome recessive.

행동변화, 운동퇴행, 만성진행성 경직

Behavioral change, motor regression, chronic progressive stiffness

병력, 증상 징후 진찰소견을 종합해서 뇌 MRI와 염색체 핵형 분석으로 진단한다. The diagnosis is made by brain MRI and chromosomal karyotype analysis by synthesizing the medical history, symptoms, signs, and examination findings. 

대증, 지지, 약물, 영양, 물리, 언어, 교육, 오락 치료 등으로 치료한다.

It is treated with symptom, support, medication, nutrition, physics, language, education, and entertainment therapy.

metachromatic leukodystrophy

상염색체 약성으로 유전된다.

It is inherited as a sex chromosome recessive.

운동 실조증, 행동장애

ataxia, behavioral disorders

병력, 증상 징후 진찰소견을 종합해서 뇌MRI와 염색체 핵형 분석으로 진단한다. 소변 설파티드 지질증가 검사를 해 진단한다.

The diagnosis is made by brain MRI and chromosomal karyotype analysis by synthesizing the medical history, symptoms, signs, and examination findings. Diagnosis is made by a urine sulfide lipid elevation test.

위와 같다 same as above

Vanishing White Matter Disease(CACH)

상염색체 약성으로 유전된다.It is inherited as a sex chromosome recessive.

운동 실조증, 근육강직, 열병을 앓은 후 더 황폐해질 수 있다. It can be worse after ataxia, muscle stiffness, or fever. 

병력, 증상 징후 진찰소견을 종합해서 뇌MRI와 염색체 핵형 분석으로 진단한다. The diagnosis is made by brain MRI and chromosomal karyotype analysis by synthesizing the medical history, symptoms, signs, and examination findings. 

위와 같다 same as above

Alexander disease

돌연변이 유전으로 생긴다. It is caused by mutations in heredity. 

대뇌증, 정신운동 퇴행성, 운동실조증, 뇌전증

Cerebral encephalopathy, psychomotor degeneration, ataxia, epilepsy

GFAP 유전자 돌연변이 검사 GFAP gene mutation test

위와 같다 same as above

Canavan disease

상염색체 약성

It is inherited as a sex chromosome recessive.

대뇌증, 근육 긴장저하증, 정신운동 퇴행증 Cerebral encephalopathy, hypotonia, psychomotor degeneration

Aspartoacylase 유전자 돌연변이

Aspartoacylase gene mutation

위와 같음 same as above

Pelizaeus-Merzbacher disease

성염색체 약성으로 유전 It is inherited as a sex chromosome recessive.

영아기에 유발되고 안구진전, 시야장애, 운동실조, 뇌전증 등증상 징후가 생길 수 있다. It is induced in infancy and can cause symptoms such as ocular tremor, visual disturbance, ataxia, and epilepsy. 

PLPI 유전자 돌연변이

PLPI gene mutation

위와 같음 same as above

Krabbé disease Globoid cell leukodystrophy

상염색체 약성 It is inherited as a sex chromosome recessive.

발육지연, 근육강직, 활모양 강직

Growth retardation, muscle rigidity, arch rigidity

병력, 증상 징후 진찰소견을 종합해서 뇌MRI와 염색체 핵형 분석으로 진단한다. 백혈구 검사

The diagnosis is made by brain MRI and chromosomal karyotype analysis by synthesizing the medical history, symptoms, signs, and examination findings. white blood cell test

위와 같음 same as above

Refsum disease

PHYH 유전자나 PEX7 유전자 염색체 돌연변이로 생긴다.

소아기 후기나 성인 초기에 이 병이 발병되된는 것이 보통이다.

It is caused by a chromosomal mutation in the PHYH gene or the PEX7 gene. The onset of the disease is usually in late childhood or early adulthood

손발이 허약해지고, 저린감이 생기고 말초시경염이 생긴다. 농아, 냄새를 못 맡고, 운동실조가 생기고 피부가 거칠고 마르고 발가락과 손가락이 짧고 부정맥이 생길 수 있다.

The hands and feet become weak, tingling sensation occurs, and peripheral optic colitis occurs. Deafness, loss of smell, ataxia, rough and dry skin, short toes and fingers, and arrhythmias can occur.

병력, 증상 징후 진찰소견을 종합해서 뇌 MRI검사로 진단한다.The diagnosis is made by brain MRI by synthesizing the medical history, symptoms, signs, and examination findings. 

우유, 연어, 대구,쇠고기 등 피탄산이 들어있는 음식을 피하고 혈장대치 등으로 치료할 수 있다.

Avoid foods containing phytanic acid, such as milk, salmon, cod, and beef, and treat with plasma replacement.

cerebrotendinous xanthomatosis

코레스테롤과 담즘산대사 유전 질환이다. CYP27A1 유전자 돌연변이로 생긴다 It is a genetic disorder of cholesterol and bile acid metabolism. Caused by mutations in the CYP27A1 gene

영아만성설사, 백내장, 황색종 뇌전증, 기억력상실, 소뇌기능장애, 추체외로장애, 사망 Infant chronic diarrhea, cataract, xanthoma epilepsy, memory loss, cerebellar dysfunction, extrapyramidal disorder, death

병력, 증상 징후 진찰소견을 종합해서 뇌 MRI검사로 진단한다. 혈중 콜레스테롤 농도가 정상일 수 있다.

The diagnosis is made by brain MRI by synthesizing the medical history, symptoms, signs, and examination findings. Blood cholesterol levels may be normal.

조기 진단해서 콜레스테롤축척을 예방해서 치료한다.

Early diagnosis, prevention and treatment of cholesterol build-up.

Megalencephalic Leukoencephalopathy with subcortical Cysts (MLC)

MCL1 유전자 돌연변이로 생긴다.

It is caused by a mutation in the MCL1 gene.

뇌전증, 운동실조증, 근육 운동 부조화증 거두증, 근육강직증, 학습장애, 저능아

Epilepsy, ataxia, dyskinesia, dyskinesia, ankylosing spondylosis, learning disabilities, children with disabilities

병력, 증상 징후 진찰소견을 종합해서 뇌 MRI으로 진단한다. 혈중 콜레스테롤 농도가 정상일 수도.  The diagnosis is made by brain MRI by combining the medical history, symptoms, signs, and examination findings. Blood cholesterol levels may be normal

특별한 치료방법이 없다. There is no special treatment. 

Pelizaeus-Merzbacher-like disease

확실치 않지만 상염색체 약성으로 유전된다.

Although uncertain, it is inherited as an autosomal recessive.

영아기에 이 병이 발병된다. 안구진전, 시력상실, 혼동실조, 뇌전증 등이 생길 수 있다.

The disease develops in infancy. Eye tremors, vision loss, ataxia, and epilepsy may occur.

GjA12 유전자 돌연변이

GjA12 gene mutation

특별한 치료방법이 없다.There is no special treatment. 

leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation (LBSL)

상염색체 약성으로 유전된다.It is inherited as a sex chromosome recessive.

소뇌 운동실조증, 근육강직, 인지기능상실, Cerebellar ataxia, muscle stiffness, cognitive loss, 

DARS2 유전자 돌연변이 DARS2 gene mutation

특별한 치료 방법이 없다.There is no special treatment. 

Aicardi-Goutieres syndrome

대부분이 상염색체 약성으로 유전되나 드물게는 상염색체 우성으로 유전된다. Most are inherited as autosomal recessive, but rarely as autosomal dominant. 

소뇌증, 강직근육 증상 등 Cerebellar encephalopathy, ankylosing muscle symptoms, etc.

TREX1과 RNASEH2A-C 유전자 돌연변이

TREX1 and RNASEH2A-C gene mutations

특별한 치료방법이 없다. There is no special treatment.