Maroteaux-Lamy Syndrome, 마로토-라미 증후군

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Maroteaux-Lamy Syndrome, 마로토-라미 증후군

 

다른 병명

other disease name

원인 cause

특이 증상징후 specific symptoms and signs

그 외 증상징후

Other symptoms and signs

진단

Diagnosis

치료

treatment

참고

note

점액다당증 VI/뮤코다당증 VI (Mucopolysaccharidosis VI),

상염색체 유전라이소소말(Lysosomal) 축적으로 생기는 병 Autosomal inheritance, a disease caused by lysosomal accumulation

거치른 얼굴관절 운동 제한과 뻗뻗한 관절정신박약. Rough face, limited joint movement and outstretched joints, mental weakness

1~2세에 증상이 시작성장 장애큰 코두꺼운 입술각막 혼탁골간 단 확대갈퀴손골단 불규칙특히 대퇴골 골단 불규칙척추체가 납작해지고 전부가 설상으로 생기고흉부 척추 12번과 요부 척추 1번에 더 잘 생긴다갈비뼈가 넓고털키안이 길어지고요부 척추 측만슬 내반간 비장 비대다모증서혜부 탈장증점액성 콧물진행성 청력 감소, Dermatan sulfate 와 heparin sulfate가 소변에 분비설사피부 결절골성 관절염망막 색소 침착울형성 심장 쇠약관상 동맥 막힘여성에게는 생기지 않고 곱추가 생기지 않는다각막 혼탁이 없다. Symptoms start at 1 to 2 years of age, growth disorders, large nose, thick lips, corneal opacity, enlarged interosseous ridges, claws, epiphyseal irregularities, especially femoral epiphyseal irregularities, vertebral body flattened and all sphenoid (thoracic vertebra 12) and lumbar vertebrae 1. Wide ribs, elongated hairs, lumbar scoliosis, varus varus, hepatomegaly, hirsutism, inguinal hernia, mucinous runny nose, progressive hearing loss, Dermatan sulfate and heparin sulfate is secreted in the urine, diarrhea, skin nodules, osteoarthritis, retinal pigmentation, congestive heart failure, coronary artery blockage, does not occur in women, does not develop humps, there is no corneal opacity.

병력증상검진 medical history, symptoms, examination

대증 치료 symptomatic treatment

 

출처 참조 문헌 Sources and references

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    • 소아과학 대한교과서
    • 의학 용어사전  대한 의사 협회

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미국 소아과 전문의한국 소아청소년과 전문의 이상원 저 부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다.

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