Radial Aplasia-Thrombocytopenia, 요골 무형성증과 혈소판 감소증
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다른 병명other disease name |
원인cause |
특이 증상, 징후specific symptoms and signs |
그 외 증상, 징후Other symptoms and signs |
진단Diagnosis |
치료 treatment |
참고reference |
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요골 결여를 동반한 혈소판 감소증 증후군 (Thrombocytopenia with absent radiu s syndrome), Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome |
상염색체 약성 autosomal weakness |
심한 혈소판 감소증, 백혈병 양 과립구증다증, 요골 결여Severe thrombocytopenia, leukemia-like granulocytosis, lack of radius |
과립세포가 없든지 발육부전하고 심한 혈소판 감소증이 생기고 백혈병 양 과립구증다증이 생긴다. 출혈, 호산구 증가증, 빈혈, 양칙성 요골 무형성이나 결손 그리고 손발 다리 무형성 내지 발육부전, 심장 기형, 단신, 내슬 신장 기형, 이분 척추, 단두, 작은 턱, 합지, 사시, 고관절 탈구, 백혈병 발생 등The absence of granulocytes leads to hypoplasia, severe thrombocytopenia, and leukemia-like granulocytosis. Hemorrhage, eosinophilia, anemia, atypical radial aplasia or defect, limb aplasia or aplasia, cardiac malformation, short stature, inner knee anomaly, bivertebral vertebrae, short head, small jaw, joint, strabismus, hip dislocation, leukemia, etc. |
병력 증상 진찰 medical history symptom examination |
대증치료 medical history symptom examination |
대개 영아기에 사망.usually die in infancy. |
출처 및 참조 문헌 Sources and references
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Copyright ⓒ 2015 John Sangwon Lee, MD., FAAP 미국 소아과 전문의, 한국 소아청소년과 전문의 이상원 저 “부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다. The information contained in this publication should not be used as a substitute for the medical care and advice of your doctor. There may be variations in treatment that your doctor may recommend based on individual facts and circumstances. “Parental education is the best medicine.” |