Rubinstein-Taybi Syndrome, 루빈스타인 테이비 증후군
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다른 병명other disease name |
원인 cause |
특이 증상, 징후 specific symptoms and signs |
그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs |
진단 Diagnosis |
치료 treatment |
참고 note |
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확실히 모르나 돌연변이로 생김 not sure, but it appears to be a mutation |
넓은 엄지손가락과 발가락, 비스듬한 안검열, 불형성성 상악/ Wide thumb and toe, oblique ptosis, aplastic maxilla |
단신, 정신박약 내지 저 지능, 소두증, 안 내각 췌피 주름, 사시, 저 이륜 세트, 넓은 엄지발가락, 잠재고환, 화염상 모반, 돌출 이마, 작은 턱, 합지, 다지, 새끼손가락 만곡증, 다모증, 신장 기형, 경련, 굴곡 음경 등. Short stature, mental retardation to low intelligence, microcephaly, oculomotor folds, strabismus, low two-wheeled set, wide big toe, latent testes, nevus inflamed, protruding forehead, small jaw, joint, multiple limbs, curvature of the little finger, hirsutism, kidney malformation , cramps, flexion penis, etc. |
병력, 검진, 염색체 검사. Medical history, examination, chromosome examination |
대증치료. symptomatic treatment |
호흡기 감염병, 음식물 섭취 문제 등이 있음. Respiratory infections, problems with food intake, etc. |
출처 및 참조 문헌 Sources and references
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Copyright ⓒ 2015 John Sangwon Lee, MD, FAAP 미국 소아과 전문의, 한국 소아청소년과 전문의 이상원 저 “부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다. The information contained in this publication should not be used as a substitute for the medical care and advice of your doctor. There may be variations in treatment that your doctor may recommend based on individual facts and circumstances. “Parental education is the best medicine.” |