Marquio’s Syndrome, 모르퀴오 증후군 – 제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병

Marquio’s Syndrome, 모르퀴오 증후군

다른 병명 other disease name

원인

cause

특이 증상, 징후 specific symptoms and signs

그 외 증상, 징후

Other symptoms and signs

진단

Diagnosis

치료

treatment

참고

note

제 4형 점액 다당질증 (Mucopolysaccharidosis type Ⅳ)

상염색체 약성 유전

Autosomal recessive Inheritance

1~3세에 증상이 시작하고 경도로 거칠은 얼굴, 경도 내지 심한 척주 후반증, 외반슬이 생기고 각막 혼탁이 늦게 생긴다. Symptoms begin at 1 to 3 years of age, mildly rough face, mild to severe posterior vertebral palsy, valgus, and late corneal opacity

2~3세에 증상이 시작, 성장 장애가 심하고 넓은 입, 짧은 코, 납작하고 타원형 척추, 앞으로 튀어나온 척추, 짧은 목, 짧은 몸통, 척주 후만, 측만, 늑골 케이지 확장, 돌출 흉골, 짧고 넓은 장골, 불규칙 골간 단, 비정상 대퇴골 경, 외반슬, 불규칙 골단, 골다공증, 관절 이완증, 이 사이가 넓고 얇은 법랑질, 서혜부 헤르니아, 청력 감소, 결막염, 대동맥 역류, 소변에 Keratsulfate 분비. Symptoms onset at 2-3 years of age, severe growth disorders, wide mouth, short nose, flat and oval spine, protruding spine, short neck, short torso, kyphosis, scoliosis, rib cage extension, protruding sternum, short and broad iliac bones, Irregular metaphyseal stage, abnormal femoral neck, valgus, irregular epiphysis, osteoporosis, joint laxity, wide and thin enamel, groin hernia, hearing loss, conjunctivitis, aortic regurgitation, keratsulfate secretion in urine

병력, 증상, 검진 등

Medical history, symptoms, examination, etc.

대증 치료

symptomatic treatment

–

출처 및 참조 문헌 Sources and references

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The Harriet Lane Handbook 22ND Ed
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www.drleepediatrics.com 제 2권 소아청소년 예방
www.drleepediatrics.com 제3권 소아청소년 성장 발육 육아
www.drleepediatrics.com 제 4권 모유,모유수유, 이유
www.drleepediatrics.com 제 5권 인공영양, 우유, 이유식, 비타민, 미네랄, 단백질, 탄수화물, 지방
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www.drleepediatrics.com제7권 소아청소년 감염병
www.drleepediatrics.com제8권 소아청소년 호흡기 질환
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Harriet Lane Handbook 19th ed
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MMWR
CDC
그 외

미국 소아과 전문의, 한국 소아청소년과 전문의 이상원 저 “부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다.

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