Pfeiffer Syndrome, 파이퍼 증후군
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다른 병명 other disease name |
원인 cause |
특이 증상, 징후 specific symptoms and signs |
그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs |
진단Diagnosis
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치료 treatment |
참고 note |
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돌연변이 또는 상염색체 우성 유전성 질환Mutant or autosomal dominant inherited disorder |
조기 두골 봉합 조기 유합으로 머리뼈 조기 유합증이 생기고 그로 인해 두골이 정상 적으로 자라지 못하고 두골 얼굴 모양에 이상이 생긴다. 돌출된 눈, 양안 먼거리증, 상악골 발육부전, 부리 코뼈, 난청, 치아 이상, 첨내반족 등. Early suture of the skull Early fusion causes premature synostosis of the skull, which prevents the normal growth of the skull and causes abnormalities in the shape of the skull and face. Protruding eyes, binocular distance, maxillary hypoplasia, beak nose, deafness, tooth abnormality, cicatricial foot, etc. |
넓고 짧은 엄지, 연조직 합지증, 뇌 수종, 뇌압증가, 만곡 비 중격, 후비공 폐쇄, 언어 장애, 난청 Broad and short thumb, soft tissue syndactyly, hydrocephalus, increased intracranial pressure, curved nasal septum, occipital occlusion, speech impairment, deafness |
병력, 검진 medical history, examination |
대증 치료 symptomatic treatment |
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출처 및 참조 문헌 Sources and references
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Copyright ⓒ 2015 John Sangwon Lee, MD., FAAP 미국 소아과 전문의, 한국 소아청소년과 전문의 이상원 저 “부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다. The information contained in this publication should not be used as a substitute for the medical care and advice of your doctor. There may be variations in treatment that your doctor may recommend based on individual facts and circumstances. “Parental education is the best medicine.” |