Maroteaux-Lamy Syndrome, 마로토-라미 증후군
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다른 병명 other disease name |
원인 cause |
특이 증상, 징후 specific symptoms and signs |
그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs |
진단 Diagnosis |
치료 treatment |
참고 note |
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점액다당증 VI/뮤코다당증 VI (Mucopolysaccharidosis VI), |
상염색체 유전, 라이소소말(Lysosomal) 축적으로 생기는 병 Autosomal inheritance, a disease caused by lysosomal accumulation |
거치른 얼굴, 관절 운동 제한과 뻗뻗한 관절, 정신박약. Rough face, limited joint movement and outstretched joints, mental weakness |
1~2세에 증상이 시작, 성장 장애, 큰 코, 두꺼운 입술, 각막 혼탁, 골간 단 확대, 갈퀴손, 골단 불규칙, 특히 대퇴골 골단 불규칙, 척추체가 납작해지고 전부가 설상으로 생기고( 흉부 척추 12번과 요부 척추 1번에 더 잘 생긴다. 갈비뼈가 넓고, 털키안이 길어지고, 요부 척추 측만, 슬 내반, 간 비장 비대, 다모증, 서혜부 탈장증, 점액성 콧물, 진행성 청력 감소, Dermatan sulfate 와 heparin sulfate가 소변에 분비, 설사, 피부 결절, 골성 관절염, 망막 색소 침착, 울형성 심장 쇠약, 관상 동맥 막힘, 여성에게는 생기지 않고 곱추가 생기지 않는다. 각막 혼탁이 없다. Symptoms start at 1 to 2 years of age, growth disorders, large nose, thick lips, corneal opacity, enlarged interosseous ridges, claws, epiphyseal irregularities, especially femoral epiphyseal irregularities, vertebral body flattened and all sphenoid (thoracic vertebra 12) and lumbar vertebrae 1. Wide ribs, elongated hairs, lumbar scoliosis, varus varus, hepatomegaly, hirsutism, inguinal hernia, mucinous runny nose, progressive hearing loss, Dermatan sulfate and heparin sulfate is secreted in the urine, diarrhea, skin nodules, osteoarthritis, retinal pigmentation, congestive heart failure, coronary artery blockage, does not occur in women, does not develop humps, there is no corneal opacity. |
병력, 증상, 검진 medical history, symptoms, examination |
대증 치료 symptomatic treatment |
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출처 및 참조 문헌 Sources and references
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외
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Copyright ⓒ 2015 John Sangwon Lee, MD., FAAP 미국 소아과 전문의, 한국 소아청소년과 전문의 이상원 저 “부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다. The information contained in this publication should not be used as a substitute for the medical care and advice of your doctor. There may be variations in treatment that your doctor may recommend based on individual facts and circumstances. “Parental education is the best medicine.” |