Radial Aplasia-Thrombocytopenia, 요골 무형성증과 혈소판 감소증

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Radial Aplasia-Thrombocytopenia, 요골 무형성증과 혈소판 감소증

 

다른 병명other disease name

원인cause

특이 증상징후specific symptoms and signs

그 외 증상징후Other symptoms and signs

진단Diagnosis

치료 treatment

참고reference

요골 결여를 동반한 혈소판 감소증 증후군

(Thrombocytopenia with absent radiu

s syndrome),

Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome

상염색체 약성

autosomal weakness

심한 혈소판 감소증백혈병 양 과립구증다증요골 결여Severe thrombocytopenia, leukemia-like granulocytosis, lack of radius

과립세포가 없든지 발육부전하고 심한 혈소판 감소증이 생기고 백혈병 양 과립구증다증이 생긴다출혈호산구 증가증빈혈양칙성 요골 무형성이나 결손 그리고 손발 다리 무형성 내지 발육부전심장 기형단신내슬 신장 기형이분 척추단두작은 턱합지사시고관절 탈구백혈병 발생 등The absence of granulocytes leads to hypoplasia, severe thrombocytopenia, and leukemia-like granulocytosis. Hemorrhage, eosinophilia, anemia, atypical radial aplasia or defect, limb aplasia or aplasia, cardiac malformation, short stature, inner knee anomaly, bivertebral vertebrae, short head, small jaw, joint, strabismus, hip dislocation, leukemia, etc.

병력 증상 진찰 medical history symptom examination

대증치료

medical history symptom examination

대개 영아기에 사망.usually die in infancy.

 

출처 참조 문헌 Sources and references

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    • 소아과학 대한교과서
    • 의학 용어사전  대한 의사 협회

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