Silver-Russell Syndrome, 실버-러셀 증후군
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다른 병명 other disease name |
원인 cause |
특이 증상, 징후 specific symptoms and signs |
그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs |
진단 Diagnosis |
치료 treatment |
참고 note |
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실버 증후군 (Silver’s syndrome) |
돌연변이 mutation |
출생 전부터 단신증, 골격 비대층, 새끼Short stature before birth, skeletal hypertrophy, ingrowth of the little finger손가락 내굴 |
골 미성숙 발육, 비대층적 사지, 삼각형 안모, 담갈색 색소침착(카페오레 반점/Cafe’-au-lait spots), 합지증, 정신박약, 고관절 탈구, 팔꿈치 관절의 척골, 요골 탈구, 요도하열, 편칙성 신체 비대. Bone immaturity, hypertrophic limbs, triangular facial features, light brown pigmentation (Cafe’-au-lait spots), synsynthesis, mental weakness, dislocation of the hip joint, ulnar and radial dislocation of the elbow joint, suburethral fissure, irregular body hypertrophy |
병력, 검진, 염색체 검사 Medical history, examination, chromosome examination |
대증 치료, 때로는 성장 호르몬 치료 Symptomatic treatment, sometimes growth hormone treatment |
성장이 늦음 slow growth |
출처 및 참조 문헌 Sources and references
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Copyright ⓒ 2015 John Sangwon Lee, MD., FAAP 미국 소아과 전문의, 한국 소아청소년과 전문의 이상원 저 “부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다. The information contained in this publication should not be used as a substitute for the medical care and advice of your doctor. There may be variations in treatment that your doctor may recommend based on individual facts and circumstances. “Parental education is the best medicine.” |