Progeria, 조로증
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다른 병명 other disease name |
원인 cause |
특이 증상, 징후 specific symptoms and signs |
그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs |
진단 Diagnosis |
치료 treatment |
참고 note |
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프로지리아, 허친슨 길포오드 증후군 (Hutchinson-Gilford Syndrome) Progiria, Hutchinson-Gilford Syndrome |
상염색체 우성 autosomal dominant |
생후부터 생후 18개월에 탈모증이 시작, 피하지방 위축증, 골 발육부전, 골 형성장애 From birth to 18 months of age, alopecia begins, subcutaneous fat atrophy, bone hypoplasia, bone dysplasia |
이성 현상이 생후부터 1~2세에 나타나기 시작한다. 단명한다. 조기 탈모, 얇은 피부, 편평한 혀바닥, 위장벽의 점막세포층도 얇아진다. 손톱이 얇아지고 쉽게 부서지고 노랗고 발육부전, 관절의 주위 조직에 섬유화증이 생겨 관절이 뻣뻣해진다. 골에 발육 부전증이 생기고 형성장애, 퇴행성 변화가 생길 수 있다. 정상적으로 성장하지 못한다. 얼굴이 작고, 늑골이 적고, 내반고, 생치 지연, 5세에도 동맥 경화가 생기고 관상동맥, 대동맥 경화증이 생길 수 있다. 심실 비대도 생길 수 있다. 고 콜레스테롤 혈증도 생길 수 있다. 백내장, 난청, 무 유방, 무 유두, 림프 조직 과 형성 등. Heterosexuality begins to appear between 1 and 2 years of age. be short-lived Early hair loss, thin skin, flat tongue, and thinning of the mucosal cell layer of the stomach wall. Nails become thin, brittle and yellow, underdevelopment, and fibrosis of the tissues surrounding the joint, resulting in stiffness of the joint. Bone hypoplasia may occur, dysplasia, and degenerative changes may occur. does not grow normally. A small face, few ribs, varus, delayed tooth growth, arteriosclerosis at age 5, and coronary artery and aortic sclerosis can occur. Ventricular hypertrophy may also occur. Hypercholesterolemia may also develop. Cataract, deafness, no breast, no nipple, lymphoid tissue hyperplasia, etc. |
병력, 검진, 염색체 검사 Medical history, examination, chromosome examination |
일생 동안 무 생활력
lifelong non-viability |
출처 및 참조 문헌 Sources and references
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Copyright ⓒ 2015 John Sangwon Lee, MD., FAAP 미국 소아과 전문의, 한국 소아청소년과 전문의 이상원 저 “부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다. The information contained in this publication should not be used as a substitute for the medical care and advice of your doctor. There may be variations in treatment that your doctor may recommend based on individual facts and circumstances. “Parental education is the best medicine.” |