Sanflilippo’s Syndrome, 산필리포 증후군
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다른 병명 other disease name |
원인 cause |
특이 증상, 징후 specific symptoms and signs |
그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs |
진단 Diagnosis |
치료 treatment |
참고 note |
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3형 점액다당질증 (Mucopolysaccharidosis type III) type 3 mucopolysaccharidosis (Mucopolysaccharidosis type III) |
상염색체 약성 유전 Autosomal recessive Inheritance |
경도로 거치른 얼굴, 경도로 뻣뻣한 관절, 정신박약 Mildly rough face, mildly stiff joints, mental weakness |
조기 소아기에 증상이 시작, 경도로 단신, 소아기 후기에는 정신박약이 심한, 두개골 조밀 밀도, 짙은 늑골, 난형 또는 타원형 척추체, 경도 골반 발육부전, Heparitin sulfate 소변 분비. Symptoms onset in early childhood, mild short stature, severe mental retardation in late childhood, cranial density, dense ribs, ovoid or elliptical vertebrae, mild pelvic hypoplasia, heparitin sulfate urine secretion |
병력, 증상과 진찰 Medical history, symptoms and examination |
대증치료 symptomatic treatment |
오래 살 수 있다. can live long |
출처 및 참조 문헌 Sources and references
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Copyright ⓒ 2015 John Sangwon Lee, MD., FAAP 미국 소아과 전문의, 한국 소아청소년과 전문의 이상원 저 “부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다. The information contained in this publication should not be used as a substitute for the medical care and advice of your doctor. There may be variations in treatment that your doctor may recommend based on individual facts and circumstances. “Parental education is the best medicine.” |