Long arm 18 deletion Syndrome, 상염색체 18번 긴팔 결실 증후군 – 제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병

Long arm 18 deletion Syndrome, 상염색체 18번 긴팔 결실 증후군

다른 병명

other disease name

원인 cause

특이 증상, 징후 specific symptoms and signs

그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs

진단 Diagnosis

치료 treatment

참고 note

–

상염색체 18번의 긴팔의 결손으로 생긴다. It is caused by a deletion in the long arm of autosomal 18.

얼굴 가운데 부분 발육부전, 돌출된 대이륜

Dysplasia in the middle of the face, protruding ring

단신, 성장지연, 긴장저하, 정신박약, 서투른 협조 운동, 안구진탕, 청력장애, 소두, 얼굴 중간부분 발육부전, 좁은 구개, 돌출 대이륜과 대이주, 무 외이도, 긴 손, 뾰족한 손가락, 비정상적 발가락 위치, 소음순 발육부전, 잠재고환, 견갑골 부의 피부와, 습진, 양눈 먼 거리 증, 백내장, 망막이상, 심장기형, 소안, 각막 이상, 시신경 이상, 구개파열, 말굽 모양의 신장, 지방종 등.Short stature, growth retardation, hypotonia, mental weakness, clumsy coordination, nystagmus, hearing impairment, small head, mid-facial hypoplasia, narrow palate, protruding large biceps and dystrophy, no external auditory meatus, long hands, pointed fingers, abnormal toes Location, labia minora hypoplasia, latent testis, scapular area, eczema, binocular distance syndrome, cataract, retinal abnormality, cardiac malformation, small eye, corneal abnormality, optic nerve abnormality, cleft palate, horseshoe-shaped kidney, lipoma, etc.

병력, 검진, 염색체 검사

Medical history, examination, chromosome examination

대증치료, 특별 양육과 교육

Symptomatic treatment, special parenting and education

특별히 양육한다.

specially nurtured

출처 및 참조 문헌 Sources and references

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The Harriet Lane Handbook 22ND Ed
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www.drleepediatrics.com 제3권 소아청소년 성장 발육 육아
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www.drleepediatrics.com 제 5권 인공영양, 우유, 이유식, 비타민, 미네랄, 단백질, 탄수화물, 지방
www.drleepediatrics.com 제 6권 신생아 성장 발육 육아 질병
www.drleepediatrics.com제7권 소아청소년 감염병
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소아과학 대한교과서
의학 용어사전 대한 의사 협회

미국 소아과 전문의, 한국 소아청소년과 전문의 이상원 저 “부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다.

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